Stenosi mitralica

La stenosi mitralica è una patologia valvolare caratterizzata da un restringimento dell’orifizio mitralico, situato tra l’atrio sinistro e il ventricolo sinistro, che ostacola il normale passaggio del sangue durante la diastole. La conseguente riduzione del flusso comporta un progressivo incremento della pressione atriale sinistra e una cascata di modificazioni emodinamiche a monte, che interessano la circolazione polmonare e il cuore destro. La malattia si manifesta tipicamente con dispnea da sforzo, edemi declivi e segni di congestione polmonare o sistemica nelle fasi avanzate.

Eziologia, patogenesi e fisiopatologia

La causa più frequente di stenosi mitralica è la cardite reumatica, che rappresenta oltre il 90% dei casi a livello mondiale. La valvulopatia reumatica deriva da una risposta autoimmune innescata dall’infezione da Streptococcus pyogenes, con danno progressivo a carico dei lembi valvolari, delle corde tendinee e delle commessure. Il processo infiammatorio cronico induce ispessimento, fibrosi, retrazione e fusione delle strutture valvolari, con perdita della normale mobilità e riduzione dell’area funzionale dell’orifizio mitralico.

Cause meno frequenti includono:

• Stenosi mitralica congenita, rara e spesso associata ad altre malformazioni cardiache;
• Calcificazioni degenerative dell’anello mitralico, tipiche dell’età avanzata, con restringimento progressivo non infiammatorio e assenza di fusione commessurale;
• Formazioni endocavitarie (es. mixomi atriali, trombi, vegetazioni infettive, masse neoplastiche) che determinano un’ostruzione meccanica funzionale;
• Disfunzione di protesi mitraliche biologiche o meccaniche per degenerazione, trombosi o pannus.

In condizioni fisiologiche, l’area mitralica è compresa tra 4 e 6 cm². Una progressiva riduzione dell’orifizio comporta un aumento del gradiente pressorio tra atrio e ventricolo sinistro. Quando l’area scende sotto i 2,5 cm², si iniziano a osservare alterazioni emodinamiche; sotto 1,5 cm² la stenosi è considerata emodinamicamente significativa, e sotto 1 cm² è definita severa.

Il primo compenso è rappresentato dall’incremento della pressione atriale sinistra, necessario a garantire il riempimento ventricolare. Questo aumento pressorio si trasmette a monte, provocando congestione delle vene polmonari, incremento della pressione capillare e trasudazione di liquidi negli spazi interstiziali e alveolari, con sviluppo di edema polmonare. Clinicamente si manifesta con dispnea progressiva, ortopnea, bendopnea e, nei casi più severi, edema polmonare acuto.

L’ipertensione venosa polmonare può condurre all’attivazione di circoli collaterali attraverso le vene bronchiali, che in caso di sovraccarico possono rompersi provocando emottisi. L’ipossia cronica e lo stress parietale stimolano una risposta vascolare reattiva, con vasocostrizione e rimodellamento delle arterie polmonari (ipertrofia della media, fibrosi dell’intima), fino allo sviluppo di una vera e propria ipertensione polmonare fissa, non reversibile dopo trattamento della stenosi mitralica.

La progressiva ipertensione polmonare impone un sovraccarico cronico al ventricolo destro, che dapprima compensa con ipertrofia, ma successivamente evolve in dilatazione e scompenso destro. Il reflusso pressorio coinvolge infine le vene cave e l’atrio destro, con comparsa di segni di congestione sistemica: turgore giugulare, edemi declivi, ascite, epatomegalia congestizia.

La funzione sistolica del ventricolo sinistro è in genere conservata, ma può ridursi per iporiempimento cronico o per patologie associate, come cardiopatia ischemica. Inoltre, la dilatazione dell’atrio sinistro facilita la formazione di trombi endocavitari e rappresenta il substrato per lo sviluppo di fibrillazione atriale, che compare nel 60–70% dei pazienti. L’aritmia determina perdita della sistole atriale, accelerazione del ritmo e conseguente peggioramento emodinamico, spesso improvviso.

Manifestazioni Cliniche

I sintomi della stenosi mitralica si sviluppano progressivamente, spesso dopo anni di latenza dall’infezione reumatica. Le manifestazioni iniziali comprendono dispnea da sforzo, astenia, palpitazioni e facile affaticabilità. Con il peggioramento della stenosi si osservano dispnea a riposo, ortopnea, bendopnea e edema polmonare. L’emottisi può derivare dalla rottura di vene bronchiali o da tromboembolia polmonare, mentre la raucedine (sindrome di Ortner) è causata dalla compressione del nervo laringeo ricorrente da parte dell’atrio sinistro dilatato.

Altri sintomi sono legati a complicanze: ictus ischemico ed embolie periferiche da trombi atriali, sintomi da scompenso destro (edemi, ascite), sincope (in presenza di severa ipotensione da tachiaritmia). Le palpitazioni possono essere legate a tachicardie sopraventricolari, in particolare fibrillazione atriale, che peggiora drasticamente la tolleranza allo sforzo.

All’auscultazione si rileva un “opening snap” (schiocco di apertura) subito dopo il secondo tono, meglio udibile all’apice in decubito laterale sinistro. Segue un soffio diastolico rullante, a bassa frequenza, che si intensifica nella fase presistolica in ritmo sinusale. Il primo tono è generalmente accentuato; nei casi avanzati e calcifici può risultare attenuato. È possibile apprezzare un fremito diastolico alla palpazione dell’itto.

La presenza di sdoppiamento del secondo tono riflette l’ipertensione polmonare. Nei pazienti con scompenso destro si possono apprezzare impulso parasternale destro sostenuto, turgore giugulare, epatomegalia, ascite, edemi declivi. Il quadro classico nelle fasi avanzate è la cosiddetta facies mitralica: colorito rosso-cianotico degli zigomi con cianosi periferica e vasocostrizione.

