Aneurisma o dissezione aortica in famiglia:
chi deve fare controlli e test genetici

Articolo redatto e revisionato del Dott. Luca Moretti

Se in famiglia c'è stato un aneurisma dell'aorta toracica o una dissezione aortica, i parenti di primo grado, cioè genitori, fratelli, sorelle e figli, dovrebbero discuterne con il medico. Le linee guida raccomandano lo screening con imaging dell'aorta nei familiari di primo grado delle persone con aneurisma della radice o dell'aorta ascendente o con dissezione, anche quando non è stata identificata una causa genetica.
Il test genetico non è invece necessario automaticamente per ogni aneurisma. È particolarmente importante quando la malattia compare in giovane età, interessa più persone della stessa famiglia, presenta caratteristiche sindromiche o si associa ad aneurismi in altri distretti o a morti improvvise inspiegate.

La familiarità merita particolare attenzione quando:

• un parente di primo grado ha avuto un aneurisma della radice o dell'aorta ascendente;
• un familiare ha avuto una dissezione aortica, soprattutto in età non avanzata;
• più persone della stessa famiglia hanno aneurismi o dissezioni;
• si sono verificate morti improvvise non spiegate in età relativamente giovane;
• sono presenti caratteristiche compatibili con una sindrome genetica dell'aorta.

È importante distinguere le aortopatie genetiche toraciche dall'aneurisma dell'aorta addominale isolato. Entrambi possono mostrare aggregazione familiare, ma il peso dei geni, il tipo di screening e l'utilità del test genetico non sono gli stessi.

Chi deve essere controllato quando c'è una malattia dell'aorta toracica in famiglia

Le linee guida ACC/AHA raccomandano che, quando una persona ha un aneurisma della radice aortica, dell'aorta ascendente o una dissezione aortica, venga raccolta una storia familiare multigenerazionale che includa aneurismi aortici, aneurismi cerebrali o periferici e morti improvvise non spiegate.
Per i familiari di primo grado viene raccomandato l'imaging dell'aorta toracica per cercare dilatazioni asintomatiche. Questo vale anche quando il paziente sembra essere il primo caso della famiglia.

L'esame iniziale è spesso un ecocardiogramma, utile per radice aortica e aorta ascendente. Se questi segmenti non sono visualizzati adeguatamente oppure serve studiare l'intera aorta, possono essere necessarie TC o risonanza magnetica.
L'età di inizio e l'intervallo dei controlli dipendono dalla storia familiare, dal tipo di malattia e dai risultati iniziali. Se il primo esame è normale, un controllo successivo può comunque essere indicato dopo alcuni anni, soprattutto nei familiari giovani.

Quando in famiglia è noto il diametro al quale si è verificata una dissezione o è stato eseguito un intervento, quell'informazione è clinicamente utile. Alcune famiglie presentano eventi a dimensioni aortiche inferiori rispetto alle soglie tipiche della malattia sporadica, e questo può modificare la gestione degli altri membri affetti.

Quando è indicato un test genetico per un'aortopatia

Il sospetto di una forma ereditaria aumenta se la malattia toracica compare prima dei 60 anni, se ci sono più casi di aneurisma o dissezione nella famiglia, se esistono aneurismi cerebrali o periferici o se si sono verificate morti improvvise non spiegate in età relativamente giovane.
Un'altra indicazione importante è la presenza di caratteristiche riconducibili a sindromi come sindrome di Marfan, sindrome di Loeys-Dietz o sindrome di Ehlers-Danlos vascolare.

Quando il sospetto è appropriato, oggi si utilizzano in genere pannelli multigene che comprendono i geni con associazione consolidata con le aortopatie toraciche ereditarie. Il test dovrebbe essere accompagnato da consulenza genetica, perché il risultato può avere conseguenze non solo per il paziente ma anche per figli, fratelli e altri parenti biologici.
Se viene trovata una variante patogenetica o probabilmente patogenetica, ai familiari a rischio può essere proposto un test a cascata mirato a quella specifica variante. Chi la eredita entra nel percorso di sorveglianza definito per quel gene.

