Cerca nel sito...

Google Ricerca personalizzata

SINDROME DI BEHCET

La sindrome di Behçet è una vasculite sistemica cronica, ANCA negativa, ad interessamento multi organo caratterizzata dalla presenza di ulcere mucose, prevalentemente orali e genitale, manifestazioni cutanee, prevalentemente di tipo porpureo ed interessamento multiorgano con predisposizione genetica legata al HLA-B51.

La sindrome di Behçet mostra predilezione per il sesso maschile, per la II e III decade di vita, e per le aree geografiche del bacino Mediterraneo.

La sindrome di Behçet colpisce prevalentemente i piccoli vasi (arteriole e venule) le cui pareti sono infiltrate da cellule linfomonocitarie con aree di necrosi fibrinoide, e che possono andare incontro a trombosi venose, meno frequentemente, arteriose. Sebbene abbia predilezione per i vasi di piccolo calibro possono essere interessati anche quelli di medio e grande calibro (es. aorta, carotidi, arterie renali e polmonari) che possono andare incontro a stenosi ed aneurismi con fenomeni ischemico-emorragici dei tessuti interessati. Possono essere presenti anche flebiti e tromboflebiti per interessamento del sistema venoso.

Il quadro clinico coinvolge vari organi ed apparati con manifestazioni a carico di:

• Mucose: l’interessamento mucosale è molto frequente soprattutto a carico dei distretti orale e genitale. Le manifestazioni mocosali più tipiche sono
  • Ulcere o afte orali: sono manifestazioni molto tipiche, requisito indispensabile per la diagnosi, spesso rappresentano il primo sintomo della malattia e costituiscono manifestazione d’esordio nel 60% dei casi. Iniziano come lesioni papulose o vescicolose che evolvono in ulcere escavate con fondo rosso, ben delimitate con bordi biancastri, talore ricoperte da una membrana giallastra. Sono molto dolorose, durano da pochi giorni a qualche settimane, vanno incontro a risoluzione senza reliquati (no cicatrici) e tendono a recidivare. Si manifestano sulla mucosa di labbra, gengive, mucosa del vestibolo orale e sulla lingua, hanno dimensioni variabili da pochi millimetri ad oltre un centimetro, possono presentarsi isolate o raggruppate
  • Ulcere genitali: sono manifestazioni molto tipiche, raramente rappresentano manifestazione di esordio ma si sviluppano costantemente nel corso della malattia. Hanno caratteristiche morfologiche simili alle ulcere orali da cui si differenziano per maggiori dimensioni e maggiore profondità. Sono inoltre più dolorose rispetto a quelle orali e ricorrono meno frequentemente ma lasciano esiti cicatriziali e/o aree discromiche. Si manifestano sulla mucosa di scroto, pene ed area perianale nell’uomo; di vulva e vagina nella donna.
• Cute: l’interessamento cutaneo è molto frequente e può manifestarsi con:
  • Pseudofollicolite: dermatite recidivante con caratteristiche simili all’infiammazione follicolare, talvolta anche con caratteristiche acneiformi; si manifesta su viso, dorso, torace, più raramente arti; è spesso recidivante.
  • Eritema nodoso: noduli cutanei, dolenti e violacee su cute eritematosa, più frequente nelle donne.
  • Iper reattività cutanea: formazione di pustole asettiche in reazione a stimoli lesivi di lieve entità (es. graffi, punture d’insetto, prelievi ematici). Si valuta con il pathergy test: si punge la cute con ago sterile se dopo 48 ore si forma almeno una papula eritematosa, sterile del diametro di 2 mm. il test è positivo.
  • Altri: meno frequentemente in alcuni pazienti posso presentarsi anche papule, eruzione maculari ed anche lesioni necrotizzanti alle dita legate.
• Occhio: i sintomi più frequenti sono dolore oculare, arrossamento, alterazioni visive con diminuzione del visus fino alla cecità. L’interessamento oculare colpisce prevalentemente l’uvea con uveite, più spesso anteriore anteriore (irite, interessamento del corpo ciliare) associata ad ipopion (essaudato in camera anteriore), ma anche posteriore (coroide e retina), intermedia (retina periferica e pars plana del corpo ciliare) o totale (panuveite). Possibile insorgenza anche di cheratite (interessamento corneale), cataratta (interessamento del cristallino), glaucoma (aumento pressione endoculare. Temibile ma rara è l’evoluzione verso la cecità
• Articolazioni: l’interessamento articolare è piuttosto frequentemente (40-60%) e si manifesta prevalentemente con artrite periferica transitoria, non erosiva e non deformante, delle grandi articolazioni con coinvolgimento mono, oligo o poliarticolare a carico più spesso degli arti inferiori ma anche degli arti inferiori (in ordine di frequenza ginocchia, polsi, anche e gomiti).
• SNC: l’interessamento del sistema nervoso centrale è più raro (3-10%) e viene definito come Neuro-Behçet, è raro all’esordio e si presente più spesso nel corso della malattia, generalmente dopo i 3 anni . Le manifestazioni neurologiche sono variabili, con disturbi piramidali (paralisi, cloni, disturbi del linguaggio); disturbi peduncolari (difficoltà all’equilibrio ed atassia), disturbi da ipertensione endocranica (paresi, crisi epilettiche, confusione mentale, alterazioni della sensibilità, sindromi vertiginose, alterazioni della vigilanza, distimie, disturbi sfinterici).
• Rene: l’interessamento del rene è raro (10% dei casi), con ematuria e proteinuria, legato a glomerulonefrite, più raramente deposizione di amiloide.
• Apparato respiratorio: l’interessamento polmonare è raro e secondario a vasculite dei vasi polmonari che può determinare ipertensione polmonare e conseguente cuore polmonare. Rara è l’embolia polmonare con tosse, emoftoe, dolore toracico e dispnea .
• Cuore: l’interessamento cardiaco è raro, oltre al già citato cuore polmonare si possono avere anche: manifestazioni ischemiche da arterite coronarica (angina ed infarto), aritmie, endocarditi, miocarditi, pericarditi, disfunzioni valvolari.
• Apparato gastroenterico: l’impegno gastrointestinale è raro e riconducibile ad ulcere della mucosa con diarrea sanguinolenta fino perforazione intestinale

Le alterazioni degli indici bioumorali sono aspecifiche e consistono in incremento degli indici di flogosi, di immunoglobuline e di immunocomplesso. Più specifico, è invece il pathergy test che rappresenta un criterio diagnostico ed è utile anche per valutare la gravità della malattia.

I criteri diagnostici per la sindrome di Behcet sono:

1. Ulcere orali ricorrenti
2. Ulcere aftose genitali
3. Uveite anteriore e/o posteriore e/o vasculite retinica
4. Infiammazione cutanea (pseudofollicolite e/o lesioni papulo-pustulose e/o simil-eritema nodoso)
5. Pathergy test positivo

Si pone diagnosi di sindrome di Behcet in presenza del criterio n. 1 più altri 2 criteri; si pone diagnosi di sindrome di Behcet incompleta in presenza del criterio n. 1 più un altro criterio.

La malattia di Behcet alterna fasi di remissione con fasi di riacutizzazione, la prognosi è solitamente favorevole tranne che nei casi di coinvolgimento di organi vitali. La prognosi è peggiore nel sesso maschile rispetto a quello femminile.
La terapia si basa su cortisonici ed immunosoppressori a cui si aggiunge terapia locale per le ulcere e terapia di supporto per i visceri eventualmente coinvolti.