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IMMUNODEFICIENZE DA DEFICIT DELL'IMMUNITA' CELLULO MEDIATA
Le immunodeficienze primarie da deficit dell’immunità cellulo mediata presentano alterazioni delle funzioni cellulari dei linfociti CTL, NK e delle cellule mononucleate in presenza di normale funzione anticorpale e si caratterizzato per un abnorme suscettibilità infezioni da parte di organismi a replicazione intracellulare.
Per l’attivazione della risposta cellulo mediata è essenziale la IL 12 che stimola i linfociti Th6 e i linfociti NK alla produzione di IFNγ che è uno stimolo indispensabile per attivare i meccanismi citotossici delle cellule mononucleate.
Nelle immunodeficienze primarie da deficit cellulare le alterazioni genetiche riguardo componenti di questa via e recettore IL 12, recettore di IFNγ o proteine di trasduzione del segnale accoppiate a queste recettori.
Le manifestazioni cliniche dell’immunodeficienza si manifestano già dopo la nascita con infezioni ricorrenti da virus, funghi, protozoi e micobatteri, diarrea severa con malassorbimento e deficit di crescita.
Talvolta il deficit selettivo dell’immunità cellulare con conservazione della risposta anticorpale si trova associato ad altre manifestazioni cliniche in quadri sindromici più complessi.
La Candidosi Mucocutanea Cronica è una immunodeficienza di tipo cellulare con conservazione della risposta anticorpale che si caratterizzata, come intuibile dal nome, per infezioni persistenti da Candida a carico delle mucose, del cuoio capelluto, della cute e delle unghie.
La forma genetica della candidosi mucocutanea cronica è autosomica recessiva, determinata da mutazione del gene AIRE, un regolatore autoimmune, la cui funzione è in parte sconosciuta, implicato nei fenomeni di tolleranza immunitaria.
Oltre alla candidosi mucocutanea cronica le mutazioni di AIRE posso determinare anche la comparsa di auto anticorpi, soprattutto contro i surreni e le paratiroidi con relativa endocrinopatia. Si configura così l’endocrinopatia autoimmune di tipo 1 caratterizzata dalla triade candidosi mucocutanea cronica, morbo di Addison e ipoparatiroidismo.
L’esordio della candidosi mucocutanea cronica può verificarsi nel periodo neonatale con la comparsa di un mughetto persistente, oppure può può essere differito fino all'età adulta avanzata.
Le manifestazioni cliniche della candidosi mucocutanea cronica sono variabili con l’infezione che può essere interessare solo elemento ungueale o essere estesa a cute e mucose, fino all'interessamento generalizzato delle mucose, della cute e dei capelli e alla presenza di lesioni granulari sfiguranti del volto e del cuoio capelluto.
CHEDIAK HIGASHI
La Sindrome di Chediak Higasaghi è una immunodeficienza primaria con compromissione della risposta cellulo mediata e preservazione della risposta anticorpale.
E’ autosomica recessiva dovuta a mutazioni del gene LYST che regola il movimento intracellulare dei lisosomi.
L’alterazione del movimento dei lisosomi li rende scarsamente funzionanti, determina una ridotta capacità di fusione tra lisosomi e fagosomi, formazione di lisosomi giganti e la ridotta formazione di melanosomi.
I difetti lisosomiali determinano una riduzione della capacità citotossica dei linfociti CTL ed NK, la mancata fusione dei lisosomi e dei fagosomi determina una riduzione della capacità microbicita dei neutrofili, i lisosomi giganti, formantesi durante la mielopoiesi, determinano morte prematura dei precursori mieloidi con leucopenia, la riduzione della formazione di melanosomi determina albinismo.
Le manifestazioni cliniche consistono in ricorrenti infezioni cutanee e respiratorie più albinismo cutaneo con fotosensibilità ed albinismo oculare con alterazioni del visus.
Le indagini diagnostiche da svolgere sono quelle che di prima linea delle immunodeficienze e quelle che esplorano la funzionalità dell’immunità cellulo mediata e dei suoi effettori (per il dettaglio delle quali si rimanda alla pagina sulle generalità delle immunodeficienze) ed evidenziano neutropenia, numero di linfociti B e T normali, titoli anticorpali nella norma, alterazioni della funzionalità dei linfociti CTL ed NK, alterazione della mobilità di monociti e macrofagi e presenza di lisomi giganti.
E’ possibile diagnosi prenatale su villi coriali.
La prognosi è pessima con exitus in 10 anni.
L’unico trattamento risolutivo è il trapianto di midollo osseo.
SINDROME DI GRISCELLI
La Sindrome di Griscelli è una immunodeficienza primaria con compromissione della risposta cellulo mediata e preservazione della risposta anticorpale.
E’ autosomica recessiva dovuta a mutazioni del gene MYO-VA che codifica per la miosina 5, effettore chiave del trasporto vescicolare.
La clinica della sindrome di Griscelli è simile a quella sindrome di Chediak Higasaghi, caratterizzata da infezioni ricorrenti ed albinismo. Nella sindrome di Griscelli all’ipopigmentazione albinca e all’immunodeficienza si associa anche deterioramento neurologico primitivo e casi più gravi encefalopatia progressiva.
Agli accertamenti laboratoristici (per il dettaglio delle quali si rimanda alla pagina sulle generalità delle immunodeficienze) si evidenza ridotta attività dei linfociti CTL ed NK in presenza di normali livelli di linfociti T e B e di immunoglobine.
La prognosi è pessima e l’unico trattamento risolutivo è il trapianto di midollo.
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