Una variante di significato incerto, spesso indicata come VUS, non deve essere trattata come se fosse certamente la causa della malattia. Le decisioni cliniche non dovrebbero basarsi automaticamente su una VUS e la sua interpretazione può cambiare nel tempo con l'accumularsi delle conoscenze.

Se il test genetico è negativo, la familiarità può restare importante

Un risultato genetico negativo non esclude una predisposizione ereditaria. Nelle famiglie con malattia aortica toracica evidente, una causa molecolare nota non viene identificata in tutti i casi. Possono esistere varianti non rilevate dai test utilizzati o geni la cui associazione con la malattia non è ancora stata definita.
Per questo, quando la storia familiare è convincente, i parenti a rischio possono aver bisogno di imaging anche se il pannello genetico è negativo.

La stessa cautela vale quando il test del paziente non è mai stato eseguito. In generale è più informativo iniziare la valutazione genetica da una persona effettivamente affetta, perché trovare una variante causale nel caso indice consente poi di testare i familiari con un esame mirato e più facilmente interpretabile.
Eseguire pannelli genetici indiscriminatamente in familiari sani senza aver chiarito prima la diagnosi del caso indice può invece generare risultati incerti difficili da utilizzare.

Familiarità per aneurisma dell'aorta addominale: perché il percorso è diverso

Anche l'aneurisma dell'aorta addominale mostra una componente familiare, ma nella maggior parte dei casi è una malattia multifattoriale nella quale interagiscono età, sesso, fumo, aterosclerosi e predisposizione genetica. Non si applica quindi automaticamente lo stesso percorso dei grandi sindromi dell'aorta toracica.
Le linee guida ESC 2024 raccomandano però lo screening ecografico dei familiari di primo grado dai 50 anni, salvo che nel paziente con AAA sia chiaramente identificata una causa acquisita.

Dati contemporanei confermano che la familiarità aumenta il rischio, anche se la prevalenza assoluta varia molto con età, sesso e fumo. Una meta-analisi pubblicata nel 2026 ha stimato un rischio circa doppio nei dati contemporanei per i familiari di primo grado rispetto alla popolazione di confronto, sostenendo l'utilità di uno screening mirato.
Il test genetico per un AAA isolato non viene invece richiesto di routine. Diventa più ragionevole una valutazione in centri esperti quando l'aneurisma compare precocemente, mancano i comuni fattori di rischio, coesistono aneurismi toracici o in altri distretti, oppure la storia familiare suggerisce una vera aortopatia ereditaria.

Domande frequenti su familiarità e test genetici dell'aorta

Se mio padre ha avuto una dissezione aortica devo fare almeno un controllo?
Sì. I figli sono familiari di primo grado e le linee guida raccomandano imaging dell'aorta nei parenti di primo grado delle persone con malattia toracica dell'aorta o dissezione.

Se l'ecocardiogramma è normale sono definitivamente escluso dal rischio?
Non sempre. L'ecocardiogramma può non visualizzare tutta l'aorta e, nelle famiglie a rischio, un esame normale in giovane età può dover essere ripetuto dopo alcuni anni. Il programma dipende dalla storia familiare e dal tipo di aortopatia.

Un test genetico positivo significa che avrò sicuramente una dissezione?
No. Il rischio dipende dal gene e dalla variante, e molte aortopatie mostrano penetranza ed espressività variabili. Un risultato patogenetico serve a definire sorveglianza e prevenzione, non a predire con certezza un singolo evento.

Se il test genetico è negativo posso smettere i controlli?
Non necessariamente. Se la storia familiare resta suggestiva, l'imaging dei parenti può essere indicato anche senza una variante genetica identificata.

Se in famiglia c'è solo un aneurisma dell'aorta addominale serve un test genetico?
Di solito no. Per l'AAA isolato è più importante lo screening ecografico dei familiari di primo grado e la valutazione dei fattori di rischio. Il test genetico viene considerato in situazioni selezionate.