L’orifizio mitralico accessorio è una rara malformazione congenita caratterizzata dalla presenza di una struttura membranosa o di tessuto valvolare anomalo che suddivide parzialmente o completamente l’orifizio della valvola mitrale, determinando la formazione di un secondo passaggio (accessorio) tra atrio e ventricolo sinistro. A seconda dell’estensione e della localizzazione della membrana, questa condizione può causare un’ostruzione variabile al flusso mitralico, simulando un quadro di stenosi mitralica. Sebbene possa presentarsi come anomalia isolata, è più frequentemente associata ad altre cardiopatie congenite, in particolare al canale atrioventricolare parziale o completo. Nei casi clinicamente significativi, il quadro è dominato da sintomi di congestione polmonare e scompenso sinistro, mentre nelle forme lievi il reperto può essere incidentale.
L'eziologia dell’orifizio mitralico accessorio risiede in un’anomalia dello sviluppo embriologico del cuscinetto endocardico e del tessuto valvolare atrioventricolare, tra la quinta e l’ottava settimana di gestazione. Durante questa fase, i lembi valvolari mitralici si modellano attraverso la delaminazione del tessuto mesenchimale e la formazione di un unico orifizio mitralico. Un difetto di riorganizzazione tissutale può determinare la persistenza di una struttura fibrosa o membranosa in corrispondenza della linea di coaptazione, con formazione di un setto parziale che divide l’orifizio in due canali distinti. Il risultato è una duplicazione parziale dell’orifizio mitralico, che può assumere morfologia a “rete”, “tendina” o “diaframma”.
I fattori di rischio noti per questa malformazione sono principalmente genetici o sindromici. Le associazioni più frequenti comprendono:
Non sono descritti fattori ambientali acquisiti né esposizioni teratogene specifiche in grado di determinare l’anomalia in assenza di predisposizione genetica.
Dal punto di vista patogenico, la struttura accessoria può determinare un’ostruzione al flusso diastolico tra atrio e ventricolo sinistro, con aumento della pressione atriale sinistra e riduzione del riempimento ventricolare. A seconda della sua estensione e mobilità, la membrana può comportarsi come un diaframma fisso oppure come un lembo mobile che ostacola il flusso in fase diastolica. In alcune forme, la presenza di un lembo accessorio mobile può anche generare un effetto a valvola, peggiorando il gradiente durante lo sforzo o in condizioni di aumento della frequenza cardiaca.
La fisiopatologia che ne deriva è simile a quella della stenosi mitralica congenita. L’incremento cronico della pressione in atrio sinistro si trasmette al circolo polmonare, determinando congestione capillare, ispessimento delle pareti vascolari e successiva ipertensione polmonare post-capillare. Il ventricolo sinistro, pur essendo strutturalmente normale, può presentare ipovolemia relativa e ridotta compliance, specie in presenza di ipertrofia compensatoria. Nel tempo, l’aumento del postcarico ventricolare destro e la dilatazione atriale sinistra predispongono all’insorgenza di aritmie sopraventricolari e allo sviluppo di scompenso cardiaco biventricolare.
La gravità del quadro clinico dipende da molteplici fattori: dimensione e posizione dell’orifizio accessorio, rigidità della membrana, presenza di altre anomalie strutturali e risposta adattativa delle camere cardiache. Nelle forme più gravi, il quadro è indistinguibile da una stenosi mitralica vera e propria; nelle forme parziali o fenestrate, la progressione può essere subdola e la diagnosi ritardata fino all’adolescenza o all’età adulta.
Il quadro clinico dell’orifizio mitralico accessorio è estremamente variabile e riflette l’ampiezza dell’ostruzione indotta dalla struttura accessoria, nonché l’eventuale associazione con altre malformazioni cardiache. In molti casi, soprattutto nelle forme con duplice orifizio fenestrato o con membrana sottile e non rigida, la condizione può rimanere asintomatica per anni, venendo scoperta incidentalmente nel corso di un’ecocardiografia eseguita per altre ragioni. Tuttavia, nelle forme più significative, in cui il tessuto accessorio ostruisce in modo rilevante il flusso diastolico, il quadro clinico si sovrappone a quello della stenosi mitralica congenita.
