Insufficienza aortica

L’insufficienza aortica è una valvulopatia caratterizzata da un’inadeguata chiusura della valvola aortica durante la diastole, che consente un rigurgito di sangue dall’aorta al ventricolo sinistro. Questa condizione compromette la tenuta valvolare e determina un sovraccarico volumetrico del ventricolo, con conseguenze emodinamiche progressive. Può presentarsi in forma acuta o cronica e avere origine da alterazioni strutturali delle cuspidi valvolari o della radice aortica.

Eziologia, patogenesi e fisiopatologia

Le cause dell’insufficienza aortica si distinguono in due grandi categorie:

• Cause primitive valvolari, che interessano direttamente le cuspidi:
  • Malattia reumatica: causa più frequente a livello globale, determina retrazione, fusione e ispessimento delle cuspidi;
  • Endocardite infettiva: può provocare lacerazioni, perforazioni e distruzione dei lembi;
  • Degenerazione calcifica senile: tipica dell’età avanzata, soprattutto in presenza di valvola bicuspide;
  • Patologie del tessuto connettivo: sindrome di Marfan, sindrome di Ehlers-Danlos, osteogenesi imperfetta, pseudoxantoma elasticum;
  • Traumi toracici: rari, ma possono causare rottura della valvola in assenza di lesioni preesistenti.
• Cause secondarie aortiche, che alterano il supporto valvolare:
  • Dilatazione idiopatica della radice aortica;
  • Dissezione aortica tipo A: con perdita del supporto commissurale;
  • Aortite infiammatorie: sifilide, arterite di Takayasu, artrite reumatoide, spondilite anchilosante;
  • Ipertensione arteriosa cronica: causa frequente di dilatazione dell’anulus aortico negli anziani;
  • Valvola bicuspide congenita: frequentemente associata a ectasia della radice aortica e degenerazione precoce.

Il rigurgito aortico comporta un ritorno di sangue nel ventricolo sinistro durante la diastole, determinando un carico di volume aggiuntivo che si somma al riempimento fisiologico. Il ventricolo sinistro, per mantenere una gittata efficace, va incontro a dilatazione progressiva e a ipertrofia eccentrica, con incremento sia del volume telediastolico che della massa miocardica.

Il meccanismo di adattamento è regolato dalla legge di Laplace, secondo cui la tensione parietale è proporzionale al prodotto tra pressione e raggio, e inversamente proporzionale allo spessore parietale. La dilatazione ventricolare stimola la proliferazione in serie dei sarcomeri, permettendo di mantenere la pressione intraventricolare nei limiti funzionali e di conservare temporaneamente la funzione sistolica. Questa fase è detta equilibrio stabile.

Con il progredire della malattia, la dilatazione ventricolare diventa eccessiva, si verifica un aumento dello stress parietale, riduzione della contrattilità e depressione della funzione sistolica. Si instaura così un progressivo scompenso emodinamico.

La ridotta pressione diastolica aortica, per perdita del contenuto ematico durante la diastole, si associa a un’aumentata pressione sistolica per incremento del volume di eiezione: ne deriva un marcato aumento della pressione differenziale (PAD), dato patognomonico della malattia.

Nell’insufficienza aortica acuta, che può derivare da endocardite, trauma toracico o dissezione, il ventricolo sinistro non ha il tempo di attuare i meccanismi di compenso. Il rapido incremento della pressione diastolica ventricolare causa una brusca riduzione del gradiente aorto-ventricolare, con congestione polmonare acuta, edema alveolare e shock cardiogeno. L’assenza di ipertrofia impedisce la gestione del sovraccarico, rendendo questa forma rapidamente fatale se non trattata.

Sono state descritte 4 fasi fisiopatologiche dell’insufficienza aortica cronica:

• Equilibrio stabile: adattamento ventricolare ottimale, normale funzione sistolica, paziente asintomatico;
• Equilibrio labile: iniziale disfunzione subclinica con alterazioni strutturali (fibrosi), ma ancora senza sintomi;
• Compenso labile: comparsa di sintomi solo da sforzo, con disfunzione evidente durante il test ergometrico;
• Insufficienza ventricolare conclamata: frazione di eiezione ridotta, sintomi anche a riposo, scompenso conclamato.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche dell’insufficienza aortica cronica possono rimanere silenti per anni grazie alla capacità di adattamento del ventricolo sinistro. I sintomi compaiono quando si perde il compenso meccanico e la disfunzione ventricolare inizia a compromettere la portata cardiaca.

