Die spongiöse Kardiomyopathie, korrekter als linksventrikuläre Non-Compaction (left ventricular non-compaction, LVNC) oder, entsprechend dem neueren Ansatz der Leitlinien der European Society of Cardiology (ESC), als linksventrikuläre Hypertrabekularisierung bezeichnet, wenn der Befund isoliert, vorübergehend oder im Erwachsenenalter erworben ist, ist eine Erkrankung, die durch prominente endokardiale Trabekel, tiefe intertrabekuläre Rezessus mit Verbindung zur Ventrikelhöhle und eine variable Ausdünnung der kompakten Myokardschicht gekennzeichnet ist. Die traditionelle Definition verweist auf das „schwammartige“ Erscheinungsbild des Myokards, doch dieses morphologische Bild entspricht nicht automatisch einer klinisch relevanten Kardiomyopathie. Die zentrale Schwierigkeit der Erkrankung liegt genau darin: eine einfache Betonung der Trabekel, die auch bei gesunden Personen, Sportlern, Schwangeren und Patienten mit hämodynamischer Überlastung häufig vorkommt, von einer echten pathologischen Myokarderkrankung zu unterscheiden, die mit ventrikulärer Dysfunktion, Arrhythmien, Thromboembolien, familiärer Häufung oder genetischer Erkrankung assoziiert ist.
Die tatsächliche Prävalenz ist unklar, da sie von der Bildgebungsmethode, den angewandten Kriterien und der untersuchten Population abhängt. Der zunehmende Einsatz hochauflösender Echokardiographie, kardialer Magnetresonanztomographie (cardiac magnetic resonance, CMR) und familiärer Screenings hat zu einer Zunahme der Diagnosen geführt, aber auch zu einem konkreten Risiko der Überdiagnose. Bei Kindern wird die Non-Compaction zu den wichtigen Formen der pädiatrischen Kardiomyopathie gezählt, häufig in Verbindung mit genetischen Erkrankungen, angeborenen Fehlbildungen, metabolischen Syndromen oder neuromuskulären Störungen. Beim Erwachsenen kann sie als isolierter Befund, als mit dilatativer, hypertropher, arrhythmogener oder restriktiver Kardiomyopathie assoziierter Phänotyp oder als sekundäre Anpassung an Zustände erhöhter Volumenbelastung auftreten. Die Prognose ist daher äußerst variabel: Eine Person mit isolierter Hypertrabekularisierung, normaler Ejektionsfraktion, ohne Fibrose und ohne Arrhythmien hat nicht dasselbe Risiko wie ein Patient mit dilatiertem Ventrikel, systolischer Dysfunktion, Late Gadolinium Enhancement (LGE), ventrikulären Tachykardien, Vorhofflimmern, intrakavitärem Thrombus oder einer Hochrisiko-Genvariante.
Die spongiöse Kardiomyopathie darf nicht als einzelne Erkrankung mit einer einzigen Ursache verstanden werden, sondern als morphologischer Phänotyp, der aus angeborenen, genetischen, syndromalen, neuromuskulären, metabolischen oder erworbenen Mechanismen entstehen kann. Die ältere embryologische Erklärung führte das Bild auf einen Stillstand der Myokardkompaktierung während der fetalen Entwicklung zurück. In den frühen Phasen der Kardiogenese besitzt das ventrikuläre Myokard ein ausgedehntes trabekuläres Netzwerk, das dazu dient, die Austauschfläche vor der vollständigen koronaren Reifung zu vergrößern; anschließend kompaktiert sich das Myokard fortschreitend, vor allem vom Epikard zum Endokard, von der Basis zum Apex und vom Septum zur freien Wand. Wenn dieser Prozess unvollständig bleibt, würden prominente Trabekel und tiefe Rezessus persistieren. Diese Theorie bleibt wichtig, gilt heute jedoch als unzureichend, um alle Fälle zu erklären, da Hypertrabekularisierung auch nach der Geburt, im Erwachsenenalter und unter reversiblen Bedingungen auftreten oder zunehmen kann.
Zu den genetischen Ursachen gehören Varianten in sarkomerischen, zytoskelettalen, nukleären, mitochondrialen und Ionenkanal-Genen sowie in Genen, die an der kardialen Entwicklung beteiligt sind. Zu den am häufigsten beschriebenen Genen gehören MYH7, MYBPC3, TTN, ACTC1, TNNT2, TNNI3, TPM1, LMNA, DES, LDB3, MIB1, NKX2-5, TBX20, PRDM16, RBM20 und TAZ. Einige Varianten führen zu einem überwiegend spongiösen Phänotyp, andere bewirken eine Überlappung mit dilatativer Kardiomyopathie, hypertropher Kardiomyopathie, Septumdefekten, Arrhythmien, Leitungsstörungen oder neuromuskulären Erkrankungen. Diese Heterogenität erklärt, warum zwei Patienten mit demselben Verhältnis zwischen nicht kompakter und kompakter Schicht eine völlig unterschiedliche Prognose haben können. Das anatomische Verhältnis misst die Form, das klinische Risiko hängt jedoch von Funktion, Fibrose, Genotyp, Arrhythmien, Familienanamnese und Komorbiditäten ab.
