Cleft della valvola mitrale

Articolo redatto e revisionato del Dott. Luca Moretti

Il cleft mitralico è una fissurazione del tessuto di un lembo che può creare una via di rigurgito durante la sistole. Interessa più frequentemente il lembo anteriore, ma sono descritte anche fessure patologiche posteriori. La sua presenza non equivale necessariamente a insufficienza significativa: la perdita dipende dalla capacità dei margini di apporsi, dalla profondità del difetto, dalle connessioni cordali e dalla geometria del resto della valvola.

Il termine cleft isolato indica tradizionalmente una lesione distinta da quella della valvola atrioventricolare sinistra nei difetti del setto atrioventricolare. Non significa sempre assenza di qualsiasi altra cardiopatia: alcune serie definite di cleft isolato comprendono pazienti con difetti settali, ostruzioni dell’efflusso o altre anomalie. Nella descrizione clinica è quindi opportuno precisare sia l’architettura della giunzione atrioventricolare sia le lesioni associate, evitando che la parola isolato produca un’informazione ambigua.

Definizione anatomica e diagnosi differenziale morfologica

Nel lembo anteriore, il cleft può interrompere il margine libero e proseguire verso l’inserzione anulare con estensione variabile. La disposizione classica è orientata verso il tratto di efflusso sinistro, ma l’imaging tridimensionale ha mostrato localizzazioni più varie. Le due porzioni separate possono possedere corde ai rispettivi margini, talvolta con inserzioni anomale. Dimensione della fissurazione e funzione dei margini devono essere descritte separatamente, perché una fessura profonda può essere relativamente continente.

Le incisure posteriori fra i segmenti del lembo posteriore appartengono alla normale architettura mitralica. Una rientranza visibile non è quindi automaticamente una malformazione. La terminologia della letteratura non è uniforme: vengono talvolta chiamate cleft anche indentazioni particolarmente profonde che partecipano a un rigurgito. Nel referto è più utile indicare sede, profondità, continuità del tessuto e origine del getto che assegnare un’etichetta senza spiegazione.

Il difetto del setto atrioventricolare presenta una giunzione comune e lembi a ponte, con una zona di apposizione nella componente sinistra della valvola. Questa struttura non è semplicemente una mitrale normale con un taglio. Differiscono rapporti con il setto, distribuzione del tessuto e configurazione dell’afflusso. La distinzione condiziona la ricostruzione, il rischio di stenosi e il trattamento delle lesioni associate, e deve essere stabilita prima di usare i risultati delle serie di cleft isolato.

Il cleft va inoltre distinto da perforazione, lacerazione e perdita di tessuto acquisita. Una perforazione può essere circondata da tessuto valvolare integro, mentre una fissurazione interessa il margine; endocardite, trauma o precedenti procedure possono produrre discontinuità non congenite. Storia clinica, qualità dei bordi e immagini precedenti aiutano la diagnosi. La visualizzazione di un passaggio anomalo non dimostra da sola che fosse presente dalla nascita.

La valvola a doppio orifizio rappresenta un’altra configurazione. Un ponte di tessuto divide l’apertura diastolica in due passaggi e può essere associato a connessioni di sostegno specifiche. Nel cleft, invece, il problema principale è la continuità del lembo e la sua apposizione sistolica. Forme combinate possono esistere, ma chiudere una struttura interpretata erroneamente come fissurazione rischia di compromettere l’afflusso. L’analisi deve seguire la valvola nell’intero ciclo.

Le anomalie cordali associate possono limitare l’apertura o tirare i margini in direzioni differenti. Alcune connessioni raggiungono il setto o strutture del tratto di efflusso e possono avere implicazioni ostruttive. Non devono essere resecate soltanto perché insolite: potrebbero sostenere una porzione essenziale del lembo. La loro funzione e il rapporto con il getto sono informazioni indispensabili per una sutura che mantenga una valvola mobile e continente.

Sviluppo, associazioni e fisiopatologia

Il cleft congenito riflette una alterazione dello sviluppo del tessuto valvolare. La sua relazione embriologica con le altre anomalie della giunzione atrioventricolare è stata discussa, ma la distinzione anatomica nel cuore formato rimane clinicamente necessaria. Non è appropriato descrivere ogni cleft isolato come una forma incompleta di canale atrioventricolare. La definizione deve derivare da giunzione, lembi, setti e connessioni realmente osservati.

