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IMMUNODEFICIENZE COMBINATE SEVERE (SCID)


Le immunodeficienze combinate severe (SCID) rappresentano il 25% di tutte le immunodeficienze.
Sono un gruppo di immunodeficienze caratterizzate dalla presenza di difetti genetici, generalmente monogenici, che causano anomalie della differenziazione e/o della funzione sia dei linfociti T che dei linfociti B (combinate).
Si realizza per tanto una inefficienza sia dell’immunità umorale che della cellulo mediata con manifestazioni cliniche molto severe e se non trattate portano a morte entro i primi anni di vita o addirittura in pochi mesi.

Il deficit dell’immunità umorale e cellulo mediata conferisce una abnorme suscettibilità ad infezioni di ogni tipo virali, batteriche, fungine e protozoarie.
La manifestazioni cliniche principali sono la presenza di candidosi orale, infezioni respiratorie, infezioni erpetiche letali e diarrea intrattabile. La diarrea severa e continua determina malassorbimento ed arresto della crescita con malnutrizione, tale da richiedere la nutrizione parenterale.

Laboratoristicamente sono sempre presenti linfopenia con deficit di linfociti T ed agammaglobulinemia, mentre i linfociti B possono essere numericamente ridotti o normali.
Le immunodeficienze severe combinate in cui si ha riduzione del numero sia dei linfociti B che T vendono definite SCID TB-.
Le immunodeficienze severe combinate in cui si ha un deficit di linfociti T con un numero normale o elevato di cellule B ma scarsamente funzionanti e che non producono quindi immunoglobuline (agammaglobulinemia) vengono definite definite SCID T-B+.
La diagnosi deve essere il più precoce possibile, e può essere fatta anche prima della nascita tramite prelievo di sangue dal cordone ombellicale.

Le alterazioni genetiche più frequenti delle immunodeficienze severe combinate sono:
In accordo con i criteri diagnostici ESID/PSID si può porre diagnosi definitiva di immunodeficienza combinata severa in soggetti, sia maschi che femmine, di età inferiore di due anni con positività di entrambi i seguenti criteri:

  1. Primo criterio: positivo in presenza di almeno uno tra:
    1. Attecchimento di linfociti T materni acquisiti per via placentare
    2. linfociti CD3<20%, linfociti<3000µl
  2. Secondo criterio: positivo in presenza di almeno uno tra:
    1. mutazione catena comune γ,
    2. mutazione JAK3,
    3. mutazione RAG 1 o RAG 2,
    4. mutazione di IL7Rγ, e. attività ADA <2% o mutazioni in entrambi gli alleli ADA.

Si pone invece diagnosi probabile di immunodeficienza combinata severa in soggetti, sia maschi che femmine, di età inferiore di due anni con presenza di almeno uno tra:

  1. Probabile Attecchimento di linfociti T materni acquisiti per via placentare
  2. linfociti CD3<20%, linfociti<3000µl e risposta linfoproliferativa inferiore al 10%
  3. presenza di linfociti materni nella circolazione

La terapia si basa su gammaglobuline a dosaggi elevati, trattamento vigoroso con antibiotici, antivirali ed antifungini, profilassi per Pneumocystis Carini, camere sterili e trasfusioni. Il trapianto di midollo osseo è risolutivo.
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