Beim Neugeborenen und beim Kind kann die Non-Compaction isoliert auftreten oder mit angeborenen Herzfehlern, genetischen Syndromen, neuromuskulären Störungen und metabolischen Erkrankungen assoziiert sein. Das Barth-Syndrom, das mit Varianten im TAZ-Gen und einer Störung des mitochondrialen Cardiolipin-Stoffwechsels verbunden ist, ist ein klassisches Beispiel, da es Non-Compaction, dilatative oder hypertrophe Kardiomyopathie, Neutropenie, Skelettmyopathie und Wachstumsverzögerung verbinden kann. Auch mitochondriale Erkrankungen, Dystrophinopathien, Muskeldystrophien, kongenitale Myopathien und Defekte der oxidativen Phosphorylierung können mit ausgeprägter ventrikulärer Trabekularisierung einhergehen. In diesen Fällen ist das spongiöse Myokard eine Manifestation einer systemischen Erkrankung und keine rein anatomische Anomalie des Ventrikels.
Beim Erwachsenen muss die persistierende angeborene Form von der erworbenen Hypertrabekularisierung unterschieden werden. Eine Zunahme der Trabekel wurde in der Schwangerschaft, bei Sportlern, bei chronischen Anämien, bei Hämoglobinopathien, bei Zuständen mit hoher Vorlast und bei einigen Kardiomyopathien mit ventrikulärer Dilatation beschrieben. Während der Schwangerschaft können die Zunahme des Plasmavolumens, des Herzzeitvolumens und der Volumenbelastung die Trabekularisierung deutlicher sichtbar machen, manchmal mit Rückbildung nach der Entbindung. Bei Sportlern kann das physiologische trainingsbedingte Remodeling mit stärker ausgeprägten Trabekeln einhergehen, insbesondere wenn große Ventrikelhöhlen und eine gesteigerte diastolische Füllung koexistieren. Diese Bilder dürfen nicht automatisch als Erkrankung etikettiert werden, wenn Symptome, familiäre Belastung, relevante elektrokardiographische Veränderungen, ventrikuläre Dysfunktion, Fibrose, Arrhythmien oder embolische Ereignisse fehlen.
Die Pathogenese der genetisch determinierten Formen betrifft verschiedene Ebenen der Kardiomyozytenbiologie. Sarkomerische Varianten verändern die Kraftentwicklung, die Kalziumsensitivität und die Effizienz der Kontraktion. Varianten von TTN können die passive Elastizität, die Struktur des Sarkomers und die Reaktion auf mechanischen Stress beeinträchtigen und so ein Kontinuum mit der dilatativen Kardiomyopathie erzeugen. Varianten von LMNA verändern die Kernlamina, die Mechanotransduktion, die Stabilität des Zellkerns und die transkriptionelle Regulation, mit erhöhtem Risiko für Leitungsstörungen und maligne Arrhythmien. Varianten von RBM20 verändern das Spleißen von Titin und anderen kardialen Transkripten und begünstigen ventrikuläre Dysfunktion und arrhythmische Phänotypen. Mitochondriale Veränderungen vermindern die Produktion von Adenosintriphosphat (adenosine triphosphate, ATP), erhöhen den oxidativen Stress und machen das Myokard anfälliger gegenüber chronischer Belastung.
Der strukturelle Schaden besteht nicht allein im Vorhandensein von Trabekeln. Das klinische Problem entsteht, wenn die kompakte Schicht dünn oder funktionell unzureichend ist, wenn die Ventrikelwand keine ausreichende systolische Kraft entwickelt, wenn die endokardiale Architektur Blutstase begünstigt oder wenn das Gewebe Fibrose und elektrische Instabilität aufweist. Tiefe Rezessus kommunizieren mit der Ventrikelhöhle und können den lokalen Fluss verlangsamen. Wenn die Kontraktilität vermindert ist, stagniert Blut zwischen den Trabekeln, vor allem am Apex und an den lateralen Wänden, wodurch das Thrombusrisiko steigt. Wenn Vorhofflimmern, ventrikuläre Dilatation oder reduzierte Ejektionsfraktion hinzukommen, nimmt das embolische Risiko weiter zu.
Die systolische Dysfunktion kann aus drei integrierten Mechanismen entstehen. Der erste ist die reduzierte wirksame kompakte Masse, die die Fähigkeit des Ventrikels begrenzt, Druck und Auswurfleistung zu erzeugen. Der zweite ist die zugrunde liegende Myozytenerkrankung, insbesondere wenn der spongiöse Phänotyp Teil einer genetischen, metabolischen oder neuromuskulären Kardiomyopathie ist. Der dritte ist das sekundäre Remodeling, bei dem Dilatation, Wandstress, Fibrose und neurohormonelle Aktivierung die Funktion fortschreitend verschlechtern. Aus dieser Perspektive ist die Non-Compaction nicht nur eine morphologische Anomalie, sondern ein möglicher Verstärker der Herzinsuffizienz, wenn sie sich mit kontraktiler Schwäche, erhöhtem Volumen und maladaptivem Remodeling verbindet.