Le cardiopatie associate comprendono difetti settali e ostruzioni del tratto di efflusso, fra le altre possibili configurazioni. Nella serie di Zhu e collaboratori, numerosi pazienti con cleft non associato a difetto del setto atrioventricolare avevano comunque altre malformazioni. È quindi necessario completare l’esame del cuore anche quando la fissurazione sembra spiegare il soffio. Una lesione associata può modificare sia il volume di rigurgito sia l’opportunità di una riparazione concomitante.

La valutazione genetica viene orientata dal fenotipo complessivo, dalla familiarità e dalle anomalie extracardiache. Il cleft non identifica da solo una sindrome né una trasmissione mendeliana costante. In presenza di un quadro sindromico, chiarire la diagnosi può cambiare sorveglianza e consulenza familiare; nella forma isolata, test estesi senza un quesito definito possono non fornire una spiegazione. L’inquadramento deve distinguere associazione osservata e rapporto causale dimostrato.

La perdita attraverso la fissurazione si verifica se i bordi non si appongono sotto la pressione sistolica. Il comportamento dipende non soltanto dalla distanza fra i margini, ma dalla loro elasticità, dalle corde e dall’ampiezza dell’anello. Una dilatazione progressiva può allontanare margini prima sufficientemente vicini. In altri casi il cleft resta stabile e poco rilevante per anni. La presenza anatomica non permette quindi di prevedere una progressione obbligatoria.

Il sovraccarico di volume interessa atrio e ventricolo sinistri, che ricevono ripetutamente il sangue rigurgitante. L’atrio può dilatarsi e contenere inizialmente l’aumento pressorio, mentre il ventricolo aumenta la gittata totale per mantenere quella utile. Se la perdita persiste, dilatazione, riduzione della riserva e congestione possono precedere sintomi evidenti. L’apparente buona funzione sistolica deve essere interpretata tenendo conto della via di scarico verso l’atrio.

La stenosi associata può derivare da lembi displastici, connessioni cordali restrittive o altre malformazioni. Non è la conseguenza tipica di una semplice fissurazione, ma è decisiva per il progetto di chiusura. Una valvola con poca superficie disponibile potrebbe diventare ostruttiva se i margini vengono avvicinati completamente. L’obiettivo della riparazione è migliorare la funzione complessiva, non ottenere la scomparsa anatomica del cleft a qualsiasi costo.

Presentazione clinica e storia naturale

Un soffio sistolico può essere l’unico segno per molti anni. Nel bambino con difetti associati, il cleft può emergere durante un’ecocardiografia eseguita per un’altra ragione. L’assenza di sintomi è frequente nelle perdite lievi, ma non deve essere confusa con assenza di rigurgito. La valutazione iniziale deve stabilire un riferimento anatomico e funzionale utile per confronti successivi.

Quando l’insufficienza è importante, il lattante può manifestare difficoltà di alimentazione, tachipnea e accrescimento insufficiente. Nei bambini più grandi compaiono affanno e ridotta tolleranza all’attività; nell’adulto possono aggiungersi palpitazioni o episodi di scompenso. La gravità dipende dal volume rigurgitante e dalle condizioni delle camere, non dalla sola lunghezza della fissurazione. Una lesione piccola in un punto funzionalmente decisivo può produrre una perdita rilevante.

La progressione non è uniforme. La coorte di Zhu comprendeva pazienti sottoposti a chirurgia e altri sorvegliati senza intervento; in un sottogruppo privo di altre malformazioni intracardiache la perdita aumentò prima della correzione. Questo dimostra la possibilità di un peggioramento, ma non stabilisce che ogni cleft debba essere operato appena identificato. La scelta dipende dall’andamento documentato e dalle conseguenze emodinamiche.

Nell’adulto con rigurgito non spiegato, una piccola fissurazione può sfuggire all’ecocardiografia bidimensionale. Lo studio di Narang e collaboratori identificò con esame transesofageo tridimensionale 21 cleft in una popolazione selezionata inviata per insufficienza significativa di causa non chiarita. Il dato mostra il valore della ricerca morfologica mirata, non una prevalenza nella popolazione generale. Anche alcune fessure posteriori furono riconosciute grazie alla visione complessiva del lembo.

La diagnosi clinica differenziale deve considerare prolasso, disfunzione papillare, dilatazione anulare e malattie acquisite che possono coesistere. Se il getto non origina dalla fissurazione, questa potrebbe essere un reperto accessorio e non il bersaglio principale del trattamento. Febbre, batteriemia o un cambiamento improvviso richiedono di escludere una complicanza infettiva. La presenza di una malformazione nota non giustifica l’attribuzione automatica di ogni nuova perdita al difetto originario.

