Prolasso della mitrale

Il prolasso della valvola mitralica è una condizione in cui uno o entrambi i lembi mitralici protrudono in atrio sinistro durante la sistole, superando il piano dell’anello valvolare. Si tratta della più comune anomalia valvolare nei paesi industrializzati, con una prevalenza stimata tra il 2% e il 3% nella popolazione generale, più frequente nel sesso femminile e spesso diagnosticata incidentalmente in età giovane-adulta.

Nonostante la sua elevata prevalenza, nella maggior parte dei casi ha decorso benigno, con funzione valvolare conservata. Tuttavia, in una quota minoritaria di soggetti può evolvere verso una insufficienza mitralica significativa, con conseguenze cliniche rilevanti.

Eziologia, patogenesi e fisiopatologia

Il prolasso mitralico può essere primitivo (o idiopatico) oppure secondario ad altre patologie cardiache o sistemiche.

Nel prolasso primitivo, l’anomalia è intrinseca all’apparato valvolare mitralico ed è legata a una degenerazione mixomatosa dei lembi valvolari, con accumulo di glicosaminoglicani nella porzione spongiosa. Questa condizione è spesso isolata, ma può anche far parte del contesto di sindromi del connettivo come la sindrome di Marfan, la sindrome di Ehlers-Danlos, l'osteogenesi imperfetta e la distrofia muscolare di Duchenne.

Il prolasso secondario può invece derivare da alterazioni della geometria del ventricolo sinistro o dell’apparato sottovalvolare, come accade in caso di cardiopatia ischemica, con disfunzione o retrazione dei muscoli papillari; nalattia reumatica, con retrazione e fibrosi dei lembi, calcificazioni dell’anello mitralico (specialmente negli anziani), rottura delle corde tendinee, per eventi traumatici o degenerativi.

Nel prolasso mitralico, le modificazioni strutturali principali includono:

• Ridondanza e ispessimento dei lembi, che diventano più lunghi e flessibili;
• Allungamento o rottura delle corde tendinee, che normalmente ancorano i lembi ai muscoli papillari;
• Anomalia di inserzione delle corde e alterata funzione papillare.

Queste alterazioni determinano uno spostamento sistolico dei lembi oltre l’anello mitralico in atrio sinistro. La forma più lieve è rappresentata da un semplice rigonfiamento valvolare, mentre le forme più marcate comprendono:

• Prolasso classico: protrusione ≥2 mm oltre l’anulus, con lembi spessi ≥5 mm;
• Floppy valve: lembi molto ridondanti e mobili, spesso associati a insufficienza valvolare;
• Flail: rottura chordale con movimento “a bandiera” di un lembo in atrio sinistro.

La funzionalità valvolare può restare normale, ma nel tempo è possibile lo sviluppo di un rigurgito mitralico, che si verifica nel 10–15% dei pazienti. Tale rigurgito può rimanere lieve o evolvere verso forme gravi, soprattutto in presenza di degenerazione avanzata dell’apparato valvolare.

In alcuni pazienti, soprattutto giovani, si associano sintomi legati a dismodulazione del sistema nervoso autonomo, più che a effetti emodinamici del prolasso. Tali soggetti possono presentare segni di iperattività adrenergica che non correlano con la severità del rigurgito.

Manifestazioni Cliniche

La maggior parte dei soggetti con prolasso mitralico è asintomatica e la diagnosi avviene in maniera casuale durante un esame obiettivo o un’ecocardiografia per altri motivi. Quando presenti, i sintomi possono avere origine diversa a seconda della presenza o meno di rigurgito mitralico significativo e del coinvolgimento neurovegetativo.

Nei pazienti senza insufficienza mitralica, i sintomi più frequentemente riferiti sono:

• Astenia e facile affaticabilità;
• Palpitazioni, anche in assenza di aritmie documentate;
• Dolore toracico atipico, spesso puntorio, non correlato all’esercizio fisico;
• Vertigini, ipotensione ortostatica, episodi vasovagali.