Eine diastolische Dysfunktion kann auch dann auftreten, wenn die linksventrikuläre Ejektionsfraktion (left ventricular ejection fraction, LVEF) erhalten ist. Prominente Trabekel, eine veränderte endokardiale Architektur, Steifigkeit des kompakten Myokards, assoziierte Hypertrophie oder interstitielle Fibrose können die ventrikuläre Füllung behindern und die diastolischen Drücke erhöhen. Der Patient kann daher Belastungsdyspnoe, Belastungsintoleranz oder Stauungszeichen aufweisen, auch ohne ausgeprägte Reduktion der LVEF. Dieser Aspekt ist besonders wichtig bei Überlappungsphänotypen mit hypertropher oder restriktiver Kardiomyopathie, bei denen die Trabekularisierung nur ein Teil des hämodynamischen Problems ist.
Das arrhythmische Substrat entsteht aus der Kombination von struktureller Desorganisation, Fibrose, Dilatation, Myozytendysfunktion, Veränderungen der Ionenkanäle und Leitungsinstabilität. Die Trabekel selbst sind nicht zwangsläufig arrhythmogen, aber ein Ventrikel mit Narbengewebe, LGE, Hochrisiko-Mutationen, systolischer Dysfunktion oder Leitungsstörungen kann Reentry-Kreise und ventrikuläre Tachykardien erzeugen. Vorhofflimmern kann sekundär durch Vorhofdilatation, erhöhte Füllungsdrücke, Herzinsuffizienz oder genetische Prädisposition entstehen. Atrioventrikuläre Blockierungen und Leitungsanomalien lenken die Aufmerksamkeit besonders auf Gene wie LMNA, DES und SCN5A oder auf neuromuskuläre beziehungsweise infiltrative Erkrankungen, die differenzialdiagnostisch berücksichtigt werden müssen.
Die thromboembolische Pathophysiologie gilt traditionell als eine der Säulen der Erkrankung. Die Trias, die eine Thrombose begünstigt, umfasst Stase in den intertrabekulären Rezessus, ventrikuläre Dysfunktion mit reduzierter Flussgeschwindigkeit und atriale Arrhythmien. Das Risiko ist jedoch nicht einheitlich: Ein Patient mit isolierter Hypertrabekularisierung und normaler LVEF hat nicht dasselbe Profil wie ein Patient mit fortgeschrittener Herzinsuffizienz, Vorhofflimmern, apikalem Thrombus oder vorausgegangenem embolischem Schlaganfall. Deshalb darf die Entscheidung zur Antikoagulation nicht allein auf dem „spongiösen“ Bild beruhen, sondern muss den gesamten klinischen Kontext berücksichtigen.
Die pathophysiologische Sequenz lässt sich progressiv beschreiben: Eine genetische, syndromale oder erworbene Prädisposition erzeugt eine übermäßige Trabekularisierung oder Persistenz einer nicht kompakten Schicht; wenn das kompakte Myokard ausreichend ist und keine Fibrose, Arrhythmien oder Dysfunktion bestehen, kann der Befund klinisch stumm bleiben; wenn dieselbe Architektur jedoch mit einem sarkomerischen, energetischen, zytoskelettalen oder nukleären Defekt assoziiert ist, verliert der Ventrikel kontraktile Effizienz, der Wandstress nimmt zu, neurohormonelle Systeme werden aktiviert, Dilatation und Fibrose entwickeln sich, der Rhythmus wird instabil und die Rezessus können Thrombosen begünstigen. Die klinisch relevante Erkrankung entsteht daher nicht aus der isolierten Trabekel, sondern aus der Interaktion zwischen Morphologie, Myokardbiologie und hämodynamischen Folgen.
Die klinische Präsentation ist sehr variabel und muss ausgehend von der Anamnese rekonstruiert werden. Einige Patienten gelangen nach einer Echokardiographie zur Diagnose, die wegen eines Herzgeräuschs, Palpitationen, familiärer Belastung, sportmedizinischer Tauglichkeitsuntersuchung, Schwangerschaft, onkologischer Kontrolle, elektrokardiographischer Veränderungen oder Abklärung eines angeborenen Herzfehlers durchgeführt wurde. Andere präsentieren sich mit Herzinsuffizienz, Synkope, Arrhythmien, Schlaganfall, systemischer Embolie oder Herzstillstand. Dasselbe ventrikuläre Bild kann daher je nach Kontext unterschiedliche Bedeutung haben: Zufallsbefund bei einer asymptomatischen Person, Zeichen einer erblichen Kardiomyopathie, Manifestation einer neuromuskulären Erkrankung, physiologische Anpassung oder fortgeschrittener Phänotyp mit hohem Risiko.
