肥厚型心肌病与心源性猝死：
哪些因素决定风险

本文由 Luca Moretti 医学博士 撰写并审核

肥厚型心肌病可增加室性心律失常和心源性猝死的风险，但并非所有患有这一疾病的人风险都相同。许多患者并没有提示风险高到足以需要植入式除颤器的标志物，而少数患者则需要更积极的预防措施。
因此，风险评估必须个体化，综合个人和家族病史、超声心动图、Holter 动态心电图、心脏磁共振成像，并在部分情况下使用经验证的风险模型。任何单一指标都不能独立、完整地描述一个人的风险。

可能增加风险的因素包括：

• 既往心脏骤停或持续性室性心动过速；
• 被认为很可能与心律失常有关、且不能由常见原因解释的晕厥；
• 近亲中发生与肥厚型心肌病相关的猝死；
• 非常明显的左心室肥厚；
• Holter 动态心电图记录到非持续性室性心动过速；
• 左心室心尖瘤；
• 左心室射血分数降低；
• 心脏磁共振显示广泛心肌纤维化。

肥厚型心肌病是一种异质性很强的疾病：心室壁厚度相似的人，其心律失常风险可能完全不同。风险分层的目的正是避免两种相反的错误：一方面低估真正需要保护的人，另一方面又给预期获益相对于装置风险过低的人植入除颤器。

为什么肥厚型心肌病会引起严重心律失常

在肥厚型心肌病中，心肌可出现肌纤维排列紊乱、微循环异常以及纤维化区域。这些改变可形成室性心律失常的基础，尤其是在同时存在其他危险因素时。
因此，风险机制并不仅仅取决于心脏是否“更厚”。最大室壁厚度很重要，但肥厚的分布、瘢痕的存在、心室功能、是否有心尖瘤以及已记录的心脏电生理病史同样重要。

现代评估之所以采用多参数方法，一个原因在于，即使一个人日常没有明显症状，也可能因室性心动过速或心室颤动而发生猝死。相反，呼吸困难或胸痛可以严重影响生活，却并不自动意味着心律失常风险很高。

最重要的危险因素

既往发生过心脏骤停或持续性室性心动过速，是最明确的情况：此时再次发生严重心律失常的风险足够高，因此植入式除颤器属于二级预防策略。
在一级预防中，也就是在尚未发生过严重事件之前，决策更加复杂。近期发生且怀疑由心律失常导致的晕厥、家族中有可归因于肥厚型心肌病的猝死，以及非常明显的心肌肥厚，传统上都被视为重要因素。美国指南中，左心室最大壁厚约30 mm 或以上被认为是重要的风险标志物。

Holter 动态心电图可能记录到非持续性室性心动过速，即一连串快速的室性搏动，随后自行终止。并非所有这类发作的意义都相同：发作的频率、持续时间和重复性都需要与其他资料一起解读。
左心室心尖瘤以及射血分数低于 50% 也是重要的风险标志物。后者尤其值得重视，因为在肥厚型心肌病中，看似“仅轻度降低”的射血分数，相对于这种疾病通常的表现而言，已经意味着显著的收缩功能障碍。

心脏磁共振和纤维化能提供哪些额外信息

心脏磁共振成像可以更准确地测量心肌肥厚，发现超声心动图可能不易显示的心尖瘤，并量化晚期钆增强（late gadolinium enhancement，LGE），这一指标反映心肌纤维化。
广泛纤维化与更高的心律失常风险相关，当传统风险标志物不能给出明确结论时，可帮助临床决策。但不能把某一个纤维化百分比机械地转化为“应该”或“不应该”植入除颤器。

指南把心脏磁共振作为整体风险评估的一部分。瘢痕的分布和临床背景同样重要。因此，一份写有“存在 LGE”的报告本身并不意味着患者属于高风险，纤维化的范围以及它与其他危险因素的综合解读才是关键。

风险如何计算，以及为什么不同体系并不完全相同

欧洲指南采用经验证的风险模型，将多个变量综合起来，估算在特定时间范围内发生心源性猝死事件的概率。成人 HCM Risk-SCD 模型所考虑的因素包括年龄、最大室壁厚度、左心房直径、流出道压差、非持续性室性心动过速、晕厥以及家族史等。
美国指南则更多依据主要临床风险标志物的存在与否，并结合心脏磁共振和其他修正因素进行判断。

这两种方法都不能被理解为可以自行使用的简单计算器。数值可以辅助临床决策，但不能替代专科评估，尤其是在非常年轻的患者、罕见类型、携带某些特殊遗传变异的人，或指标处于临界范围时。
风险分层还必须随时间重复进行，通常需要定期复评，因为最初较低的风险可随着心律失常、新症状或结构改变的出现而发生变化。

什么时候考虑植入式除颤器

植入式心律转复除颤器，也就是 ICD，可以自动识别并治疗某些可能致命的室性心律失常。对于经过筛选、被认为具有较高风险的肥厚型心肌病患者，它是预防心源性猝死的主要策略。
在心脏骤停或发生具有临床意义的持续性室性心动过速后，ICD 的适应证非常强。在一级预防中，则需要把预期获益与装置可能带来的问题进行权衡，包括感染、电极并发症、不恰当放电以及一生中多次更换装置的需要。

因此，并不是所有肥厚型心肌病患者都自动需要植入 ICD。决策应在充分说明估计风险、年龄、生活方式、可选择的装置类型以及长期实际影响之后共同制定。
体育活动也应个体化讨论。现代建议并不主张所有肥厚型心肌病患者都一律禁止运动；具体评估可参见心肌病与运动指南。

关于心源性猝死风险的常见问题

患有肥厚型心肌病的人一定有心源性猝死风险吗？
不是。风险差异很大，必须个体化评估。单有这一诊断并不等于属于高风险。

哪些因素最重要？
既往心脏骤停或持续性室性心律失常、可疑晕厥、家族史、非常明显的心肌肥厚、非持续性室性心动过速、心尖瘤、收缩功能障碍以及广泛纤维化，都是主要因素。

Holter 动态心电图有什么作用？
用于发现间歇性心律失常，尤其是参与风险分层的非持续性室性心动过速。

所有患者都需要除颤器吗？
不需要。只有在预期风险足以使装置的获益超过其潜在问题时才会使用。

风险需要重新评估吗？
需要。风险评估是动态的，应定期重复，因为临床情况可能发生变化。