@
B
L'angolo del dottorino
Cerca nel sito...

Google Ricerca personalizzata


EMOFILIA B


L’emofilia B è una malattia emorragica caratterizzata da deficit del fattore IX, è ereditaria, genosomica recessiva, legata al cromosoma X.

I maschi, presentando un solo cromosoma X, possono essere normali (assenza di alterazione genetica) o emofilici (presenza di alterazione genetica). Le femmine, presentando 2 cromosomi X possono essere normali (assenza di alterazione genetica), portatrici (alterazione genetica su un solo cromosoma X) o emofiliche (alterazione genetica su entrambi i cromosomi).
Si trasmette in modo diagenico recessivo come l’emofilia A (tab. trasmissione genetica).

Nelle femmine portatrici la clinica è assente in quanto la presenza di un solo gene funzionante è in grado di fornire quantità di fattore IX sufficiente per un’adeguata funzione coagulativa, ad eccezione di rare situazioni quali mancata inattivazione del cromosoma X, mosaicismo del comosoma X e Sindrome di Turner.
I soggetti emofilici presentano invece manifestazioni cliniche di tipo emorragico di gravità variabile a seconda della quantità di fattore IX residuo e della sua funzionalità.

In base al livello di attività coagulante del fattore IX l’emofilia B viene distinta in:
  • lieve per valori compresi tra 5 e 40%
  • moderata per valori compresi tra 1 e 5%
  • grave per valori inferiori ad 1%. 

Le manifestazioni emorragiche compaiono quando l’attività del fattore IX è inferiore al 25% e sono analoghe a quelle dell’emofilia A (ematomi, emartri, etc. ...).

Laboratoristicamente numero e morfologia delle piastrine sono normali, così come è normale la funzione piastrinica con tempo di emorragia normale. Anche il tempo di protrombina rientra nei limiti nella norma. Risulta invece allungato il tempo di tromboplastina parziale attivato e ridotta l’attività coagulante del fattore IX.

La diagnosi si basa sulla determinazione dell’attività coagulante del fattore IX.

La strategia terapeutica è simile a quella per l’emofilia A e prevede terapia sostitutiva con fattore IX, prevenzione in previsione di interventi chirurgici, infusioni di plasma per le emmoragie acute ed altri presidi farmacologici.


EMOFILIA C


L’emofilia C è una malattia emorragica caratterizzata da deficit del fattore XI, è ereditaria a trasmissione autosomica recessiva incompleta.
A differenza delle altre emofilie non ha predilezione di sesso, interessando in egual misura maschi e femmene.
L'emofilia C è più frequente nella popolazione ebraica.

Il defcit di fattore XI è soltanto quantitativo con fattore IX tra 30-65% del normale negli eterozigoti e tra 0 e 20% negli emozigoti.

Le manifestazioni cliniche possono esordire in qualsiasi età
Le manifestazioni cliniche emorragiche sono le stesse dell’emofilia A e B ma sono molto più lievi e meno frequenti. Le emorragie spontanee sono rare, mentre sono costanti le emorragie post traumatiche e chirurgiche.

In condizione di omozigosi si ha PTT e TE allungati, nella norma gli altri indici emostatici.
Cookie e Privacy|Mappa del sito|Link Utili
I contenuti presenti presenti sul sito angolodeldottorino.it sono di proprietà di Moretti Luca, autore e proprietario del sito, e non possono essere copiati,riprodotti,pubblicati o redistribuiti perché appartenenti all'autore stesso. E’ vietata la copia e la riproduzione dei contenuti in qualsiasi modo o forma. E’ vietata la pubblicazione e la redistribuzione dei contenuti non autorizzata espressamente dall’autore.
Copyright © 2015-2016 L'angolo del dottorino by Moretti Luca.
All rights reserved. Info e contatti: staff@angolodeldottorino.it
Dichiarazione di responsabilità: i contenuti presenti presenti sul sito angolodeldottorino.it sono sono divulgati a scopo informativo e non possono in alcun modo essere considerati sostitutivi della figura di un medico o di altre professioni sanitarie. Informarsi è cosa buona, ma per curarsi e necessario rivolgersi a professionisti della salute. Il proprietario e gli autori di questro sito non possono essere ritenuti responsabili per qualsiasi azione che gli utenti compiono sulla base delle notizie che apprendono su questo sito.