Diagnosi

L’elettrocardiogramma può mostrare segni di ipertrofia atriale sinistra (onda P bifida in DII), ipertrofia ventricolare destra (QRS positivo in V1, asse destro), e frequentemente fibrillazione atriale. Il ritmo sinusale è indicativo di fase iniziale della malattia.

La radiografia del torace evidenzia una silhouette cardiaca triangolare, con doppio contorno atriale destro e rettilineizzazione dell’arco medio (dilatazione atriale sinistra). In proiezione laterale può comparire spostamento posteriore dell’esofago. I segni polmonari includono redistribuzione del flusso venoso agli apici (pressione venosa polmonare >15 mmHg), linee B di Kerley (edema interstiziale, >20 mmHg) e edema alveolare “a farfalla” (>30 mmHg).

L’ecocardiografia transtoracica con Doppler è l’indagine di riferimento. Permette di valutare l’anatomia della valvola (forma “a bastone da hockey” del lembo anteriore), la mobilità dei lembi, la presenza di calcificazioni, e di stimare l’area valvolare mitralica e il gradiente transvalvolare medio.

Per la valutazione anatomo-funzionale si utilizza il Wilkins score, che assegna un punteggio da 1 a 4 a ciascuno dei seguenti parametri: ispessimento dei lembi, mobilità, calcificazioni, coinvolgimento subvalvolare. Un punteggio ≤8 suggerisce una valvola adatta a valvuloplastica percutanea; un punteggio >10 indica una valvola rigida e calcificata, candidabile a sostituzione.

La classificazione ecocardiografica della severità è la seguente:

• Lieve: area >1,5 cm², gradiente medio <5 mmHg
• Moderata: area 1–1,5 cm², gradiente 5–10 mmHg
• Severa: area <1 cm², gradiente >10 mmHg

L’ecocardiografia da stress (fisico o con dobutamina) può essere utile nei pazienti con stenosi moderata e sintomi sproporzionati, per valutare la comparsa di ipertensione polmonare da sforzo e indicare un trattamento più precoce.

Il cateterismo cardiaco è indicato quando i dati ecocardiografici sono incongruenti o per la valutazione preoperatoria. Permette la misurazione diretta dei gradienti transvalvolari e la valutazione delle pressioni polmonari e coronariche.

Trattamento

Il trattamento della stenosi mitralica prevede sia approcci medici che interventistici, con l’obiettivo di alleviare i sintomi, prevenire le complicanze e correggere il difetto meccanico. Tutti i pazienti dovrebbero essere sottoposti a profilassi dell’endocardite batterica e monitoraggio ecocardiografico regolare.

La terapia medica ha un ruolo palliativo nelle fasi iniziali o nei pazienti non candidabili a correzione valvolare. Include:

• Beta-bloccanti o calcio-antagonisti non diidropiridinici per ridurre la frequenza cardiaca e prolungare la diastole, migliorando il riempimento;
• Diuretici per il controllo della congestione polmonare e sistemica;
• Digitale e antiaritmici in presenza di fibrillazione atriale;
• Anticoagulanti orali (AVK o DOAC, se appropriato) per prevenire eventi embolici nei pazienti con fibrillazione atriale o trombi atriali visibili.

La valvuloplastica mitralica percutanea con palloncino (PBMV) è il trattamento di scelta per i pazienti con stenosi mitralica severa, sintomatica, con valvola anatomicamente favorevole (Wilkins ≤8), in assenza di trombi atriali o insufficienza mitralica moderata-severa. È controindicata in caso di:

• Trombi in atrio sinistro;
• Insufficienza mitralica significativa;
• Calcificazioni estese o fusione subvalvolare marcata;
• Endocardite attiva.

La commissurotomia chirurgica è un’alternativa nei pazienti non eleggibili a PBMV ma con valvola anatomicamente riparabile. La sostituzione valvolare mitralica (meccanica o biologica) è indicata nei casi avanzati, con morfologia valvolare sfavorevole o fallimento di procedure conservative.

Prognosi e follow-up

La prognosi della stenosi mitralica dipende dalla severità dell’ostruzione, dalla presenza di ipertensione polmonare e di fibrillazione atriale. In assenza di trattamento, la sopravvivenza a 10 anni dalla comparsa dei sintomi è inferiore al 15%, soprattutto in presenza di embolie sistemiche o scompenso cardiaco.

Il follow-up prevede:

• Ecocardiogramma annuale nei pazienti con stenosi severa o sintomi, ogni 2–3 anni in stenosi moderata;
• Monitoraggio del ritmo (Holter o ECG seriati) per la rilevazione di fibrillazione atriale;
• Controllo INR nei pazienti in terapia anticoagulante con AVK;
• Valutazione multidisciplinare in centri specializzati per l’indicazione a PBMV o sostituzione chirurgica.

Complicanze

Le complicanze principali della stenosi mitralica includono:

• Fibrillazione atriale, con perdita della sistole atriale, tachicardia e peggioramento della portata cardiaca;
• Trombi atriali e embolie sistemiche (ictus, ischemia acuta degli arti);
• Edema polmonare acuto in caso di scompenso improvviso;
• Ipertensione polmonare fissa con scompenso destro irreversibile;
• Emottisi, anche massiva, per rottura di vene bronchiali congestizie;
• Infezioni valvolari (endocarditi) in soggetti non adeguatamente profilassati.

Il trattamento tempestivo e appropriato consente di prevenire la maggior parte di queste complicanze e di migliorare sensibilmente la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti.

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