In der Anamnese müssen Belastungsdyspnoe, Orthopnoe, paroxysmale nächtliche Dyspnoe, abhängige Ödeme, verminderte Belastungstoleranz, Ermüdbarkeit, Thoraxschmerz, Palpitationen, Synkopen, Präsynkopen, fokale neurologische Episoden, früherer Schlaganfall, periphere Embolien, intrakardiale Thrombosen in der Vorgeschichte, Krampfanfälle, Muskelschwäche, Belastungsintoleranz, Hörverlust, Sehstörungen, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, rezidivierende Infektionen, Myoglobinurie, familiäre Kardiomyopathie, plötzlicher Herztod, Herztransplantation, Herzschrittmacher oder Defibrillator in jungem Alter erfragt werden. Die Suche nach extrakardialen Symptomen ist wesentlich, weil die Non-Compaction die kardiologische Spitze einer systemischen genetischen oder metabolischen Erkrankung sein kann.
Bei pädiatrischen Patienten kann das Bild Fütterungsschwierigkeiten, Gedeihstörung, Schwitzen beim Trinken, Tachypnoe, Reizbarkeit, Hepatomegalie, rezidivierende Infektionen, motorische Entwicklungsverzögerung oder die pränatale Diagnose einer Herzerkrankung umfassen. Beim älteren Kind können verminderte körperliche Leistungsfähigkeit, Synkope, Palpitationen, Thoraxschmerz oder ein zufälliger Befund von Herzgeräusch und elektrokardiographischen Veränderungen auftreten. Das Kindesalter erfordert besondere Aufmerksamkeit für genetische Syndrome, angeborene Defekte, mitochondriale Erkrankungen, Dystrophinopathien und Barth-Syndrom, weil die kardiologische Diagnose dem Erkennen der systemischen Erkrankung vorausgehen kann.
Beim Erwachsenen ist das häufigste Symptom, wenn die Erkrankung klinisch ausgeprägt ist, die Belastungsdyspnoe. Sie kann auf verminderter Kontraktilität, diastolischer Dysfunktion, funktioneller Mitralinsuffizienz, erhöhten Füllungsdrücken oder Arrhythmien beruhen. Ermüdbarkeit und reduzierte funktionelle Kapazität können der manifesten Herzinsuffizienz vorausgehen. Bei Patienten mit reduzierter LVEF überlappt das Bild häufig mit dem der dilatativen Kardiomyopathie: progressive Dyspnoe, Orthopnoe, Ödeme, Gewichtszunahme durch Salz- und Wasserretention, Asthenie, reduzierte periphere Perfusion und, in fortgeschrittenen Fällen, Hypotonie, Oligurie und kardiale Kachexie.
Palpitationen sind häufig, aber unspezifisch. Sie können ventrikuläre Extrasystolen, supraventrikuläre Tachykardien, Vorhofflimmern, Vorhofflattern, nicht anhaltende ventrikuläre Tachykardie oder anhaltende ventrikuläre Tachykardie widerspiegeln. Die Synkope ist ein Symptom höherer Schwere, weil sie auf ventrikulären Arrhythmien, Leitungsblöcken, vasovagaler Reaktion, Hypotonie durch Herzinsuffizienz oder seltener auf Lungenembolie beruhen kann. Eine ungeklärte Synkope bei einem Patienten mit spongiösem Phänotyp, LGE, reduzierter LVEF, familiärer Belastung für plötzlichen Herztod oder Hochrisiko-Genvariante erfordert eine rasche fachärztliche Abklärung.
Embolische Ereignisse können die erste Manifestation sein. Ein kryptogener ischämischer Schlaganfall, eine transitorische ischämische Attacke, eine periphere Embolie oder ein Milz- oder Niereninfarkt können zur Entdeckung eines hypertrabekularisierten Ventrikels mit apikalem Thrombus oder systolischer Dysfunktion führen. Die Wahrscheinlichkeit, dass die Hypertrabekularisierung kausal relevant ist, steigt bei reduzierter LVEF, Vorhofflimmern, dokumentiertem Thrombus, sehr tiefen Rezessus, früherer Embolie oder Fehlen anderer embolischer Quellen. Auch hier reicht die Morphologie allein nicht aus: Ein plausibler thromboembolischer Kontext muss nachgewiesen werden.
Thoraxschmerz kann auftreten, ist aber nicht das charakteristischste Symptom. Er kann durch mikrovaskuläre Ischämie, erhöhten Wandstress, begleitende koronare Herzerkrankung, Tachyarrhythmien, Hypertonie, Myokarditis oder extrakardiale Ursachen bedingt sein. Bei Patienten mit akutem Schmerz, erhöhter Troponinkonzentration oder ischämischen Veränderungen im Elektrokardiogramm (EKG) darf das Vorhandensein einer Trabekularisierung nicht von der Abklärung eines akuten Koronarsyndroms oder einer Myokarditis ablenken. Die Diagnose einer spongiösen Kardiomyopathie darf nicht zur automatischen Erklärung jedes kardialen Symptoms werden.