In presenza di rigurgito mitralico associato, soprattutto se moderato o severo, la sintomatologia è dominata da segni e sintomi tipici dell’insufficienza mitralica, tra cui dispnea da sforzo, astenia progressiva e, nei casi avanzati, segni di scompenso cardiaco sinistro.

L’auscultazione cardiaca può rivelare un click mesosistolico, meglio udibile all’apice e al mesocardio, legato al brusco arresto dei lembi prolassanti in sistole. Questo suono può essere mobile nella sua posizione temporale a seconda delle manovre che modificano il precarico e il postcarico (es. Valsalva, ortostatismo).

In presenza di rigurgito mitralico associato, può comparire un soffio telesistolico o olosistolico, irradiato in sede ascellare. Nei casi avanzati si auscultano anche il III tono e segni di congestione polmonare.

Diagnosi

L’elettrocardiogramma standard può essere normale o mostrare anomalie aspecifiche della ripolarizzazione, in particolare in sede inferiore (V4–V6). L’Holter ECG può documentare aritmie ventricolari o sopraventricolari, generalmente benigne, ma in alcuni casi potenzialmente complesse (es. TVNS o extrasistolia ventricolare frequente).

La diagnosi definitiva è di competenza ecocardiografica. Il prolasso mitralico viene definito quando la punta del lembo valvolare si prolassa ≥2 mm oltre il piano dell’anulus mitralico in proiezione parasternale longitudinale durante la sistole. Le immagini in asse corto e le viste transesofagee possono aiutare a distinguere il prolasso dal rigurgito funzionale o da alterazioni posturali.

L’ecocardiografia permette anche di:

• Valutare la morfologia dei lembi e delle corde tendinee;
• Identificare la presenza e severità del rigurgito mitralico associato, con tecnica color Doppler;
• Analizzare i parametri quantitativi: vena contracta, EROA, RVol e RF (come da insufficienza mitralica);
• Stimare dilatazione atriale e pressione polmonare nei casi avanzati.

In casi selezionati (sospetto flail, candidati a plastica valvolare), è indicata l’ecocardiografia transesofagea. In presenza di aritmie ventricolari complesse o sincope, può essere utile l’RMN cardiaca per valutare la fibrosi dei muscoli papillari o la presenza di disfunzione ventricolare.

Trattamento e follow-up

La maggior parte dei soggetti con prolasso mitralico non necessita di trattamento specifico, ma solo di monitoraggio periodico con ecocardiogramma per sorvegliare l’eventuale evoluzione verso il rigurgito mitralico.

Nei pazienti sintomatici senza rigurgito, si può considerare una terapia mirata al controllo dell’eccesso adrenergico:

• Beta-bloccanti: per palpitazioni e sintomi vagali;
• Modifiche dello stile di vita: idratazione, attività fisica regolare, evitare caffeina e alcol.

In presenza di insufficienza mitralica significativa, si applicano gli stessi principi terapeutici delle linee guida per il rigurgito mitralico primitivo:

• Follow-up ecocardiografico ogni 6–12 mesi;
• Indicazione chirurgica secondo classi ESC/ACC (sintomi, FE <60%, diametro telesistolico >40 mm, FA o ipertensione polmonare);
• Preferenza per riparazione valvolare rispetto a sostituzione, soprattutto nelle forme isolate con buon apparato sottovalvolare.

L’approccio percutaneo con MitraClip può essere considerato nei pazienti inoperabili con rigurgito severo. Nei pazienti con aritmie ventricolari complesse o sincope, può essere indicato uno studio elettrofisiologico o impianto di loop recorder.

Complicanze

Nonostante la prognosi generalmente benigna, il prolasso mitralico può evolvere in alcune condizioni verso complicanze più rilevanti:

• Insufficienza mitralica severa, da rottura chordale o flail leaflet;
• Endocardite infettiva, soprattutto nei prolassi con jet regurgitante e lembi ridondanti;
• Aritmie ventricolari, potenzialmente gravi, associate a fibrosi papillare o mitral annular disjunction;
• Morte improvvisa, molto rara, ma descritta in soggetti giovani con prolasso bivalvolare, fibrosi ventricolare e aritmie complesse.

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