Le piastrinopatie
acquisite
sono di gran lunga le più frequenti ma raramente determinano sindrome
emorragica, tranne i casi in caso in cui coesistono alterazioni
vascolari, deficit plasmatici o piastrinopenia.
Le piatrinopatie acquisite possono essere associate ad iperuricemia,
eccesso di FDP (prodotti di degradazione del fibrinogeno), alcolismo,
sindromi mieloproliferative, gammapatie
monoclonali, glicogenosi, scorbuto e farmaci (es. aspirina ed
antifiammatori, psicofarmaci etc. …).
Le piastrinopatie
congenite
sono più rare di quelle acquisite e sono dovute ad alterazioni
genetiche che coinvolgono più spesso i complessi proteici della
membrana piastrinica o le granulazioni citoplasmatiche. Si
accompagnano, a differenza di quelle acquisite, a manifestazioni
emorragiche da sole anche nel caso in cui non coesistono alterazioni
vascolari, deficit plasmatici o piastrinopenia.
Piastrinopatie
da difetto dell’adesione piastrinica
Tra le piastrinopatie congenite da difetto dell’adesione piastrinica
c’è la Sindrome
di Bernard Soulier,
autosomica dominanza a penetranza incompleta , causata da alterazioni
genetiche a carico del complesso proteico GPIb GPIX e GPV che determina
difetto dell’adesione piastrinica ed aumentata distruzione delle
piastrine (piastrinopenie del III gruppo).
La clinica è
condizionata
più dal deficit quantitativo che da quello qualitativo delle piastrine
con la macrotrombocitopenia quale principale responsabile della
sintomatologia emorragica. Tra le piastrinopenie del III gruppo trovate
una trattazione più ampia della Sindrome
di Bernard Soulier.
Piastrinopatie
da difetto dell'aggregazione piastrinica
Tra le piastrinopatie da difetto dell’aggregazione Tromboastenia
di Glanzmann
in onore del pediatra svizzero che la descrisse per primo, è
caratterizzata da una ridotta o assente aggregazione piastrinica in
risposta a vari stimoli in vivo.
Le alterazioni genetiche
della
tromboastenia di Glanzmann, più spesso di tipo puntiforme, alterano la
sequenza aminoacidica delle GPIIb e/o del GPIIIa con ridotta o assente
formazione del complesso proteico di membrana GPIIb/IIIa.
Il complesso GIIb/IIIA è dotato di attività recettoriale ed è
indispensabile per l’aggregazione piastrinica in risposta agli stimoli
in vivo (ADP, trombina, collageno, epinefrina e trombossano), per
l’incorporazione del fibrinogeno da plasma a granuli piastrinici, e per
la retrazione del coagulo. Le alterazioni a carico di GPIIb/IIIa
determinano alterazioni della funzionalità piastrinica nei siti di
danno vascolare con facilità di sanguinamento e scarso controllo
dell’emorragia.
Le manifestazioni
emorragiche spontanee sono di tipo piastrinico con
epistassi, gengivorragie, petecchie e menorragia.
Al laboratorio
numero e morfologia delle piastrine sono normali, è allungato il tempo
di emorragia ed il dosaggio citofluorometrico delle proteine di
membrana documenta una riduzione quantitativa del complesso GPIIb/IIIa.
La prognosi
è buona con una mortalità inferiore al 5%.
La terapia
prevede prevenzione delle manifestazioni emorragiche con evitamento di
farmici che possano interferire con l’aggregazione piastrinica,
profilassi antiemmoragica in previsione di interventi chirurgici o
odontoiatrici, controllo della emorragie con semplice somministrazione
di ferro ed ac. folico in caso di stillicidio ematico fino a
trasfusioni in caso di m manifestazioni emorragiche più importanti. In
casi gravi e selezionati si può ricorrere a trapianto di midollo osseo
allogenico.
Piastrinopatie
da difetto della reazione di liberazione
Le piastrinopatie con difetto della reazione di liberazione sono dovute
a difetti granulari o enzimatici.
La Storage Pool Deficiency
(abbreviazione SPD) è caratterizzata da difetto del pool dei granuli di
deposito e viene distinta in δ-SPD in caso di difetto dei granuli
densi, αδ-SPD in caso di difetto dei granuli densi e dei granuli α,
α—SPD (chiamata anche sindrome delle piastrine grige) in caso di
difetto dei granuli α, λ--SPD in caso di difetto dei granuli λ.
La più comune piastrinopatia da difetti enzimatici sono invece
responsabili del
La Aspirin-like Defect
è una piastrinopatia da deficit enzimatici caratterizzata da difetti a
carico dell’enzima cicloossigenasi e/o dell’enzima trombossano
sintetasi.