Nei neonati e nei lattanti l’esordio può essere precoce e severo. L’ostruzione al riempimento ventricolare sinistro provoca un aumento della pressione atriale sinistra e della pressione capillare polmonare, con sintomi di congestione respiratoria e scompenso.
I segni clinici più comuni in questa fascia d’età sono:
Nel bambino più grande o nell’adolescente, la sintomatologia può esordire più lentamente e in modo sfumato, manifestandosi con ridotta tolleranza allo sforzo, dispnea progressiva e astenia. Con il progredire della malattia, può comparire ortopnea, tachicardia e, nei casi avanzati, edemi periferici e turbe del circolo sistemico, segni indiretti di scompenso biventricolare. In presenza di ipertensione polmonare significativa, può comparire anche cianosi relativa durante l’attività fisica intensa.
All’esame obiettivo, è spesso presente un soffio diastolico a media o bassa frequenza, udibile all’apice con rinforzo in decubito laterale sinistro, simile a quello della stenosi mitralica reumatica. Il soffio può essere preceduto da un tono d’apertura, indicativo della tensione del tessuto accessorio durante la fase iniziale del riempimento. In alcuni casi si apprezza anche un terzo tono (S3) ventricolare. Nei pazienti con ipertensione polmonare, il secondo tono può risultare accentuato in sede polmonare, e possono essere presenti rantoli bibasali da congestione capillare.
Un elemento distintivo, ma non sempre presente, è la variabilità del soffio con la frequenza cardiaca e le condizioni di carico: in alcune forme, la membrana accessoria può comportarsi come una valvola mobile, accentuando il gradiente in tachicardia o durante lo sforzo. Questo rende la valutazione clinica particolarmente importante in corso di test dinamici o in ambiente ecocardiografico da sforzo.
Nei pazienti con anomalie associate — in particolare canale atrioventricolare parziale — la sintomatologia può essere modulata dal rigurgito mitralico concomitante, dalla presenza di shunt atriale sinistro-destro e dall’interazione tra le diverse alterazioni anatomiche. In questi casi, l’orifizio accessorio può aggravare un quadro emodinamico già complesso e contribuire alla progressione verso lo scompenso precoce.
Infine, nei soggetti asintomatici, la prima evidenza della malformazione può emergere in età adulta come reperto ecocardiografico isolato, oppure come causa misconosciuta di ipertensione polmonare, aritmie atriali o disfunzione ventricolare sinistra. In tali contesti, una diagnosi accurata e retrospettiva è spesso necessaria per spiegare una lunga storia di sintomi non specifici.
La diagnosi di orifizio mitralico accessorio richiede una combinazione di acume clinico e imaging cardiaco ad alta risoluzione, poiché la sintomatologia può essere sfumata e la struttura anomala difficilmente visualizzabile con indagini di primo livello. Il sospetto clinico nasce in presenza di segni e sintomi riconducibili a una stenosi mitralica in un paziente giovane, senza storia di febbre reumatica o endocardite. Un soffio diastolico apicale, specialmente in età pediatrica o in un contesto sindromico, dovrebbe far considerare tra le ipotesi un’anomalia congenita dell’orifizio mitralico.
L'Elettrocardiogramma è spesso normale nelle forme lievi; può mostrare onde P ampie da sovraccarico atriale sinistro o segni di ipertrofia ventricolare destra nei casi con ipertensione polmonare.
La Radiografia del torace può evidenziare cardiomegalia con ingrandimento dell’atrio sinistro e congestione vascolare polmonare, specie nei casi con ostruzione significativa.
L’ecocardiografia transtoracica (TTE) è lo strumento diagnostico cardine. In mani esperte, consente di identificare la presenza di una membrana o struttura anomala che attraversa parzialmente l’orifizio mitralico. Le viste più utili sono la parasternale asse lungo e l’apicale quattro camere, dove la membrana può apparire come un ponte fibroso o una struttura a tendina che divide in due il passaggio mitralico. Il flusso Doppler evidenzia frequentemente un gradiente transvalvolare aumentato in diastole, anche se la valutazione del grado di ostruzione può essere sfalsata da artefatti o dalla posizione irregolare del flusso.
