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IMMUNODEFICIENZA DE DEFICIT DI ADESIONE LEUCOCITARIA


L’immunodeficienza da deficit di adesione leucocitaria è una immunodeficienza caratterizzata da alterazioni funzionali dei leucociti e coinvolge le loro capacità di rolling, adesione e diapedesidi. Si distinguono due tipi di immunodeficienza da deficit di adesione leucocitaria a secondo se siano interessate le integrine o i ligandi delle P selectine ed E selectine delle cellule endoteliali.


IMMUNODEFICIENZA DA DEFICIT DI ADESIONE LEUCOCITARIA TIPO 1
(LAD TIPO 1)


LAD di tipo 1 è autosomica recessiva con deficit di adesione leucocitaria per alterazione delle integrine.
Le integrine sono formata da una catena comune β2 (CD18) e tre diversi catene specifiche (CD11a-b-c)

Dalla combinazione CD18 e CD11a origina la LFA1 → recettore per ICAM
Dalla combinazione CD18 e CD11b origina il CR3
Dalla combinazione CD18 e CD11c origina la CR4
}
recettori per il complemento.


LFA-1 lega le ICAM espresse sulle cellule endoteliali ed ha un ruolo cruciale nella extravasazione. CR3 e CR4 sono recettori per il complemento che consentono l’interazione con patogeni opzonizzzati dal complemento.
Nella LAD 1 la mutazione genetica coinvolge la catena comune β2 (CD18) delle integrine espresse su neutrofili, monociti macrofagi e linfociti NK.
Le funzioni compromesse sono chemiotassi, adesione e rolling.

Il quadro clinico si presenta con la triade infezioni ricorrenti, scarsa formazione di pus e diminuita cicatrizzazione.
Le infezioni sono severe e si manifestano prevalentemente a carico di vie respiratorie, cute e zone perirettali; caratteristiche sono anche gengiviti e peridontiti ricorrenti che determinano riassorbimento dell’osso alveolare.
Il mancato arrivo dei fagociti nelle sedi di infezione è responsabile della lievità dell’infiammazione con scarsa formazione di pus ed assenza di neutrofili nell’infiltrato.
La diminuita cicatrizzazione determina ritardo nella caduta del cordone ombelicale (> di 30 giorni) e scarsa risoluzione delle ferite con cicatrici a carta di sigaretta.

L’iter diagnostico prevede emocromo completo che evidenzia leucocitosi (solitamente superiore a 15.000) di tipo neutrofilo, citometria a flusso che evidenzia la ridotta espressione del CD18 sui leucociti e successivamente si procede a conferma diagnostica con ricerca della mutazione genetica.
Tramite analisi biochimica e molecolare sui villi coriali o sugli amniociti è possibile diagnosi prenatale.

La terapia si basa sul controllo delle infezioni con la somministrazione di antibiotici. L'unico trattamento risolutivo è il trapianto di cellule ematopoietiche.


IMMUNODEFICIENZA DE DEFICIT DI ADESIONE LEUCOCITARIA TIPO 2
(LAD TIPO 2)


LAD di tipo 2 è una immunodeficienza autosomica recessiva con deficit di adesione leucocitaria per una riduzione di GDP che causa alterazione dei processi focusilazzione dei carboidrati (glicoproteine e fosfolipidi di membrana) con impossibilità di interazione con P selectine ed E selectine delle cellule endoteliali.
Le funzioni compromesse sono la chemiotassi ed il rolling di neutrofili, monociti e macrofagi.
La carenza di focusilazione è responsabile anche del Fenotipo di Bombay*.

La clinica si presenta con infezioni ricorrenti, ulcere orali croniche, periodontiti con caduta dei denti, deficit neurologici con ritardo mentale, deficit di crescita con dismorfismi facciali.

L’iter diagnostico prevede emocromo completo che evidenzia leucocitosi neutrofila e tipizzazione del sangue permette di individuare il gruppo sanguigno Bombay.
La diagnosi di certezza si basa sull’analisi genetica.
E’ possibile diagnosi prenatale attraverso l'analisi biochimica e molecolare sui villi coriali e sugli amniociti.

La strategia terapeutica è mirata al controllo delle infezioni con l’uso di antibiotici, è possibile migliorare la funzione fagocitaria con somministrazione di fucosio.
La prognosi è più benevola rispetto alla LAD di tipo 1 con infezioni che solo raramente sono mortali e le attese di vita raggiungono l'età adulta. Nell’adulto ritardo mentale e ritardo della crescita sono più evidenti della manifestazioni infettive.

* Il Fenotipo di Bombay = Gruppo sanguinio 0 con anticorpi anti H. Il processo di formazione degli antigeni di gruppo ABO inizia dall’antigene 0: tutti i globuli rossi esprimono antigene 0 che per aggiunta di fucosio diventa antigene H che per aggiunta di gruppi glicidici diventa A o B o AB. I gruppi 0 si caratterizzano per la mancanza della glicosil transferasi che aggiunge i gruppi glicidici ad H, mancano per tanto sia A che B e vengono prodotti per tanto anticorpi anti A ed anti B. Nel fenotipo di Bombay la mancata focusilazione impedisce anche la formazione dell’antigene H per cui oltre agli anticorpi anti A ed anti B sono presenti anche anticorpi anti H.



ALTRE IMMUNODEFICIENZE DA DEFICIT FUNZIONALE DEI FAGOCITI


La malattia granulomatosa cronica rappresenta il protipo delle immunodeficienze da deficit del killing dei fagociti.
Le altre immuonodeficienze da deficit di killing dei fagociti hanno un'espressione clinica simile a quella della malattia granulomatosa cronica, con un iter diagnostico che prevede l'esecuzione degli stessi test ed in più la ricerca dell'alterazione specifica alla base della patologia.

Tra queste si annoverano:
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