Die körperliche Untersuchung kann bei asymptomatischen Personen mit erhaltener LVEF normal sein. Bei Patienten mit Herzinsuffizienz können Tachykardie, Hypotonie, Halsvenenstauung, basale Rasselgeräusche, dritter Herzton, Geräusch bei Mitral- oder Trikuspidalinsuffizienz, Hepatomegalie, abhängige Ödeme und Zeichen der Hypoperfusion festgestellt werden. Bei Kindern können Tachypnoe, Einziehungen, Hepatomegalie, Gedeihstörung und Schwitzen auftreten. Bei syndromalen oder neuromuskulären Patienten sind proximale Schwäche, Hypotonie, Scapulae alatae, Pseudohypertrophie der Waden, Kontrakturen, Ptosis, Ophthalmoplegie, Hörverlust, Kleinwuchs, Hautanomalien, Dysmorphien, kognitive Defizite oder Zeichen einer metabolischen Erkrankung zu suchen.
Die tatsächliche klinische Sequenz muss daher vom Symptom zum Phänotyp und vom Phänotyp zur Ursache führen. Ein Patient mit Dyspnoe und dilatiertem Ventrikel erfordert eine Bewertung von Herzinsuffizienz, systolischer Funktion, Ischämie, Arrhythmien und Genetik. Ein asymptomatischer Sportler mit prominenten Trabekeln erfordert die Analyse von EKG, Familienanamnese, Ventrikelfunktion, CMR und Arrhythmien, bevor eine Pathologie definiert wird. Eine Schwangere mit neuer Hypertrabekularisierung benötigt ein Follow-up nach der Geburt, bevor eine dauerhafte Diagnose festgelegt wird, sofern keine Dysfunktion, Fibrose oder familiäre Belastung vorliegen. Ein Kind mit Non-Compaction und extrakardialen Zeichen benötigt einen genetisch-metabolischen Abklärungspfad. Die klinische Manifestation ist daher keine bloße Liste von Symptomen, sondern Ausdruck einer diagnostischen Wahrscheinlichkeit, die sich mit Alter, Kontext und Risiko verändert.
Die Diagnose muss mit einer methodischen Prämisse beginnen: Es gibt keine offiziell und universell anerkannten diagnostischen Kriterien, die physiologische Hypertrabekularisierung, pathologische Non-Compaction und Trabekularisierung sekundär zu einer anderen Kardiomyopathie perfekt voneinander unterscheiden können. Nach dem Ansatz der ESC-Leitlinien 2023 zu Kardiomyopathien sollte die linksventrikuläre Non-Compaction nicht automatisch als autonome Kardiomyopathie im allgemeinen Sinn behandelt werden, sondern als phänotypisches Merkmal, das isoliert sein oder mit Hypertrophie, Dilatation, systolischer Dysfunktion, angeborenen Herzfehlern, genetischen Syndromen oder erworbenen Zuständen assoziiert sein kann. Um eine klinisch bedeutsame Diagnose zu stellen, müssen daher Morphologie, Funktion, Familienanamnese, EKG, Arrhythmien, CMR, Genetik, gegebenenfalls extrakardiale Zeichen und Follow-up integriert werden.
Die erste Ebene umfasst persönliche und familiäre Anamnese, kardiologische Untersuchung, 12-Kanal-EKG, transthorakale Echokardiographie, Holter-EKG, Basislabor und Beurteilung natriuretischer Peptide, wenn Symptome oder Dysfunktion bestehen. Die Familienanamnese sollte mindestens drei Generationen rekonstruieren und nach Kardiomyopathien, Herzinsuffizienz in jungem Alter, plötzlichem Tod, Arrhythmien, Herzschrittmachern, implantierbarem Defibrillator, Transplantation, angeborenen Defekten und neuromuskulären Erkrankungen suchen. Das EKG kann normal sein, zeigt aber häufig unspezifische Repolarisationsstörungen, ventrikuläre Hypertrophie, Schenkelblöcke, Präexzitation, Leitungsstörungen, Extrasystolen oder indirekte Zeichen einer Kardiomyopathie. Ein pathologisches EKG bei einer Person mit ausgeprägter Trabekularisierung erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass der Befund nicht nur eine einfache anatomische Variante ist.
Die Echokardiographie ist die am besten zugängliche Erstuntersuchung. Sie muss die Verteilung der Trabekel, die Dicke der kompakten Schicht, das Verhältnis zwischen nicht kompakter und kompakter Schicht, das Vorhandensein von Rezessus mit Verbindung zur Ventrikelhöhle mittels Farbdoppler, LVEF, Ventrikelgröße, diastolische Funktion, Funktion des rechten Ventrikels, Klappeninsuffizienzen, pulmonale Drücke, intrakavitäre Thromben und den globalen longitudinalen Strain (global longitudinal strain, GLS) beschreiben, wenn verfügbar. Die am häufigsten betroffenen Segmente sind oft apikal, lateral und mittel-apikal inferior; das basale Septum ist weniger typisch. Eine isolierte basale Trabekularisierung oder ein inkohärentes Muster muss an Differenzialdiagnosen oder Artefakte denken lassen.