Nei pazienti con finestra acustica subottimale o nei casi in cui l’anomalia non sia chiaramente definibile alla TTE, è indicata l’ecocardiografia transesofagea (TEE), che fornisce una visione diretta e ad alta risoluzione dell’apparato valvolare mitralico. La TEE permette di confermare la presenza, l’estensione, la mobilità e la posizione della membrana accessoria, di valutarne la continuità con i lembi valvolari e di escludere anomalie associate. È inoltre fondamentale nella pianificazione chirurgica, in quanto definisce la relazione tra la struttura accessoria e le corde tendinee, i muscoli papillari e il setto interatriale.
In casi selezionati, e in particolare per la valutazione morfologica tridimensionale o nei pazienti adulti, può essere utile l’impiego dell’ecocardiografia 3D, che consente una ricostruzione volumetrica dell’orifizio mitralico e della membrana accessoria, facilitando l’identificazione delle fenestrazioni e la misura precisa dei due orifizi.
La risonanza magnetica cardiaca (CMR) ha un ruolo più limitato, ma può essere utile per la valutazione volumetrica globale del cuore, della funzione biventricolare e del flusso diastolico mitralico in casi complessi o quando le indagini ecocardiografiche non sono dirimenti.
La diagnosi differenziale deve essere posta con altre forme di stenosi mitralica congenita, tra cui la valvola mitralica a doppio orifizio (che rappresenta una duplicazione vera del piano valvolare), la presenza di membrane sopravalvolari mitraliche (tipiche della sindrome di Shone), le displasie valvolari con commissure accessorie, e la presenza di corde anomale che mimano un setto intracavitario. È inoltre essenziale escludere forme acquisite, come la stenosi reumatica, che però presentano tipicamente commissure fuse, calcificazioni e morfologia alterata dei lembi.
Una diagnosi accurata e precoce è cruciale per orientare la strategia terapeutica e prevenire l’evoluzione verso ipertensione polmonare fissa, disfunzione ventricolare sinistra o aritmie strutturate. Per tale motivo, l’integrazione tra sospetto clinico, imaging ecocardiografico avanzato e inquadramento morfologico completo rappresenta il cardine della gestione diagnostica dell’orifizio mitralico accessorio.
Il trattamento dell’orifizio mitralico accessorio dipende essenzialmente dal grado di ostruzione funzionale che la struttura anomala determina, dalla presenza di sintomi clinici e dal quadro ecocardiografico complessivo. Nei pazienti asintomatici, con flusso mitralico ben conservato e assenza di segni di sovraccarico atriale o ipertensione polmonare, è possibile adottare un approccio conservativo basato su controlli ecocardiografici periodici e follow-up clinico annuale.
Tuttavia, in presenza di un gradiente transvalvolare medio ≥ 5 mmHg in condizioni basali, segni di congestione polmonare, dilatazione atriale sinistra o sintomi compatibili con scompenso, è indicata una correzione chirurgica precoce.
L'intervento chirurgico rappresenta il trattamento risolutivo nei pazienti sintomatici o con ostruzione significativa.
L’indicazione è particolarmente forte nei casi in cui siano presenti:
L’intervento viene eseguito in circolazione extracorporea, con approccio transatriale sinistro. La procedura consiste nella resezione completa della membrana accessoria e nella ricostruzione del piano valvolare mitralico, con eventuale plastica commissurale o riparazione dei lembi, se questi risultano alterati dalla distorsione anatomica. Nei casi associati a difetti del canale atrioventricolare, è spesso necessario un intervento combinato che includa anche la chiusura del difetto settale e la correzione del meccanismo di coaptazione dei lembi.
La prognosi postoperatoria è eccellente nei pazienti sottoposti a resezione completa e precoce. Nella maggior parte dei casi, si osserva una risoluzione definitiva del gradiente mitralico, normalizzazione della pressione atriale sinistra e miglioramento clinico immediato. La funzione ventricolare sinistra si mantiene conservata e, nei pazienti operati prima dello sviluppo di ipertensione polmonare fissa, si assiste a una regressione completa dei segni di congestione.