Nelle prime fasi (equilibrio stabile e labile), il paziente è asintomatico oppure lamenta solo astenia, palpitazioni o senso di pulsazione a livello del collo e del capo (segno di Corrigan). Il primo vero sintomo è di solito la dispnea da sforzo, che evolve nel tempo verso ortopnea e dispnea parossistica notturna.

Con l’instaurarsi della disfunzione sistolica, possono comparire angina pectoris (anche in assenza di coronaropatia) per squilibrio tra richiesta e apporto di ossigeno, e edema polmonare acuto, fino al quadro di scompenso cardiaco globale. Il quadro può precipitare rapidamente se l’insufficienza evolve acutamente.

Nel contesto di insufficienza acuta (es. endocardite, dissezione, trauma), i sintomi esordiscono in maniera improvvisa: dispnea ingravescente, edema polmonare massivo, ipotensione severa e shock cardiogeno.

Nei pazienti con insufficienza cronica, i segni clinici riflettono il sovraccarico di volume e l’aumento della pressione differenziale. All’ispezione si rileva talvolta pulsazione visibile a livello del collo o del giugulo, movimenti laterali del capo sincroni al polso (segno di Musset), o pulsazione visibile della lingua (segno di Müller).

Alla palpazione si apprezza il polso di Corrigan (polso celere e ampio), iperdinamico e scoccante, espressione del rapido svuotamento arterioso in diastole. L’itto della punta è iperdinamico, spostato in basso e lateralmente.

L’auscultazione fornisce i reperti più caratteristici:

• Il reperto più tipico è un soffio diastolico decrescente ad alta frequenza, lungo il margine sternale sinistro, meglio udibile in posizione seduta, con paziente proteso in avanti e durante espirazione forzata;
• Può coesistere un soffio sistolico funzionale da flusso aumentato;
• È spesso presente un soffio di Austin Flint mesotelediastolico all’apice, dovuto all’impedimento del normale flusso mitralico da parte del rigurgito aortico;
• III e IV tono sono comuni nei pazienti con disfunzione avanzata.

Nell’insufficienza acuta mancano i segni periferici (non c’è tempo per l’adattamento). Il polso è piccolo, la pressione differenziale poco aumentata, e il soffio diastolico può essere breve e poco udibile.

Diagnosi

L’elettrocardiogramma (ECG) è spesso aspecifico nelle fasi iniziali, ma può mostrare segni di ipertrofia ventricolare sinistra (voltaggi aumentati, deviazione assiale sinistra). Con l’avanzare della malattia si osservano alterazioni del tratto ST e dell’onda T (negatività, asimmetria), fino alla comparsa di blocco di branca sinistro nei casi più severi.

Nell’insufficienza acuta si può riscontrare tachicardia sinusale e alterazioni del tratto ST da ischemia subendocardica.

La radiografia del torace nelle forme croniche mostra cardiomegalia, con profilo allungato del III arco sinistro per dilatazione del ventricolo sinistro e segni di congestione polmonare. Nelle forme acute può essere normale o mostrare segni di edema alveolare acuto.

L’ecocardiografia rappresenta l’esame di riferimento:

• Permette di visualizzare l’origine del rigurgito, l’anatomia delle semilunari, la dilatazione del bulbo aortico;
• Valuta la funzione sistolica e lo spessore parietale del ventricolo sinistro;
• Con il Doppler si quantifica il rigurgito tramite parametri come vena contracta (ampiezza del getto), EROA (Effective Regurgitant Orifice Area), Regurgitant Volume (RVol) e Regurgitant Fraction (RF);
• Una vena contracta ≥ 6 mm o un EROA ≥ 30 mm² indicano rigurgito severo.

L’aortografia, oggi meno utilizzata ma ancora importante in ambito prechirurgico o quando l’eco è non conclusiva, consente una valutazione visiva del rigurgito mediante l’opacizzazione del ventricolo con mezzo di contrasto, classificato in 4 gradi (1+ a 4+).

La risonanza magnetica cardiaca (CMR) può fornire una valutazione accurata della massa e funzione ventricolare e una quantificazione volumetrica del rigurgito in pazienti con immagini ecografiche subottimali.

