Insufficienza mitralica

L’insufficienza mitralica è una condizione patologica in cui la valvola mitralica non riesce a garantire una chiusura efficace durante la sistole ventricolare, determinando il passaggio retrogrado di sangue dal ventricolo sinistro all’atrio sinistro. Questa perdita di tenuta valvolare comporta un sovraccarico di volume per entrambe le camere sinistre e una ridotta portata anterograda verso l’aorta, con potenziali ripercussioni sulla pressione polmonare e sulla funzione cardiaca complessiva.

Dal punto di vista clinico e fisiopatologico, l’insufficienza mitralica viene classificata in primaria (organica), quando coinvolge direttamente i lembi valvolari, le corde tendinee o l’anello mitralico, e in secondaria (funzionale), quando deriva da alterazioni della geometria del ventricolo sinistro che impediscono una corretta coaptazione valvolare pur in presenza di una valvola strutturalmente normale. Inoltre, può manifestarsi in forma acuta o cronica, con caratteristiche emodinamiche e cliniche profondamente diverse.

Eziologia, patogenesi e fisiopatologia

Le cause di insufficienza mitralica sono molteplici e possono essere distinte in forme primitive e secondarie.

Le forme primitive, in cui è colpito direttamente l’apparato valvolare, comprendono:

• Degenerazione mixoide (prolasso valvolare mitralico): causa più comune nei paesi occidentali, con ispessimento e ridondanza dei lembi e rottura di corde tendinee;
• Malattia reumatica: con retrazione, fusione commissurale e deformità valvolare post-infiammatoria;
• Endocardite infettiva: con distruzione dei lembi, perforazioni, rotture chordali e lesioni vegetanti;
• Rottura dei muscoli papillari: complicanza rara ma drammatica dell’infarto miocardico acuto, tipica forma acuta grave;
• Calcificazioni dell’anello mitralico: frequenti negli anziani, con rigidità valvolare e riduzione della coaptazione;
• Sindromi del connettivo (es. Marfan, Ehlers-Danlos): con alterazioni strutturali delle componenti valvolari;
• Traumi toracici chiusi: con possibili rotture delle strutture sottovalvolari.

Le forme secondarie, o funzionali, si verificano quando la valvola è anatomicamente normale ma il contesto ventricolare impedisce la sua corretta chiusura. Le principali cause sono:

• Cardiomiopatia dilatativa non ischemica: con dilatazione dell’anulus mitralico e dislocazione dei muscoli papillari;
• Cardiopatia ischemica: in particolare infarto infero-posteriore che distorce la geometria sottovalvolare (insufficienza mitralica ischemica);
• Disfunzione ventricolare sinistra globale: in scompenso cardiaco avanzato con FE ridotta, anche in assenza di necrosi miocardica evidente.

Durante la sistole, il ventricolo sinistro normalmente spinge il sangue in aorta attraverso la valvola aortica. In presenza di insufficienza mitralica, una porzione variabile di tale volume refluisce nell’atrio sinistro, che si trova a dover accogliere sia il sangue proveniente dalle vene polmonari sia quello rigurgitato. Questo determina un sovraccarico volumetrico dell’atrio e un aumento delle sue dimensioni e pressioni.

Nel tempo, l’atrio sinistro si dilata per contenere l’aumento di volume e, contemporaneamente, il ventricolo sinistro subisce un rimodellamento eccentrico, dilatandosi e sviluppando ipertrofia per mantenere una gittata efficace. Questo adattamento permette di conservare a lungo una funzione di pompa adeguata, ma a fronte di un progressivo peggioramento strutturale e funzionale.

Il calo della portata sistemica dovuto al rigurgito viene inizialmente compensato da meccanismi neuro-ormonali che inducono ritenzione idrosalina e aumento del volume plasmatico circolante. Questo determina un ulteriore aggravamento del sovraccarico di volume per il cuore sinistro e favorisce la congestione polmonare. Se non trattata, la disfunzione ventricolare può divenire irreversibile.

