• Piastrinopenie MYH9 correlate (l’anomalia di May-Hegglin, le sindromi di Sebastian, Fetchner ed Epstein) sono rare, a trasmissione autosomica dominante, e dovute ad alterazione del gene MYH9 che codifica per la catena pesante della miosina II non muscolare. La piastinopenia è di grado variabile con manifestazioni emorragiche di lieve entità.
• Sindrome di Wiskott-Aldrick (WAS) e piastrinopenia X-linked (XLT): entrambi dovute ad alterazioni di geni presenti sul cromosoma X che codificano per proteine ad attività di trasduzione del segnale dai recettori di superficie all’actina del citoscheletro. Il numero delle piastrine è ridotto oltre che per piastrinopoiesi inefficiente anche per riduzione della vita delle piastrine da alterazione citoscheletrica. Le piastrine sono in genere più piccole del normale. Nella XLT la clinica è di scarsa importanza e spesso assente mentre nella WAS la diatesi emorragica è già presente alla nascita e si associa anche ad immunodeficenza con con episodi infetttivi ricorrenti per deficit di linfociti (sia B che T), macrofagi e cellule dendridiche.

PIASTRINOPENIE DEL III GRUPPO

• Porpora trombocitopenica idiopatica (PTI), chiamata anche morbo di Werlhof, è una piastrinopenia acquisita ad eziologica sconosciuta che si verifica per produzione di autoanticorpi (più spessso IgG) rivolti contro antigeni di membrana piastrinica (GPIIb e/o GPIIIa). Può essere acuta o cronica.
  La forma acuta generalmente è preceduta da una infezione virale (2-4 settimane prima), esplode acutamente con manifestazioni emorragiche tipicamente porpora associata ad ecchimosi, e frequentemeente anche epistassi e gengivoraggie. Il decorso è rapido e nel 90% dei casi a risoluzione spontanea in circa 6 mesi.
  La forma cronica è insidiosa con riscontro anamenstico di manifestazioni emorragiche lievi quali epistassi, gengivoraggie e nelle donne menorragie. La diagnosi è spesso casuale con pz quasi sempre in buone condizioni generali di salute con alcuni segni dell’emorragia cronica quali petecchie, ecchimosi e pigmentazione bruna (emosiderinica). Emorragie cerebrale exitus in meno del 4%. I test emocoagulativi sono generalmente normali, si riscontra solo diminuzione del numero di piastrine circolanti (<150.000 per mm³) ed modollo ricco di megacariociti.
  La genesi autoimmune è documentata dalla presenza di anticorpi antipiastrinici ai test immunologici. La fase acuta va incontro a risoluzione spontanea, può essere trattata con cortisonici per accellerare la guarigione. La forma cronica viene trattata in prima battuta con cortisonici. In caso di inadeguato controllo con i cortisonici o di ricaduta dopo temporanea risoluzione si può procedere a splenectomia ed immunosoppressori.
• Sindrome di Bernard Soulier: autosomica dominanza a penetranza incompleta con eterozigoti completamente asintomatici (portatori). L’aterazioni genetica riguardal il complesso proteico GP Ib, IX e V che determina macrotrombocitopenia (carenza di piastrine con piastrine più grandi del normale) ed alterazione di adesione ed aggregazione piastrinica. Gli omozigoti presentano diatesi emorragicca già alla nascita, piastrinopenia variabile, che può raggiungere anche valori molto bassi, aumento di volume delle piastrine che possono apparire anche più grandi dei linfociti; è amentato il tempo di emorragia ed è positivo il test di Born (assente aggregazione da ristocisteina). Negli eterozigoti la clinica è spesso silente o comunque con manifestazioni emorragiche lievi e rare; la piastrinopenia è leve con modesto aumento di volume delle piastrine, tempo di emorragia e test di Born normale.

PIASTRINOPENIE DEL IV GRUPPO

PIASTRINOPENIE DEL V GRUPPO