Trattamento

Il trattamento dell’insufficienza aortica dipende dalla forma (acuta o cronica), dalla gravità del rigurgito e dalla presenza o meno di disfunzione ventricolare sinistra.

Nelle forme lievi o moderate, asintomatiche, senza disfunzione ventricolare sinistra (FE > 55%) e con dimensioni normali della radice aortica, è sufficiente un follow-up ecocardiografico periodico e la profilassi dell’endocardite batterica.

Nei pazienti con rigurgito moderato-severo ma funzione ventricolare ancora conservata, possono essere utili:

• Vasodilatatori arteriosi (es. ACE-inibitori, nifedipina) per ridurre il postcarico e rallentare la progressione della malattia;
• Diuretici in caso di sintomi da congestione polmonare, da usare con cautela per evitare eccessiva riduzione del precarico;
• Beta-bloccanti nei pazienti con sindrome di Marfan e dilatazione dell’aorta ascendente, per ridurre lo stress parietale;
• Inotropi positivi (digitale) in fase avanzata con disfunzione sistolica.

Il trattamento chirurgico è indicato:

• In tutti i pazienti sintomatici con rigurgito severo indipendentemente dalla FE;
• In pazienti asintomatici ma con frazione di eiezione < 55% o diametro telesistolico del ventricolo sinistro > 50 mm (criteri ESC);
• In caso di dilatazione della radice aortica (diametro > 50 mm nei pazienti Marfan, > 55 mm negli altri);
• In tutte le forme di insufficienza acuta severa (es. endocardite, dissezione) come emergenza cardiochirurgica.

La sostituzione valvolare con protesi meccaniche o biologiche è l’intervento di scelta. In casi selezionati, la riparazione valvolare è possibile, soprattutto nei centri ad alta specializzazione.

Prognosi

La prognosi è fortemente influenzata dalla tempestività dell’intervento chirurgico. I pazienti asintomatici con funzione ventricolare normale hanno un’ottima sopravvivenza a lungo termine. Tuttavia, la sopravvivenza a 5 anni dalla comparsa dei sintomi si riduce drasticamente (< 20% nei non trattati), in particolare in presenza di disfunzione sistolica, angina o scompenso.

Nei pazienti operati in fase precoce (FE conservata) l’outcome è molto favorevole. Nelle forme acute non trattate, l’insufficienza aortica può essere rapidamente fatale.

Complicanze

Le principali complicanze dell’insufficienza aortica sono:

• Edema polmonare acuto nelle forme scompensate o acute;
• Angina e ischemia miocardica anche in assenza di coronaropatia;
• Insufficienza cardiaca a progressiva riduzione della frazione di eiezione;
• Dissezione aortica in presenza di ectasia marcata della radice aortica;
• Endocardite infettiva con potenziale distruzione valvolare;
• Turbe del ritmo ventricolare nelle fasi terminali.

Bibliografia
1. Bonow RO et al. 2020 ACC/AHA Guideline for the Management of Patients With Valvular Heart Disease. J Am Coll Cardiol. 2020;77(4):e25-e197.
2. Vahanian A et al. 2021 ESC/EACTS Guidelines for the management of valvular heart disease. Eur Heart J. 2022;43(7):561-632.
3. Nishimura RA et al. Diagnosis and management of aortic regurgitation. Circulation. 2014;129(7):e521-e643.
4. Cheng A et al. Aortic regurgitation: pathophysiology and management. Cardiol Clin. 2013;31(2):199-217.
5. Pibarot P et al. Aortic regurgitation. Nat Rev Dis Primers. 2016;2:16017.
6. Bekeredjian R et al. Aortic insufficiency: diagnostic approach and management. Heart. 2005;91(5):626-631.
7. Adams DH et al. Aortic valve disease. J Am Coll Cardiol. 2013;62(2):112-119.
8. Lancellotti P et al. Recommendations for the echocardiographic assessment of native valvular regurgitation. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2013;14(7):611-644.
9. Tribouilloy C et al. Clinical outcomes in patients with aortic regurgitation and preserved left ventricular function. J Am Coll Cardiol. 2010;55(4):386-392.
10. Rosenhek R et al. Outcome of watchful waiting in asymptomatic severe aortic regurgitation. Circulation. 2006;113(18):2238-2244.