Die historischen echokardiographischen Kriterien sind als beschreibende Sprache hilfreich, dürfen aber nicht automatisch angewandt werden. Die Chin-Kriterien berücksichtigen in der Enddiastole das Verhältnis zwischen der Entfernung Epikard-Rezessus und der Entfernung Epikard-Trabekelspitze. Die Jenni-Kriterien verlangen ein zweischichtiges Myokard, ein Verhältnis nicht kompakt/kompakt von mehr als 2 in der Endsystole, tiefe Rezessus, die aus der Ventrikelhöhle perfundiert werden, und das Fehlen anderer kardialer Anomalien, die das Bild erklären. Die Stöllberger-Kriterien berücksichtigen zahlreiche prominente Trabekel distal der Papillarmuskeln, mit synchroner Bewegung im Verhältnis zum Myokard und perfundierten Rezessus. Das Problem besteht darin, dass diese Kriterien unterschiedliche Sensitivität, unterschiedliche Spezifität und keine Gleichwertigkeit untereinander besitzen; ohne Kontext angewandt, können sie LVNC bei einem übermäßigen Anteil von Patienten mit Herzinsuffizienz oder sogar bei gesunden Kontrollen diagnostizieren.
Die CMR ist die wichtigste Untersuchung der zweiten Ebene, weil sie eine bessere Darstellung des Apex, Quantifizierung der Volumina, Beurteilung der trabekulierten Masse, Messung der kompakten Schicht, Gewebecharakterisierung und Suche nach Fibrose bietet. Die Petersen-Kriterien definieren ein Verhältnis zwischen nicht kompaktem und kompaktem Myokard von über 2,3 in der Enddiastole als suggestiv für Non-Compaction. Die Jacquier-Kriterien betrachten eine trabekulierte Masse von mehr als 20% der gesamten linksventrikulären Masse. Andere Kriterien, wie jene von Grothoff und Captur, versuchen die Spezifität zu verbessern, indem sie nicht kompakte Masse, segmentale Verteilung, Dicke der kompakten Schicht und fraktale Komplexität der Trabekel berücksichtigen. Keines dieser Kriterien ersetzt isoliert das klinische Urteil.
Die Rolle der CMR besteht nicht nur darin, Trabekel zu messen, sondern festzustellen, ob eine Kardiomyopathie vorliegt. Das Vorhandensein von LGE weist auf Fibrose oder Myokardschaden hin und verändert die prognostische Stratifizierung. Das Muster des LGE kann auf eine dilatative Kardiomyopathie, eine frühere Myokarditis, eine arrhythmogene Kardiomyopathie, eine infiltrative Erkrankung oder einen anderen überlappenden Phänotyp hinweisen. Die CMR ermöglicht außerdem die Identifikation apikaler Thromben, eine Beteiligung des rechten Ventrikels, Hypertrophie, Dilatation, regionale Auffälligkeiten und reduzierten Strain. Ein Patient mit ausgeprägter Trabekularisierung, aber CMR ohne Fibrose, mit normaler LVEF, normalen Volumina, normalem Holter und negativer Familienanamnese hat eine völlig andere klinische Bedeutung als ein Patient mit LGE, Dilatation und nicht anhaltender ventrikulärer Tachykardie.
Die kardiale Computertomographie kann nützlich sein, wenn Echokardiographie und CMR nicht durchführbar oder nicht diagnostisch sind, ist jedoch in den meisten Fällen nicht die Referenzuntersuchung. Sie kann die Ventrikelmorphologie definieren und bei Bedarf die Koronararterien beurteilen, setzt jedoch Strahlung aus und bietet nicht dieselbe Gewebecharakterisierung wie die CMR. Die Kontrastechokardiographie kann die Darstellung des Apex und der Rezessus verbessern, wenn das akustische Fenster schlecht ist, und so das Risiko verringern, Trabekel, falsche Sehnen, Thromben oder Artefakte zu verwechseln.
