Cardiomyopathie :
comment la diagnostiquer et quels examens sont nécessaires

Article rédigé et relu par Dr Luca Moretti

Le diagnostic de cardiomyopathie ne dépend pas d’un seul examen. Il commence généralement par l’histoire clinique et familiale, l’examen cardiologique, l’électrocardiogramme et l’échocardiogramme ; en fonction des résultats, un Holter, une épreuve d’effort, une imagerie par résonance magnétique cardiaque, des analyses sanguines, des tests génétiques et d’autres examens ciblés peuvent être ajoutés.
L’objectif n’est pas seulement d’établir que le muscle cardiaque est anormal, mais de comprendre quel phénotype est présent, quelle peut en être la cause et quels risques il comporte. Cela est important car différentes cardiomyopathies peuvent nécessiter des contrôles, des traitements et un dépistage familial différents.

Les examens les plus fréquemment utilisés comprennent :

• anamnèse personnelle et familiale et examen cardiologique ;
• électrocardiogramme à 12 dérivations ;
• échocardiogramme transthoracique ;
• monitorage ECG Holter ou enregistrements plus prolongés lorsqu’ils sont indiqués ;
• imagerie par résonance magnétique cardiaque ;
• analyses sanguines choisies en fonction du tableau clinique ;
• test génétique et conseil génétique dans les cas appropriés ;
• épreuve d’effort, imagerie coronaire, scintigraphie ou biopsie dans des situations sélectionnées.

Les cardiomyopathies comprennent différents phénotypes et de nombreuses causes possibles. C’est pourquoi les recommandations modernes préconisent une démarche multiparamétrique : la forme et la fonction du cœur constituent le point de départ, mais le diagnostic complet exige d’intégrer l’imagerie, le rythme cardiaque, les antécédents familiaux, les manifestations extracardiaques et, lorsque cela est utile, la génétique.

Le diagnostic commence par l’histoire clinique et familiale

Avant les examens instrumentaux, il est important de reconstituer les symptômes, le moment où ils ont commencé et les circonstances dans lesquelles ils apparaissent. Essoufflement, diminution de la capacité à l’effort, douleur thoracique, palpitations, vertiges et syncopes peuvent orienter le parcours diagnostique, mais doivent être interprétés avec la pression artérielle, les médicaments, la consommation d’alcool, l’exposition à des substances cardiotoxiques, les infections antérieures, les maladies systémiques et d’autres affections susceptibles de provoquer une atteinte myocardique.
Les antécédents familiaux font également partie de l’évaluation diagnostique. Des cardiomyopathies, une insuffisance cardiaque sans cause claire, une transplantation cardiaque, une mort subite, des arythmies ventriculaires, ou la présence d’un stimulateur cardiaque ou d’un défibrillateur implantable chez des apparentés relativement jeunes peuvent suggérer une prédisposition héréditaire.

L’examen clinique peut mettre en évidence des souffles, des troubles du rythme, des signes de congestion ou d’autres anomalies, mais une cardiomyopathie peut être présente même lorsque l’examen physique est peu contributif. C’est donc l’ensemble des informations qui détermine quels examens sont nécessaires et selon quelle priorité.

ECG et échocardiogramme : les examens de base

L’électrocardiogramme enregistre l’activité électrique du cœur. Il peut montrer des anomalies de la repolarisation, des signes d’hypertrophie, des troubles de la conduction, des ondes pathologiques ou des arythmies. Aucune de ces anomalies, prise isolément, n’identifie automatiquement une cardiomyopathie, mais certains profils peuvent orienter vers des phénotypes spécifiques ou rendre nécessaire un bilan plus approfondi.

L’échocardiogramme permet au contraire d’observer en temps réel la structure et la fonction cardiaques : dimensions des cavités, épaisseur des parois, fonction systolique et diastolique, valves, oreillettes, ventricule droit, pressions estimées et éventuelles obstructions. Il est essentiel, par exemple, pour reconnaître un ventricule dilaté avec fonction réduite dans la cardiomyopathie dilatée ou une augmentation inexpliquée de l’épaisseur myocardique dans la cardiomyopathie hypertrophique.
L’échocardiographie décrit toutefois principalement le phénotype. Si l’aspect du cœur ne suffit pas à clarifier l’origine de l’anomalie, des examens capables de mieux caractériser le tissu ou de rechercher une cause spécifique sont nécessaires.

Holter et épreuve d’effort : quand faut-il étudier le rythme et la réponse à l’exercice ?

Un électrocardiogramme ne dure que quelques secondes et peut ne pas enregistrer des arythmies intermittentes. Le monitorage Holter, réalisé pendant un ou plusieurs jours ou remplacé dans certains cas par des enregistrements plus prolongés, permet de quantifier les extrasystoles, les tachycardies, la fibrillation atriale et d’autres troubles du rythme. Il est particulièrement important en présence de palpitations, de syncopes, d’une cardiomyopathie arythmogène ou lorsque le nombre et le type d’arythmies contribuent à l’évaluation du risque.