Ecocardiografia e definizione del meccanismo

L’ecocardiografia transtoracica ricerca la discontinuità in più piani, osservando apertura e chiusura. Le sezioni trasversali aiutano a localizzare la fissurazione, mentre quelle longitudinali mostrano estensione e rapporto con il margine libero. Un difetto di visualizzazione, o dropout, può simulare assenza di tessuto: la persistenza del reperto in acquisizioni diverse e il confronto con il flusso aumentano l’affidabilità della diagnosi.

Il color Doppler deve dimostrare l’origine del getto. Un rigurgito che attraversa il cleft ha un significato diverso da una perdita adiacente per prolasso o cattiva apposizione generale. Possono coesistere più meccanismi e più getti. La direzione del colore da sola non identifica con certezza la lesione, perché dipende dalla geometria e dalle condizioni di carico. Il collegamento fra tessuto e flusso richiede un’osservazione dinamica.

La visione tridimensionale permette di osservare l’intera superficie valvolare dal versante atriale o ventricolare e di orientare la fissurazione rispetto ai segmenti e all’aorta. È particolarmente utile quando il piano bidimensionale attraversa il difetto obliquamente e ne sottostima l’estensione. Occorre tuttavia evitare di interpretare ogni perdita di segnale come un cleft. La qualità del volume e la corrispondenza con le immagini sorgente devono essere controllate.

La gravità dell’insufficienza mitralica congenita viene definita integrando vena contracta, convergenza, profilo Doppler e risposta delle camere. Un orifizio allungato o irregolare può violare le assunzioni di alcuni calcoli; getti multipli rendono inadeguata la valutazione di un’unica perdita. Le dimensioni e la funzione ventricolare e atriale forniscono informazioni sul carico cronico, ma devono essere interpretate rispetto a eventuali shunt. Nel bambino, i volumi e i diametri vanno rapportati alla crescita.

L’architettura atrioventricolare deve essere documentata per distinguere il cleft isolato dal difetto del setto atrioventricolare. Vanno esaminati giunzione, rapporto delle valvole con il setto, eventuali lembi a ponte e comunicazioni associate. Anche il tratto di efflusso merita attenzione se le corde della fissurazione si inseriscono in sedi anomale. Questa parte dell’esame non è un dettaglio classificativo: condiziona il piano operatorio e il rischio di una chiusura troppo restrittiva.

L’ecocardiografia transesofagea completa i casi con immagini insufficienti e guida l’intervento. La risonanza è utile soprattutto per quantificare volumi e flussi quando la gravità resta discordante, ma non è normalmente la metodica migliore per una piccola fissurazione. Se coesistono shunt o altre valvulopatie, il calcolo del volume rigurgitante deve tenerne conto. Il cateterismo è riservato a quesiti ulteriori, non alla conferma routinaria di un cleft ben visualizzato.

Osservazione, indicazioni e riparazione chirurgica

Un cleft con rigurgito lieve, camere non dilatate e buona funzione può essere seguito nel tempo. Il controllo deve definire se aumentano perdita, dimensioni o sintomi, anziché limitarsi a registrare che la fissurazione è ancora presente. Nessun farmaco chiude il difetto, ma ciò non implica che ogni difetto anatomico debba essere corretto. La chirurgia deve offrire un beneficio funzionale proporzionato al rischio e al decorso atteso.

L’indicazione alla correzione dipende dal rigurgito e dalle sue conseguenze. Nel bambino si considerano crescita, sintomi, progressione della dilatazione e funzione; nell’adulto si applicano i criteri dell’insufficienza mitralica primaria, integrati con la specifica anatomia. Se è già necessario operare per un’altra cardiopatia, il beneficio di una riparazione concomitante deve essere valutato insieme al rischio di introdurre stenosi. La sola occasione chirurgica non rende automaticamente necessaria la chiusura completa.

La sutura diretta dei margini è la soluzione più semplice quando esiste tessuto sufficiente e mobile. L’avvicinamento deve rispettare la geometria del lembo e l’apertura diastolica, con una tensione compatibile con la tenuta dei punti. Una fissurazione ampia o con bordi retratti può richiedere un approccio diverso. L’ispezione operatoria può rivelare elementi non completamente definiti dall’imaging, come sottigliezza dei margini o connessioni che limitano la mobilizzazione.

