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AMILOIDOSI
L’amiloidosi è una patologia dovuta a deposizione tissutale extracellulare di materiale proteico in forma fibrillare. Può presentarsi in forma locale o sistemica. Possono essere congenite o acquisite.
Quelle congenite sono estremamente rare, di gran lunga più frequenti sono quelle acquisite.
Quella acquisite possono essere secondarie a diversi condizioni e si distinguono in:
- Amiloidosi AL: secondaria a gammapatie monoclonali, dovuta a deposizione di Frammento NH2 della catena leggera monoclonale;
- Amiloidosi AA: secondaria a malattie infiammatorie croniche, dovuta a deposizione di Frammento NH2 della SSA;
- Amiloidosi senile: secondaria a senilità, dovuta deposizione di TRR e peptite natriuretico;
- Amiloidosi AH: secondaria ad emodialisi a lungo termine, dovuta a deposizione di β2 microglobulina.
In linea con gli argomenti di questa sezione verrà di seguito trattata la Amiloidosi AL.
AMILOIDOSI AL
L'amiloidosi AL è la forma sistemica di amiloidosi più frequente (85%), predilige l’adulto anziano, con una età mediana alla diagnosi di 64 anni, ed il sesso maschile con un rapporto maschi/femmine di 2:1.
E’ causata dalla deposizione di catene leggere a livello tissutale e si associa a patologie linfoproliferative secernenti componente M.
Nella metà dei pazienti la sintomatologia di esordio è rappresentata da astenia ed importante calo ponderale, nel 30% dei casi si ha anche epatomegalia e el 10-15 dei casi macroglossia. Meno frequentemente possono essere associate manifestazioni emorragiche cutanee in forma di porpora e/o ecchimosi, prevalentemente a collo e volto e cambio di tonalità della voce. A queste manifestazioni si aggiungono quelle da danno d’organo ove l’amiloide si deposita e quelle della associata patologia linfoproliferativa secernente componente M.
L’interessamento renale (75-90% dei casi) avviene deposizione di amiloide, inizialmente a livello del mesangio glomerulare e poi anche della membrana basale, e si manifesta con sindrome nefrosica che nel 30% dei casi può essere presente già all’esordio.
L’interessamento cardiaco (90% dei casi) avviene per deposito di amiloide prevalentemente a livello del tessuto miocardico e si manifesta con insufficienza cardiaca congestia che nel 20% dei casi può essere già presente all’esordio e rappresenta la causa più frequente di morte nei pz affetti da amiloidosi AL. Possono essere presenti anche alterazioni del sistema di conduzione AV.
L’interessamento neurologico è spesso presente ed avviene a carico del sistema nervoso periferico con manifestazioni variabili quali neuropatia periferica distale progressiva, piuù spesso sensitiva, o sindrome del tunnel carpale.
Le alterazioni laboratoristiche proprie della amiloidosi AL sono quelle relative alla presenza di componente M nel serio e di catene leggere nelle urine a cui si sommano quelle della associata patologia linfoproliferativa secernente componente M. Ad esse vanno aggiunte anche le alterazioni da danno d’organo quali alterazione degli indici di funzionalità renale e della funzione cardiaca.
La presenza di amiloidosi AL va sospettata n caso di accertate evidenza di componente M in sangue e/o urine associate a sindrome nefrosica e/o scompenso cardiaco congestio e/o manifestazioni neurologiche quali polineuropatia sensitiva periferica o sindrome del tunnel carpale. La diagnosi di certezza si ha con la conferma dei depositi di amiloide nei tessuti, previa biopsia. La sede bioptica preferenziale è il grasso sottocutaneo paraombellicale, di semplice esecuzione con buona specificità e sensebilità, oppure, in caso di negatività si può bioptizzare la mucoa rettale. Se risulta negativo anche il campione prelevato a livello rettale si procede alla biopsia dell’organo sospettato per localizzazione amiloide.
Il decorso della patologia è fortemente influenzato dal danno d’organo e presenta, una sopravvivenza media, in assenza di terapia, di un anno che si abbassa a 5 mesi in caso di interessamento cardiaco.
La terapia è rivolta alla soppressione del clone neoplastico che produce la componente M, ed è in dipendenza della patologia linfoproliferativa associata. Per quanto riguarda il danno d’organo la terapia è di supporto per la funzionalità dell’organo danneggiato.