Cardiomyopathie hypertrophique et mort subite :
ce qui détermine le risque

Article rédigé et relu par Dr Luca Moretti

La cardiomyopathie hypertrophique peut augmenter le risque d’arythmies ventriculaires et de mort cardiaque subite, mais le risque n’est pas le même pour toutes les personnes ayant ce diagnostic. De nombreux patients ne présentent pas les marqueurs identifiant une probabilité suffisamment élevée pour justifier un défibrillateur implantable, tandis qu’une minorité nécessite une prévention plus intensive.
L’évaluation est donc réalisée individuellement, en intégrant l’histoire personnelle et familiale, l’échocardiogramme, le Holter ECG, l’IRM cardiaque et, dans certains cas, des modèles de risque validés. Aucune donnée isolée ne décrit complètement le risque d’une personne.

Parmi les éléments pouvant augmenter le risque figurent :

• un antécédent d’arrêt cardiaque ou de tachycardie ventriculaire soutenue ;
• une syncope considérée comme probablement rythmique et non expliquée par des causes courantes ;
• une mort subite liée à une cardiomyopathie hypertrophique chez des apparentés proches ;
• une hypertrophie ventriculaire gauche très marquée ;
• des tachycardies ventriculaires non soutenues enregistrées au Holter ;
• un anévrisme apical du ventricule gauche ;
• une fraction d’éjection du ventricule gauche réduite ;
• une fibrose myocardique étendue à l’IRM cardiaque.

La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie hétérogène : des personnes ayant une épaisseur pariétale similaire peuvent présenter des profils rythmiques très différents. La stratification du risque sert précisément à éviter deux erreurs opposées : sous-estimer une personne qui a besoin d’une protection ou implanter un défibrillateur chez une personne dont la probabilité de bénéfice est trop faible par rapport aux risques du dispositif.

Pourquoi la cardiomyopathie hypertrophique peut-elle provoquer des arythmies graves ?

Dans la cardiomyopathie hypertrophique, le muscle cardiaque peut présenter une désorganisation des fibres, des anomalies de la microcirculation et des zones de fibrose. Ce substrat peut favoriser l’apparition d’arythmies ventriculaires, surtout lorsqu’il est associé à d’autres facteurs de risque.
Le mécanisme ne dépend donc pas simplement du fait que le cœur soit « plus épais ». L’épaisseur maximale des parois est importante, mais la distribution de l’hypertrophie, la présence de cicatrices, la fonction ventriculaire, d’éventuels anévrismes et l’histoire électrique documentée du cœur comptent également.

L’une des raisons pour lesquelles l’évaluation moderne est multiparamétrique est que la mort subite peut survenir par tachycardie ventriculaire ou fibrillation ventriculaire même chez des personnes qui ne présentent pas de symptômes quotidiens importants. À l’inverse, une dyspnée ou une douleur thoracique peuvent être très invalidantes sans signifier automatiquement un risque rythmique élevé.

Les facteurs de risque qui pèsent le plus

Un antécédent d’arrêt cardiaque ou de tachycardie ventriculaire soutenue représente la situation la plus claire : dans ces cas, le risque d’une nouvelle arythmie grave est suffisamment élevé pour faire du défibrillateur une stratégie de prévention secondaire.
En prévention primaire, c’est-à-dire avant qu’un événement grave ne se soit déjà produit, la décision est plus complexe. Une syncope récente suspecte d’origine rythmique, des antécédents familiaux de mort subite attribuable à la cardiomyopathie hypertrophique et une hypertrophie très marquée sont des éléments traditionnellement importants. Dans les recommandations américaines, une épaisseur maximale du ventricule gauche d’environ 30 mm ou plus est considérée comme un marqueur de risque important.

Le Holter ECG peut montrer des épisodes de tachycardie ventriculaire non soutenue, c’est-à-dire des séquences de battements ventriculaires rapides qui s’arrêtent spontanément. Tous les épisodes n’ont pas le même poids : leur fréquence, leur durée et leur caractère répétitif sont interprétés avec les autres données.
Un anévrisme de l’apex du ventricule gauche et une fraction d’éjection inférieure à 50 % sont également des marqueurs importants. Ce dernier élément est particulièrement notable car, dans la cardiomyopathie hypertrophique, une fraction d’éjection qui paraît « seulement légèrement réduite » représente déjà une dysfonction significative par rapport au comportement habituel de la maladie.

IRM cardiaque et fibrose : qu’apportent-elles à l’évaluation ?