Un ampliamento con patch o altri interventi sul lembo possono essere considerati se la semplice sutura sottrae superficie utile. La scelta del materiale e della forma deve tenere conto di retrazione, calcificazione, crescita e rischio di disfunzione futura. La correzione cordale può essere necessaria se il sostegno produce prolasso o restrizione. Non è sufficiente rendere continui i margini se resta una geometria incapace di assicurare la coaptazione.

L’anuloplastica può completare la riparazione quando l’anello dilatato contribuisce al rigurgito. Nel bambino, una riduzione eccessiva o un dispositivo non adatto alla crescita può diventare restrittivo. La presenza di una componente stenotica deve quindi essere riconosciuta prima della procedura. L’esperienza delle serie pediatriche orientate alla riparazione mostra l’utilità di adattare la tecnica al meccanismo e al tessuto, anziché applicare una ricostruzione uniforme.

La verifica del risultato immediato comprende rigurgito residuo, apertura, gradiente, mobilità e rapporto con l’efflusso. Una sutura può apparire anatomicamente completa e tuttavia provocare una stenosi o lasciare una perdita in un’altra sede. Le condizioni di carico intraoperatorie devono essere considerate, soprattutto quando il rigurgito sembra modesto. La qualità della ricostruzione e la funzione nelle condizioni postoperatorie stabili completano il giudizio.

La sostituzione valvolare è rara nelle fissurazioni semplici ma può diventare necessaria in presenza di displasia estesa, tessuto non ricostruibile o fallimento della riparazione. Nell’adulto ad alto rischio, soluzioni transcatetere possono essere discusse in anatomie particolari, ma la presenza del cleft può rendere più difficile la presa dei lembi e lasciare getti residui. L’esperienza in casi selezionati non dimostra un’alternativa equivalente alla sutura chirurgica nel giovane con lesione riparabile.

Risultati a distanza e sorveglianza

La prognosi dopo riparazione è spesso favorevole quando la fissurazione è il principale difetto e il tessuto è adeguato. La serie di Zhu documentava una riduzione del rigurgito nei pazienti operati, ma includeva anatomie e associazioni differenti. La durata del risultato dipende anche da dilatazione anulare, connessioni cordali e lesioni non limitate al cleft. Non è quindi corretto descrivere la sutura come una garanzia universale di guarigione definitiva.

La perdita residua o ricorrente può attraversare una zona non completamente chiusa, derivare da deiscenza o riflettere un altro meccanismo diventato dominante. Il primo compito del controllo è localizzarla. Se la valvola rimane riparabile, una nuova ricostruzione può essere discussa; la scelta dipende dall’impatto clinico e dal rischio di stenosi. Le osservazioni sulle mitrali congenite mostrano che il rigurgito postoperatorio significativo merita particolare attenzione nel programma di sorveglianza.

Il follow-up deve includere gradiente e non soltanto rigurgito, soprattutto dopo una sutura ampia o anuloplastica. Crescita e aumento della portata possono rendere evidente una restrizione prima poco appariscente. Il confronto con un esame stabile permette di distinguere il risultato residuo da una progressione. Nuova dispnea, calo della prestazione o aritmie richiedono una valutazione anticipata, anche se il controllo precedente era soddisfacente.

L’attività sportiva dipende dalla funzione attuale, non dalla persistenza del nome cleft nella cartella clinica. Una valvola competente o con perdita minima, funzione conservata e risposta normale può consentire un’ampia attività; rigurgito importante o pressione polmonare elevata richiedono limiti individuali. Dopo chirurgia, il ritorno all’esercizio deve considerare recupero e risultato. Una valutazione aggiornata è preferibile a indicazioni rimaste immutate dall’infanzia.

La gravidanza viene pianificata sulla base di rigurgito, funzione e pressioni, con attenzione a eventuale stenosi dopo riparazione. Una chiusura riuscita non elimina la necessità di un controllo preconcepimento, mentre una fissurazione poco disfunzionante non comporta automaticamente un rischio elevato. Le decisioni devono comprendere il periodo dopo il parto e le eventuali terapie, evitando che la sola descrizione anatomica sostituisca la valutazione emodinamica.

La prevenzione dell’endocardite comprende igiene orale e cure odontoiatriche, con profilassi antibiotica soltanto nelle condizioni e procedure indicate dalle raccomandazioni. Il cleft nativo isolato non impone una profilassi generalizzata; materiale protesico di riparazione o una precedente endocardite modificano invece il profilo. Conservare il verbale operatorio e una sintesi della lesione facilita la continuità delle cure e permette di interpretare correttamente i controlli futuri.