Il follow-up a lungo termine richiede monitoraggio ecocardiografico seriale per valutare la pervietà dell’orifizio mitralico, l’eventuale presenza di rigurgito residuo (più raro rispetto alla stenosi residua) e la funzione globale delle camere cardiache. Nei pazienti operati in età pediatrica, la crescita corporea può alterare la geometria mitralica, richiedendo particolare attenzione nella fase puberale e in età adulta.
I fattori prognostici positivi includono: intervento precoce prima della comparsa di ipertensione polmonare, assenza di anomalie valvolari complesse associate, buona qualità della tessitura valvolare nativa e completa resezione chirurgica. Viceversa, un intervento tardivo o incompleto, o la presenza di sindromi genetiche complesse con anomalie multiple, possono influenzare negativamente l’outcome e rendere necessario un follow-up più serrato.
In generale, nei pazienti correttamente trattati, la qualità di vita e la sopravvivenza a lungo termine sono eccellenti, con bassissimo rischio di reintervento e un ritorno completo alle normali attività quotidiane e scolastiche.
Le complicanze dell’orifizio mitralico accessorio possono derivare sia dalla progressione spontanea della malformazione non trattata, sia dagli esiti della correzione chirurgica. L’incidenza complessiva è contenuta, ma la gravità di tali eventi è strettamente dipendente dalla precocità della diagnosi, dalla precisione della valutazione ecocardiografica preoperatoria e dall’adeguatezza tecnica dell’intervento.
Nel decorso naturale della malattia, la complicanza principale è rappresentata dalla progressiva ostruzione al flusso mitralico. Anche in presenza di una struttura inizialmente flessibile o fenestrata, la crescita del paziente può determinare un aumento relativo dell’ostruzione, con peggioramento progressivo del gradiente transvalvolare. Il risultato è un sovraccarico pressorio cronico dell’atrio sinistro, che può condurre a ipertensione polmonare post-capillare e, nei casi avanzati, a disfunzione ventricolare destra. La dilatazione atriale sinistra rappresenta inoltre un substrato per l’insorgenza di aritmie sopraventricolari, come fibrillazione atriale o tachicardia atriale multifocale, che aggravano ulteriormente il quadro emodinamico e aumentano il rischio tromboembolico.
Altre possibili complicanze comprendono la ridotta gittata cardiaca in risposta allo sforzo, la comparsa di segni di scompenso cardiaco congestizio (epatomegalia, edemi, affaticabilità) e il rallentamento della crescita nei pazienti pediatrici. Queste manifestazioni si osservano più frequentemente nei pazienti non sottoposti a trattamento o in quelli in cui la diagnosi è stata formulata tardivamente.
Le complicanze postoperatorie, sebbene rare nei centri con esperienza cardiochirurgica avanzata, devono essere attentamente monitorate. Tra le più rilevanti si annoverano:
Raramente, nei casi con stretta aderenza della membrana al setto interatriale o in presenza di varianti anatomiche complesse, si possono verificare lesioni al sistema di conduzione atrioventricolare, con comparsa di blocchi di grado variabile. Tali situazioni richiedono sorveglianza elettrocardiografica prolungata e, in casi selezionati, impianto di pacemaker.
Nel lungo termine, una delle principali preoccupazioni è la possibilità di recidiva della stenosi, legata alla formazione di tessuto fibroso reattivo o a crescita disproporzionata dell’apparato valvolare residuo. Questa eventualità è rara, ma giustifica l’importanza di un follow-up ecocardiografico regolare e strutturato.
Nel complesso, il rischio di complicanze può essere notevolmente ridotto mediante una diagnosi tempestiva, una valutazione ecocardiografica dettagliata preoperatoria e una resezione chirurgica accurata. Nei pazienti trattati in età precoce e con anatomia favorevole, la sopravvivenza a lungo termine è eccellente, con ottimo recupero funzionale e bassa incidenza di eventi avversi.