L’épreuve d’effort peut être utilisée pour évaluer la capacité fonctionnelle, la réponse de la pression artérielle et du rythme à l’exercice ainsi que l’apparition de symptômes. Dans la cardiomyopathie hypertrophique, elle peut également aider à mettre en évidence une obstruction dynamique absente au repos ou insuffisamment définie. Dans d’autres cas, elle peut être associée à la mesure des gaz respiratoires afin de quantifier plus précisément la capacité cardiopulmonaire.
Ces examens ne sont pas réalisés de la même manière chez tout le monde : leur type, leur durée et leur intensité dépendent de la question clinique et du profil de risque de la personne.

IRM cardiaque : pourquoi est-elle devenue si importante ?

L’imagerie par résonance magnétique cardiaque joue un rôle central dans le parcours diagnostique moderne des cardiomyopathies. Elle mesure avec précision les volumes, la masse et la fonction des ventricules et, surtout, permet de caractériser le tissu myocardique. Des techniques spécifiques peuvent identifier la fibrose et les cicatrices, l’œdème, l’infiltration ou l’accumulation de substances, informations que l’échocardiogramme ne permet pas toujours d’obtenir.
Le profil et la distribution du rehaussement tardif au gadolinium, appelé late gadolinium enhancement, ainsi que les cartographies T1 et T2 et d’autres paramètres, peuvent aider à distinguer différents phénotypes et à orienter vers certaines causes. L’IRM peut donc contribuer non seulement au diagnostic, mais aussi à la stratification pronostique et aux décisions thérapeutiques.

Cela ne signifie cependant pas que toute anomalie observée à l’IRM corresponde automatiquement à un diagnostic. Les résultats doivent être intégrés à l’ECG, à l’échocardiographie, aux antécédents familiaux, aux examens biologiques et au contexte clinique. Le choix du produit de contraste et la faisabilité de l’examen dépendent également des caractéristiques individuelles.

Analyses sanguines, génétique et examens ciblés sur la cause

Les examens biologiques servent à la fois à évaluer les conséquences de la cardiopathie et à rechercher des affections pouvant provoquer ou imiter une cardiomyopathie. Selon le cas, ils peuvent comprendre une numération formule sanguine, l’évaluation des fonctions rénale et hépatique, les électrolytes, les hormones thyroïdiennes, le fer et la ferritine, la créatine kinase, la troponine, les peptides natriurétiques et des tests plus spécifiques pour les maladies métaboliques, auto-immunes, infiltratives ou de surcharge.
Il n’existe donc pas de « bilan cardiomyopathie » identique pour tous. La sélection des examens doit être guidée par le phénotype et par les éventuels signes extracardiaques.

Le test génétique, accompagné d’un conseil génétique approprié, est indiqué lorsqu’il peut contribuer à définir l’étiologie, le risque ou la prise en charge et lorsque le résultat peut être utile aux membres de la famille. Si une variante pathogène ou probablement pathogène cohérente avec le tableau clinique est identifiée, les apparentés peuvent être soumis à un test ciblé pour cette variante.
Dans certaines situations, il peut également être nécessaire de réaliser des examens pour exclure une maladie coronarienne, une scintigraphie ou une TEP, des études hémodynamiques invasives ou une biopsie endomyocardique. La biopsie n’est pas un examen de routine : elle est utilisée lorsqu’une pathologie spécifique est suspectée et que l’analyse du tissu peut concrètement modifier le diagnostic ou le traitement.

Questions fréquentes sur le diagnostic de cardiomyopathie

Quel est le premier examen pour suspecter une cardiomyopathie ?
Il n’existe pas un seul examen initial valable pour tous. En général, on associe anamnèse, examen clinique, ECG et échocardiogramme.

L’échocardiogramme suffit-il ?
Pas toujours. Il peut être nécessaire de compléter les résultats par un Holter, une IRM cardiaque, des analyses sanguines, des tests génétiques ou d’autres examens.

À quoi sert l’IRM cardiaque ?
À évaluer avec précision la structure et la fonction du cœur et à caractériser le tissu myocardique, en identifiant par exemple une fibrose, des cicatrices, un œdème ou des profils infiltratifs.

Quand réalise-t-on un test génétique ?
Lorsque le tableau suggère une forme héréditaire ou lorsque le résultat peut clarifier l’étiologie, orienter la prise en charge et permettre un dépistage ciblé des membres de la famille.

La biopsie du cœur est-elle nécessaire pour tout le monde ?
Non. Elle est réservée à des cas sélectionnés dans lesquels l’examen du tissu peut répondre à une question diagnostique spécifique et modifier la prise en charge clinique.