心肌病：
如何诊断以及需要哪些检查

本文由 Luca Moretti 医学博士 撰写并审核

心肌病的诊断并不依赖某一个单独检查。通常从临床病史和家族史、心脏科体格检查、心电图和超声心动图开始；根据发现的情况，还可以进一步进行 Holter 动态心电图、运动负荷试验、心脏磁共振成像、血液检查、基因检测以及其他针对性检查。
目标不仅是确认心肌存在异常，还要弄清楚属于哪一种表型、可能是什么原因以及会带来哪些风险。这很重要，因为不同类型的心肌病可能需要不同的随访、治疗以及家属筛查方案。

最常用的检查包括：

• 个人及家族病史和心脏科体格检查；
• 12 导联心电图；
• 经胸超声心动图；
• Holter 动态心电图监测，或在有指征时进行更长时间的心电记录；
• 心脏磁共振成像；
• 根据临床情况选择的血液检查；
• 在适当病例中进行基因检测和遗传咨询；
• 在经过选择的情况下进行运动负荷试验、冠状动脉影像学、核素显像或活检。

心肌病包括不同表型以及许多可能的病因。因此，现代指南建议采用多参数诊断流程：心脏的形态和功能是起点，但完整诊断还需要综合影像学、心律、家族史、心外表现，以及在有帮助时纳入遗传学信息。

诊断从临床病史和家族史开始

在进行仪器检查之前，首先要了解有哪些症状、何时开始以及在什么情况下出现。气短、运动能力下降、胸痛、心悸、头晕和晕厥都可以帮助确定检查方向，但必须同时考虑血压、药物、饮酒情况、心脏毒性物质暴露、既往感染、系统性疾病以及其他可能造成心肌损伤的情况。
家族史也是诊断调查的一部分。如果较年轻的亲属中出现心肌病、不明原因心力衰竭、心脏移植、猝死、室性心律失常、起搏器或植入式除颤器，都可能提示遗传易感性。

体格检查可能发现心脏杂音、心律异常、淤血征象或其他异常，但即使体格检查发现不多，也可能存在心肌病。因此，需要根据所有信息综合判断应做哪些检查以及检查的优先顺序。

心电图与超声心动图：基础检查

心电图记录心脏的电活动。它可以显示复极异常、心肌肥厚征象、传导障碍、病理性波形或心律失常。这些异常中的任何一个单独存在，都不能自动确诊心肌病，但某些图形可提示特定表型或说明需要进一步检查。

超声心动图则可以实时观察心脏结构与功能，包括各心腔大小、室壁厚度、收缩和舒张功能、瓣膜、心房、右心室、估算压力以及可能存在的梗阻。例如，它对于识别扩张型心肌病中伴功能下降的心室扩张，或肥厚型心肌病中无法解释的心肌壁增厚都非常重要。
不过，超声心动图主要描述表型。如果仅凭心脏外观不足以明确异常来源，就需要能够更好地分析组织特征或寻找具体病因的检查。

Holter 和运动负荷试验：什么时候需要研究心律和运动反应

普通心电图只记录几秒钟，可能捕捉不到间歇性心律失常。Holter 动态心电图监测可以持续一天或数天；在某些经过选择的病例中，也可以改用更长时间的记录方式，以量化期前收缩、心动过速、心房颤动及其他心律异常。当患者有心悸、晕厥、致心律失常性心肌病，或者心律失常的数量和类型会影响风险评估时，这项检查尤其重要。

运动负荷试验可用于评估功能能力、运动时血压和心律反应以及是否出现症状。在肥厚型心肌病中，它还可以帮助发现静息时不存在或表现不明显的动态性流出道梗阻。在其他情况下，还可联合呼吸气体测量，更准确地量化心肺运动能力。
这些检查并不是对所有人都采用完全相同的方法：检查类型、持续时间和强度取决于临床问题以及个人风险特征。

心脏磁共振成像：为什么它变得如此重要

心脏磁共振成像在现代心肌病诊断流程中具有核心作用。它可以准确测量心室容积、心肌质量和心室功能，更重要的是能够对心肌组织进行特征分析。通过特定技术，它可以识别纤维化和瘢痕、水肿、浸润或物质贮积，而这些信息并不总能通过超声心动图获得。
所谓晚期钆增强的模式和分布，加上 T1、T2 映射及其他参数，可以帮助区分不同表型并提示某些病因。因此，磁共振不仅有助于诊断，也可以参与预后分层和治疗决策。

但这并不意味着磁共振发现的每一种异常都会自动对应某一个诊断。检查结果必须与心电图、超声心动图、家族史、实验室检查和临床背景结合解释。是否使用对比剂以及能否进行这项检查，也取决于个体情况。

血液检查、遗传学和针对病因的专项检查

实验室检查既用于评估心脏病造成的后果，也用于寻找可能引起或模拟心肌病的疾病。根据具体情况，可包括血常规、肾功能和肝功能、电解质、甲状腺激素、铁和铁蛋白、肌酸激酶、肌钙蛋白、利钠肽，以及针对代谢性、自身免疫性、浸润性或贮积性疾病的更专门检测。
因此，并不存在适用于所有人的统一“心肌病检查组合”。检查项目应由具体表型和可能存在的心外线索来决定。

基因检测应配合适当的遗传咨询，在其结果可能有助于明确病因、风险或管理，并可能对家属有价值时进行。如果发现与临床表型一致的致病性或可能致病性变异，亲属可以针对该特定变异进行检测。
在经过选择的情况下，还可能需要排除冠状动脉疾病的检查、核素显像或 PET、侵入性血流动力学检查或心内膜心肌活检。活检不是常规检查：只有在怀疑某一种特定疾病，而且组织分析确实可能改变诊断或治疗时才会使用。

关于心肌病诊断的常见问题

怀疑心肌病时首先要做什么检查？
没有一种适合所有人的单一初始检查。通常会综合病史、体格检查、心电图和超声心动图。

只做超声心动图就够了吗？
并不总是。可能还需要结合 Holter 动态心电图、心脏磁共振、血液检查、基因检测或其他检查。

心脏磁共振成像有什么作用？
它可以准确评估心脏结构和功能，并分析心肌组织特征，例如识别纤维化、瘢痕、水肿或浸润性模式。

什么时候需要做基因检测？
当临床表现提示遗传性类型，或结果可能明确病因、指导管理并使家属能够接受针对性筛查时。

所有患者都需要做心脏活检吗？
不需要。只在组织检查能够回答特定诊断问题并可能改变临床管理的经过选择的病例中使用。