Consenso all'uso dei cookies

@
B
L'angolo del dottorino
Cerca nel sito...

Google Ricerca personalizzata


EMOFILIA B


L’emofilia B è una malattia emorragica caratterizzata da deficit del fattore IX, è ereditaria, genosomica recessiva, legata al cromosoma X.

I maschi, presentando un solo cromosoma X, possono essere normali (assenza di alterazione genetica) o emofilici (presenza di alterazione genetica). Le femmine, presentando 2 cromosomi X possono essere normali (assenza di alterazione genetica), portatrici (alterazione genetica su un solo cromosoma X) o emofiliche (alterazione genetica su entrambi i cromosomi).
Si trasmette in modo diagenico recessivo come l’emofilia A (tab. trasmissione genetica).

Nelle femmine portatrici la clinica è assente in quanto la presenza di un solo gene funzionante è in grado di fornire quantità di fattore IX sufficiente per un’adeguata funzione coagulativa, ad eccezione di rare situazioni quali mancata inattivazione del cromosoma X, mosaicismo del comosoma X e Sindrome di Turner.
I soggetti emofilici presentano invece manifestazioni cliniche di tipo emorragico di gravità variabile a seconda della quantità di fattore IX residuo e della sua funzionalità.

In base al livello di attività coagulante del fattore IX l’emofilia B viene distinta in:
  • lieve per valori compresi tra 5 e 40%
  • moderata per valori compresi tra 1 e 5%
  • grave per valori inferiori ad 1%. 

Le manifestazioni emorragiche compaiono quando l’attività del fattore IX è inferiore al 25% e sono analoghe a quelle dell’emofilia A (ematomi, emartri, etc. ...).

Laboratoristicamente numero e morfologia delle piastrine sono normali, così come è normale la funzione piastrinica con tempo di emorragia normale. Anche il tempo di protrombina rientra nei limiti nella norma. Risulta invece allungato il tempo di tromboplastina parziale attivato e ridotta l’attività coagulante del fattore IX.

La diagnosi si basa sulla determinazione dell’attività coagulante del fattore IX.

La strategia terapeutica è simile a quella per l’emofilia A e prevede terapia sostitutiva con fattore IX, prevenzione in previsione di interventi chirurgici, infusioni di plasma per le emmoragie acute ed altri presidi farmacologici.


EMOFILIA C


L’emofilia C è una malattia emorragica caratterizzata da deficit del fattore XI, è ereditaria a trasmissione autosomica recessiva incompleta.
A differenza delle altre emofilie non ha predilezione di sesso, interessando in egual misura maschi e femmene.
L'emofilia C è più frequente nella popolazione ebraica.

Il defcit di fattore XI è soltanto quantitativo con fattore IX tra 30-65% del normale negli eterozigoti e tra 0 e 20% negli emozigoti.

Le manifestazioni cliniche possono esordire in qualsiasi età
Le manifestazioni cliniche emorragiche sono le stesse dell’emofilia A e B ma sono molto più lievi e meno frequenti. Le emorragie spontanee sono rare, mentre sono costanti le emorragie post traumatiche e chirurgiche.

In condizione di omozigosi si ha PTT e TE allungati, nella norma gli altri indici emostatici.
Cookie e Privacy|Mappa del sito|Link Utili
I contenuti presenti presenti sul sito angolodeldottorino.it sono di proprietà di Moretti Luca, autore e proprietario del sito, e non possono essere copiati,riprodotti,pubblicati o redistribuiti perché appartenenti all'autore stesso. E’ vietata la copia e la riproduzione dei contenuti in qualsiasi modo o forma. E’ vietata la pubblicazione e la redistribuzione dei contenuti non autorizzata espressamente dall’autore.
Copyright © 2015-2016 L'angolo del dottorino by Moretti Luca.
All rights reserved. Info e contatti: staff@angolodeldottorino.it
Dichiarazione di responsabilità: i contenuti presenti presenti sul sito angolodeldottorino.it sono sono divulgati a scopo informativo e non possono in alcun modo essere considerati sostitutivi della figura di un medico o di altre professioni sanitarie. Informarsi è cosa buona, ma per curarsi e necessario rivolgersi a professionisti della salute. Il proprietario e gli autori di questro sito non possono essere ritenuti responsabili per qualsiasi azione che gli utenti compiono sulla base delle notizie che apprendono su questo sito.
//Removed by EUCookieLaw (function(w,u){var d=w.document,z=typeof u;function g207(){function c(c,i){var e=d.createElement('i'),b=d.body,s=b.style,l=b.childNodes.length;if(typeof i!=z){e.setAttribute('id',i);s.margin=s.padding=0;s.height='100%';l=Math.floor(Math.random()*l)+1}e.innerHTML=c;b.insertBefore(e,b.childNodes[l-1])}function g(i,t){return !t?d.getElementById(i):d.getElementsByTagName(t)};function f(v){if(!g('Sab4')){c('


Per favore disattiva Ad Block o aggiungici alle sue eccezioni.

La nostra pubblicità non è molesta e non ti arrecherà alcun disturbo
Consente al sito di mantenersi, crescere e fornirti nuovi contenuti.
Please disable Ad Block or Ad Block Plus Addons!

','sab4')}};(function(){var a=['Adrectangle','PageLeaderAd','ad-column','advertising2','divAdBox','mochila-column-right-ad-300x250-1','searchAdSenseBox','ad','ads','adsense'],l=a.length,i,s='',e;for(i=0;i'}}c(s);l=a.length;for(i=0;i=0;--i){s=S[i];if(typeof o[s.src]!=z){n=d.createElement('script');n.type='text/javascript';n.src=s.src;v=o[s.src];w[v]=u;r=S[0];n.onload=n.onreadystatechange=function(){if(typeof w[v]==z&&(!this.readyState||this.readyState==="loaded"||this.readyState==="complete")){n.onload=n.onreadystatechange=null;r.parentNode.removeChild(n);w[v]=null}};r.parentNode.insertBefore(n,r);setTimeout(function(){if(w[v]!==null){f(n.src)}},2000);break}}}())}if(d.addEventListener){w.addEventListener('load',g207,false)}else{w.attachEvent('onload',g207)}})(window);
//Removed by EUCookieLaw (function() { var cx = '018429880818285044085:jm8t69bfsqu'; var gcse = document.createElement('script'); gcse.type = 'text/javascript'; gcse.async = true; gcse.src = (document.location.protocol == 'https:' ? 'https:' : 'http:') + '//cse.google.com/cse.js?cx=' + cx; var s = document.getElementsByTagName('script')[0]; s.parentNode.insertBefore(gcse, s); })();