In Abwesenheit offiziell und universell anerkannter diagnostischer Kriterien ist es nach den ESC-Leitlinien 2023 für die klinisch relevante Diagnose eines spongiösen Phänotyps oder einer pathologischen Hypertrabekularisierung notwendig:
erforderliche Elemente für eine klinisch bedeutsame Diagnose
Die Differenzialdiagnose ist breit. Die physiologische Hypertrabekularisierung des Sportlers unterscheidet sich durch Symptomfreiheit, negative Familienanamnese, ein mit sportlicher Anpassung vereinbares EKG, normale oder übernormale LVEF, fehlende Fibrose, fehlende relevante Arrhythmien und Stabilität im Verlauf. Die Schwangerschaft kann eine transiente Trabekularisierung hervorrufen; das Follow-up nach der Entbindung ist entscheidend. Die dilatative Kardiomyopathie kann aufgrund von Remodeling und Dilatation deutliche Trabekel aufweisen: In diesem Fall muss geklärt werden, ob die Trabekularisierung primäre Ursache, Epiphänomen oder Teil desselben genetischen Prozesses ist. Die apikale hypertrophe Kardiomyopathie kann eine apikale Trabekularisierung imitieren, zeigt aber echte Hypertrophie, eine verkleinerte Ventrikelhöhle und ein anderes Muster der Myokardmasse. Die Myokarditis kann Dysfunktion, Schmerz, erhöhte Troponinwerte und LGE verursachen, aber das entzündliche Muster und die klinische Geschichte lenken die Diagnose. Apikale Thromben, falsche Sehnen und Muskelbänder können Trabekel imitieren, wenn die Bildgebung unvollständig ist.
Der genetischen Abklärung muss eine genetische Beratung vorausgehen, da das Ergebnis familiäre, versicherungsbezogene, reproduktive und psychologische Implikationen haben kann. Der Test ist am nützlichsten, wenn die Vortestwahrscheinlichkeit hoch ist: pädiatrisches Alter, Familienanamnese, plötzlicher Tod, nicht ischämische Herzinsuffizienz, reduzierte LVEF, ventrikuläre Arrhythmien, Leitungsstörungen, extrakardialer Phänotyp, Verdacht auf ein Syndrom oder Überlappung mit dilatativer oder hypertropher Kardiomyopathie. Die Interpretation muss pathogene Varianten, wahrscheinlich pathogene Varianten, Varianten unklarer Signifikanz und nicht kohärente Befunde unterscheiden. Eine Variante unklarer Signifikanz darf weder zur Diagnose einer Erkrankung noch zur Entscheidung über invasive Maßnahmen bei Familienangehörigen verwendet werden.
Das Familienscreening ist angezeigt, wenn das Bild mit einer erblichen Kardiomyopathie vereinbar ist oder wenn eine pathogene Variante identifiziert wird. Bei Verwandten ersten Grades werden Anamnese, EKG, Echokardiogramm und, falls erforderlich, CMR und Holter eingesetzt. Wenn die familiäre Variante bekannt ist, erlaubt die genetische Kaskadentestung, Träger, die im Verlauf überwacht werden sollten, von Nichtträgern zu unterscheiden, die mit größerer Sicherheit beruhigt werden können. Wenn der genetische Test negativ ist, die familiäre Belastung jedoch stark ist, bleibt das klinische Screening notwendig, weil nicht alle kausalen Gene bekannt sind und nicht alle Varianten nachweisbar oder interpretierbar sind.
Die endgültige Diagnose muss präzise formuliert werden. „Isolierte Hypertrabekularisierung mit niedrigem Risiko“ ist nicht gleichbedeutend mit „spongiöse Kardiomyopathie mit systolischer Dysfunktion“. „Spongiöser Phänotyp assoziiert mit dilatativer Kardiomyopathie“ ist nicht gleichbedeutend mit „isolierter Non-Compaction“. „Zunehmende Trabekularisierung in der Schwangerschaft“ ist nicht gleichbedeutend mit „genetische Kardiomyopathie“. Die Terminologie muss sowohl Unterbewertung als auch übermäßige Medikalisierung vermeiden. Der ideale Befund beschreibt Morphologie, Funktion, Fibrose, Arrhythmien, thromboembolisches Risiko, Familienanamnese, ätiologischen Verdacht und Follow-up-Plan.
Es gibt keine spezifische Therapie, die das Myokard „kompaktieren“ oder die Trabekel direkt reduzieren kann. Die Behandlung hängt vom klinischen Phänotyp ab: Beobachtung bei Personen mit niedrigem Risiko, Therapie der Herzinsuffizienz bei ventrikulärer Dysfunktion, arrhythmische Prävention bei erhöhtem elektrischem Risiko, Antikoagulation bei dokumentiertem thromboembolischem Risiko, Behandlung der genetischen oder systemischen Ursache, wenn sie identifizierbar ist, und familiäres Follow-up bei erblicher Erkrankung. Das korrekte Management geht nicht vom Bild aus, sondern von der klinischen Frage: Hat der Patient eine Kardiomyopathie, eine anatomische Variante oder einen sekundären Phänotyp?
Bei asymptomatischen Personen mit normaler LVEF, normalen Volumina, fehlendem LGE, fehlenden relevanten Arrhythmien, unverdächtigem EKG und negativer Familienanamnese ist die Strategie konservativ. Geeignet sind regelmäßige Kontrollen mit Untersuchung, EKG, Echokardiogramm, risikoadaptiertem Holter und CMR, wenn das initiale Bild unklar ist oder Symptome auftreten. Es besteht keine Indikation für eine chronische pharmakologische Therapie, Antikoagulation oder einen Defibrillator allein aufgrund der Trabekularisierung. Der Patient muss über die Bedeutung des Befundes und die zu meldenden Symptome informiert werden, ohne jedoch einen Niedrigrisikobefund in eine invalidisierende Diagnose zu verwandeln.