Nelle forme acute, come in caso di rottura delle corde tendinee o dei muscoli papillari, non c’è tempo per l’adattamento. L’atrio sinistro non è dilatato e non riesce a contenere il volume refluito: la pressione atriale si innalza rapidamente, con edema polmonare acuto, ipotensione e shock cardiogeno. L’insufficienza mitralica acuta è un’emergenza medica ad alta mortalità se non trattata immediatamente.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche dell’insufficienza mitralica variano a seconda della rapidità di insorgenza, della gravità del rigurgito e della capacità compensatoria del cuore.

Nelle forme croniche lievi o moderate, il paziente può essere asintomatico per anni, grazie alla progressiva dilatazione e al rimodellamento delle camere sinistre.
Con l’aumentare della gravità, compaiono sintomi da ridotta portata sistemica e congestione polmonare:

• Astenia e facile affaticabilità;
• Dispnea da sforzo, poi a riposo, fino all’ortopnea e alla dispnea parossistica notturna;
• Palpitazioni in caso di comparsa di fibrillazione atriale (meno frequente rispetto alla stenosi mitralica);
• Edema polmonare acuto nei casi scompensati.

Nelle forme acute, la presentazione è drammatica: comparsa improvvisa di dispnea grave, rantoli diffusi, tachicardia, ipotensione, shock e talvolta morte improvvisa. La diagnosi e il trattamento tempestivi sono fondamentali per la sopravvivenza.

All’auscultazione, il reperto più caratteristico è il soffio olosistolico, udibile all’apice e irradiato verso l’ascella. A seconda della severità, il soffio può essere mesosistolico o telesistolico nelle forme lievi o intermedie. Nelle forme gravi, l’intensità può paradossalmente ridursi per la rapida equalizzazione pressoria tra atrio e ventricolo.

Altri reperti includono:

• III tono da riempimento ventricolare rapido nelle forme avanzate;
• Rullio mesodiastolico per eccessivo flusso transmitralico;
• II tono attenuato o sdoppiato per chiusura precoce della valvola aortica;
• Segni di congestione polmonare: rantoli, tachipnea;
• Segni di scompenso destro nelle fasi terminali: turgore giugulare, epatomegalia, edemi declivi.

Diagnosi

L’elettrocardiogramma può mostrare segni indiretti di sovraccarico delle camere sinistre: onda P bifida e aumentata per dilatazione atriale sinistra, deviazione assiale sinistra e QRS di ampio voltaggio per ipertrofia ventricolare sinistra. In caso di fibrillazione atriale, l’attività atriale è sostituita da onde fibrillatorie.

La radiografia del torace evidenzia l’ingrandimento dell’ombra cardiaca per dilatazione atriale e ventricolare sinistra. In proiezione laterale si può osservare compressione dell’esofago. In fase acuta, possono mancare reperti cardiaci evidenti, ma è presente edema alveolare con opacità ilari a "farfalla".

L’ecocardiografia transtoracica con Doppler è l’esame di riferimento. Consente la valutazione morfologica delle valvole e delle camere cardiache, la stima della funzione sistolica e la quantificazione del rigurgito.

I principali parametri quantitativi sono:

• Vena contracta: segmento più stretto del jet regurgitante. Se ≥0,7 cm → rigurgito severo;
• EROA (Effective Regurgitant Orifice Area): area effettiva dell’orifizio rigurgitante, severa se ≥0,4 cm²;
• RVol (Regurgitant Volume): volume assoluto di sangue refluito in atrio, severo se ≥60 mL;
• RF (Regurgitant Fraction): frazione rigurgitante sul volume totale telediastolico, severa se ≥50%.

Ulteriori segni di severità sono:

• Flusso venoso polmonare retrogrado al Doppler;
• Dilatazione significativa delle camere sinistre;
• Pulsatilità dell’auricola sinistra;
• Elevata pressione sistolica polmonare (>60 mmHg).

