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DEFICIT ANTICORPALI
Le immunodeficienze da deficit di anticorpi solo le immunodeficienze più frequenti; sono dovute ad alterazioni della linea linfocitaria B con ridotta produzione di immunoglobuline.
Durante la gravidanza si ha il passaggio delle IgG dal sangue materno a quello fetale ove permangono fino a 6-12 mesi durante i quali decrescono gradualmente quando inizia la produzione di IgG da parte del neonato. Inoltre il lattante assume tramite il latte materno IgG ed IgA. Quindi il neonato risulta protetto dalle immunoglobuline materne e le manifestazioni cliniche da deficit anticorpale non sono già presenti alla nascita ma si manifestano quando spariscono le immunoglobuline materne. Quando diviene manifesta l’immunodeficienza si presenta con ricorrenti infezioni batteriche prevalentemente delle vie respiratorie ma anche di altri organi, sepsi ed infezioni virali (enterovirus).
IPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA DELL'INFANZIA
L’ipogammaglobulinemia transitoria dell’infanzia si caratterizza per la presenza di un deficit anticorpale che compare tra i 3 ed i 6 mesi che dura non più di 18 mesi.
L'ipogammaglobulinemia transitoria è dovuta ad un ritardo nell’inizio della sintesi anticorporale. Sono maggiormente soggetti i nati prematuri poiché soggiornando nell’utero materno per un tempo inferiore alla norma ricevono meno immunoglobuline materne.
L'ipogammaglobulinemia transitoria decorrere in modo asintomatico, talvolta vi si associa un aumento della frequenza di infezioni. Spesso non necessitano neanche di terapia sostitutiva soprattutto se c’è evidenza di funzione anticorporale, livelli di IgG bassi ma che aumentano, assenza di infezioni o presenza di infezioni banali.
DEFICIT SELETTIVO DI IGA
Il deficit selettivo di IgA è l’immunodeficienza primaria più frequente e si caratterizza per la riduzione della concentrazione sierica di IgA in presenza di valori normali di IgM ed IgG. Le IgA sono delle immunoglobuline prodotte a livello del tessuto linfoide delle mucose che hanno il compito di proteggere gli epiteli mucosi. Per l’80% di trovano a livello delle mucose e solo un 20% sono IgA circolanti. Le IgA, insieme alle IgG, sono presenti anche nel latte materno e quindi i lattanti possono essere protetti dagli anticorpi materni.
Il deficit selettivo di IgA è spesso asintomatico con riscontro casuale di bassi livelli di IgA in analisi eseguite per altri motivi in soggetti che non hanno mai avuto anamnesi significativa in termini di frequenza di episodi infettivi e d’infezioni opportunistiche.
Il deficit selettivo di IgA talvolta può manifestarsi nei bambini con infezioni ricorrenti a carico dell'apparato respiratorio generalmente lievi che tendono a sparire con lo sviluppo di un’adeguata memoria immunologica e con iperproduzione di IgM ed infestazione intestinale da Giarda Lambdia.
Nei soggetti con deficit selettivo di IgA si ha una più alta incidenza di patologie respiratorie, soprattutto asma e di malattia celiaca. Quest’ultima risulta essere 20 volte più frequente rispetto alla popolazione generale ed è probabilmente sottostimata in virtù del fatto che per la diagnosi di malattia celiaca si utilizzano indagini diagnostiche basate sulla ricerca di particolari IgA.
La prognosi è ottima e non c'è necessità di terapia salvo il trattamento delle infezioni quando si presentano.
MALATTIA DI BRUTON
La malattia di Bruton è una immunodeficienza ereditaria genosomica legata al cromosoma X (più frequente nei maschi) caratterizzata dalla mancanza di immunoglobuline, nota anche con il nome di agammaglobulinemia legata al cromosoma X.
La Malattia di Bruton) è causata principalmente da alterazione a carico della BTK (Bruton tirosin chinasi), che trasduce il segnale di avanzamento maturativo dei linfociti pre-B ed è accoppiata al recettore pre BCR (l’alterazione può essere anche a carico di una delle componenti del recettore pre-BCR).
Carenze o disfunzioni della Bruton tirosin chinasi e/o sel suo recettore e/o delle sue proteine di trasduzione determina per tanto un blocco della maturazione della linea linfocitaria allo stadio pre B con linfonodi privi di strutture follicolari con atrofia della corticale ed ipertrofia della zona paracorticale.
Le manifestazioni cliniche della malattia di Bruton compaiono generalmente dopo i 6 mesi di età quando scompaiono gli anticorpi materni e consistono in infezioni ricorrenti (apparato respiratorio, otiti e meningiti), stentato accrescimento , broncopatia cronica e sepsi. Le infezioni sono sostenute prevalentemente da piogeni, i maggiori responsabili della sepsi sono haemophilus influenzae, streptococco pneumoni e stafilococco aureus. Possono essere presenti anche manifestazioni intestinali per una maggiore sensibilità agli enterovirus (echovirus, coxackie, polio) ed infestazione da Giarda Lambia (normalmente contrastata dalle IgA). Altre manifestazioni, considerabili come complicanze sono: artriti sia settiche che non, sepsi, osteopenia ipertrofizzante pneumica, encefalite da Echovirus (convulsioni, atassia, contratture,decadimento mentale, riduzione della vista e dell'udito, edema ligneo).
Sono controindicate le vaccinazioni. La prognosi è buona e la terapia è sostitutiva con immunoglobuline per via endovenosa e sintomatica per il trattameento delle infezioni.
AGAMMAGLOBULINEMIA RECESSIVA
L’agammaglobulinemia recessiva è molto simile alla Malattia di Bruton da cui si differenzia per il tipo di mutazione genetica che è autosomica (non legata alla X) e non mostra predilezione di sesso.
L'agammaglobulinemia recessiva interessa la catena pesante µ delle IgM con blocco maturativo del linfocita B alla stadio pro-B.
La presentazione clinica è la stessa della Malattia di Bruton ma si manifesta precocemente e con severità maggiore.
La prognosi è buona e la terapia è sintomatica e sostitutiva.
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