L’IRM cardiaque permet de mesurer avec précision l’hypertrophie, d’identifier des anévrismes apicaux parfois peu visibles à l’échocardiogramme et de quantifier le late gadolinium enhancement, un marqueur de fibrose myocardique.
Une quantité importante de fibrose est associée à un risque rythmique plus élevé et peut aider à la décision lorsque les marqueurs traditionnels ne donnent pas de réponse claire. Il n’est toutefois pas correct de transformer un pourcentage isolé de fibrose en un « oui » ou « non » automatique au défibrillateur.

Les recommandations utilisent l’IRM comme un élément d’une évaluation globale. La distribution des cicatrices et le contexte clinique sont également importants. Ainsi, un compte rendu mentionnant « LGE présent » ne signifie pas à lui seul que le patient est à haut risque : la quantité de fibrose et son intégration avec les autres facteurs sont fondamentales.

Comment le risque est-il calculé et pourquoi les systèmes ne sont-ils pas identiques ?

Les recommandations européennes utilisent des modèles de risque validés qui combinent plusieurs variables et estiment la probabilité d’un événement de mort subite sur un intervalle temporel déterminé. Chez l’adulte, le modèle HCM Risk-SCD prend notamment en compte l’âge, l’épaisseur pariétale maximale, le diamètre de l’oreillette gauche, le gradient de la voie d’éjection, la tachycardie ventriculaire non soutenue, la syncope et les antécédents familiaux.
Les recommandations américaines utilisent en revanche une approche davantage fondée sur la présence de marqueurs cliniques majeurs, complétés par l’IRM cardiaque et d’autres éléments modificateurs.

Ces deux approches ne doivent pas être interprétées comme de simples calculatrices à utiliser de manière autonome. La valeur numérique aide à la décision clinique mais ne remplace pas l’évaluation spécialisée, surtout chez les patients très jeunes, dans les formes rares, chez les porteurs de certains variants génétiques ou lorsque les données sont à la limite des seuils.
La stratification doit en outre être répétée au fil du temps, généralement lors de réévaluations périodiques, car un profil initialement favorable peut évoluer avec l’apparition d’arythmies, de nouveaux symptômes ou de modifications structurelles.

Quand envisage-t-on un défibrillateur implantable ?

Le défibrillateur automatique implantable, ou DAI, reconnaît et traite automatiquement certaines arythmies ventriculaires potentiellement mortelles. Il constitue la principale stratégie de prévention de la mort subite chez les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique sélectionnés comme étant à haut risque.
Après un arrêt cardiaque ou une tachycardie ventriculaire soutenue cliniquement significative, l’indication est très forte. En prévention primaire, en revanche, le bénéfice attendu est mis en balance avec les problèmes possibles liés au dispositif, notamment les infections, les complications des sondes, les thérapies inappropriées et la nécessité de remplacements au cours de la vie.

C’est pourquoi un DAI n’est pas implanté automatiquement chez toute personne atteinte de cardiomyopathie hypertrophique. La décision doit être partagée après avoir expliqué le risque estimé, l’âge, le mode de vie, le type de dispositif disponible et les conséquences pratiques à long terme.
L’activité physique doit elle aussi être discutée individuellement. Les recommandations modernes ne prévoient pas une interdiction générale de l’exercice pour toutes les personnes atteintes de cardiomyopathie hypertrophique ; l’évaluation spécifique est détaillée dans le guide sur la cardiomyopathie et le sport.

Questions fréquentes sur le risque de mort subite

Une personne atteinte de cardiomyopathie hypertrophique risque-t-elle toujours une mort subite ?
Non. Le risque est très variable et doit être estimé individuellement. Le diagnostic à lui seul n’équivaut pas à un profil à haut risque.

Quels facteurs comptent le plus ?
Un antécédent d’arrêt cardiaque ou d’arythmie ventriculaire soutenue, une syncope suspecte, les antécédents familiaux, une hypertrophie très marquée, des tachycardies ventriculaires non soutenues, un anévrisme apical, une dysfonction systolique et une fibrose étendue figurent parmi les principaux éléments.

À quoi sert le Holter ?
À identifier des arythmies intermittentes, en particulier des tachycardies ventriculaires non soutenues qui contribuent à la stratification du risque.

Le défibrillateur est-il nécessaire pour tout le monde ?
Non. Il est utilisé lorsque le risque attendu justifie les bénéfices et les problèmes possibles liés au dispositif.

Le risque doit-il être réévalué ?
Oui. L’évaluation est dynamique et doit être répétée périodiquement car le tableau clinique peut évoluer.