La valutazione ecocardiografica consente inoltre di determinare la riparabilità valvolare. I criteri favorevoli sono:

• Prolasso isolato di uno o due scallops (es. segmento P2);
• Apparato sottovalvolare integro, con buona mobilità dei lembi;
• Anulus mitralico non eccessivamente dilatato (<55 mm);
• Assenza di calcificazioni o retrazioni diffuse.

In presenza di queste caratteristiche, la plastica mitralica è l’intervento di scelta, con risultati migliori rispetto alla sostituzione in termini di sopravvivenza e conservazione della funzione ventricolare sinistra.

L’ecocardiografia transesofagea è utile nei casi dubbi o per la pianificazione pre-operatoria. L’ecostress è indicata per valutare insufficienze latenti da sforzo. Il cateterismo cardiaco è riservato ai casi complessi, ai pazienti candidati a chirurgia o per la valutazione coronarica contestuale.

Trattamento

La terapia dell’insufficienza mitralica varia in funzione della gravità del rigurgito, della presenza di sintomi, della funzione ventricolare sinistra e della probabilità di riparabilità valvolare. Le opzioni includono trattamento medico, riparazione chirurgica, sostituzione valvolare o interventi percutanei.

La terapia medica è indicata nei pazienti asintomatici o in attesa di trattamento interventistico:

• Diuretici: per controllare i sintomi di congestione;
• Vasodilatatori: utili per ridurre il postcarico in caso di ipertensione;
• Beta-bloccanti e digitale: per il controllo della frequenza in caso di fibrillazione atriale;
• Anticoagulanti orali: nei pazienti con fibrillazione atriale o pregressi eventi embolici.

La correzione valvolare è indicata in base alle linee guida ESC 2021 e ACC/AHA 2020, che forniscono le seguenti raccomandazioni:

• Classe I: pazienti sintomatici con insufficienza mitralica severa e FE >60%;
• Classe I: pazienti asintomatici con FE <60% o diametro telesistolico >40 mm;
• Classe IIa: pazienti con fibrillazione atriale di nuova insorgenza o pressione polmonare >50 mmHg a riposo;
• Classe IIb: pazienti asintomatici ad alto rischio evolutivo se la chirurgia ha basso rischio operatorio.

In questi pazienti, l’intervento di plastica mitralica è preferibile alla sostituzione, quando tecnicamente fattibile. La sostituzione valvolare con protesi biologica o meccanica è riservata ai casi non riparabili.

Nei pazienti con insufficienza mitralica secondaria (funzionale), soprattutto con frazione di eiezione ridotta, il ruolo della chirurgia è meno definito. In questi casi, la correzione percutanea con MitraClip è un’opzione valida nei pazienti non eleggibili per chirurgia tradizionale, con anatomia favorevole.

Due studi fondamentali hanno valutato questa opzione:

• COAPT (2018): ha dimostrato che nei pazienti con rigurgito severo, ventricolo non eccessivamente dilatato, e terapia ottimizzata, la MitraClip riduce mortalità e ospedalizzazioni;
• MITRA-FR (2018): non ha mostrato beneficio, probabilmente per selezione di pazienti con ventricoli già molto compromessi e rigurgito meno significativo.

Da questi studi è emerso il concetto di disproporzionalità: solo i pazienti con rigurgito sproporzionato rispetto alla dilatazione ventricolare (disproportionate MR) traggono beneficio dall’intervento percutaneo.

La scelta terapeutica deve sempre essere valutata in sede di Heart Team multidisciplinare, considerando sintomi, morfologia valvolare, funzione ventricolare e comorbidità.

Prognosi e follow-up

La prognosi dell’insufficienza mitralica dipende fortemente dalla tempestività dell’intervento e dalla preservazione della funzione ventricolare sinistra. L’intervento precoce prima della dilatazione ventricolare avanzata è associato a una sopravvivenza eccellente a lungo termine. L’evoluzione verso la disfunzione sistolica rappresenta invece un punto di non ritorno che condiziona negativamente gli esiti.

Il follow-up prevede:

Complicanze

Le complicanze dell’insufficienza mitralica sono legate alla progressione della malattia e al ritardo nella correzione:

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