Bei linksventrikulärer systolischer Dysfunktion oder Herzinsuffizienz folgt die Behandlung den Leitlinien für Herzinsuffizienz mit reduzierter Ejektionsfraktion. Eingesetzt werden Hemmung des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems mit einem Angiotensin-Rezeptor-Neprilysin-Inhibitor (angiotensin receptor neprilysin inhibitor, ARNI), einem Angiotensin-Converting-Enzyme-Hemmer (ACE-Hemmer) oder einem Angiotensin-Rezeptorblocker nach Verträglichkeit, Betablocker, Mineralokortikoidrezeptor-Antagonist (mineralocorticoid receptor antagonist, MRA) und Sodium-Glucose-Cotransporter-2-Inhibitor (sodium-glucose cotransporter 2 inhibitor, SGLT2-Inhibitor). Schleifendiuretika, intravenöses Eisen bei Eisenmangel, Frequenzkontrolle, Behandlung der Hypertonie, Therapie von Komorbiditäten und kardiale Rehabilitation ergänzen die Behandlung je nach klinischem Profil.
Die kardiale Resynchronisationstherapie (cardiac resynchronization therapy, CRT) folgt den allgemeinen Indikationen der Herzinsuffizienz: reduzierte LVEF, Dauer und Morphologie des QRS-Komplexes, Linksschenkelblock, persistierende Symptome trotz optimierter Therapie und erwarteter Nutzen. Bei Patienten mit spongiösem Phänotyp und Linksschenkelblock kann CRT Synchronisation, Ventrikelfunktion und Symptome verbessern, die Antwort hängt jedoch von der Menge vitalen Myokards, dem Ausmaß der Fibrose und der zugrunde liegenden Ursache ab. Das Vorhandensein von Trabekeln ist keine Kontraindikation, kann aber in manchen Situationen die anatomische Beurteilung und die optimale Elektrodenpositionierung komplexer machen.
Der implantierbare Defibrillator (implantable cardioverter-defibrillator, ICD) ist nicht allein aufgrund der morphologischen Diagnose indiziert. Er ist in der Sekundärprävention nach Herzstillstand, Kammerflimmern oder hämodynamisch relevanter anhaltender ventrikulärer Tachykardie indiziert, wenn diese nicht auf eine reversible Ursache zurückzuführen ist. In der Primärprävention werden die Kriterien der nicht ischämischen Kardiomyopathien angewandt, unter Integration von LVEF, Symptomen, optimierter Therapie, LGE, Synkope, nicht anhaltender ventrikulärer Tachykardie, Familienanamnese für plötzlichen Herztod und Genotyp. Varianten in LMNA, FLNC, RBM20, PLN und anderen Hochrisiko-Genen können die Entscheidungsschwelle senken, wenn klinische oder apparative Risikomarker koexistieren. Die Entscheidung muss individualisiert werden, da die Implantation eines ICD bei einem Patienten mit isolierter Hypertrabekularisierung allein Komplikationen ohne nachgewiesenen Nutzen mit sich bringen kann.
Die Antikoagulation muss vom tatsächlichen Risiko geleitet werden. Sie ist indiziert bei Patienten mit Vorhofflimmern entsprechend der thromboembolischen Bewertung, bei Patienten mit dokumentiertem ventrikulärem Thrombus, bei vorausgegangenem wahrscheinlich kardioembolischem Ereignis und bei Patienten mit schwerer ventrikulärer Dysfunktion, wenn das Risiko intrakavitärer Stase erhöht ist. Eine routinemäßige Antikoagulation bei allen Patienten mit Trabekularisierung wird nicht gestützt. Bei Vorliegen eines ventrikulären Thrombus erfordert die Behandlung bildgebende Kontrollen bis zur Auflösung; in Fällen ohne Thrombus, aber mit intermediärem Risiko, muss die Entscheidung LVEF, Ausmaß der Akinese, Vorhofflimmern, apikale Rezessus, Embolieanamnese und Blutungsrisiko berücksichtigen.
Supraventrikuläre und ventrikuläre Arrhythmien müssen je nach Mechanismus und Risiko behandelt werden. Vorhofflimmern erfordert Frequenz- oder Rhythmuskontrolle, Antikoagulation, wenn indiziert, und Behandlung der Herzinsuffizienz. Häufige ventrikuläre Extrasystolen erfordern Quantifizierung der Last, Korrelation mit Symptomen und Ventrikelfunktion, Ausschluss einer Tachykardiomyopathie und Bewertung einer Ablation, wenn sie sehr häufig, symptomatisch oder für Dysfunktion verantwortlich sind. Anhaltende ventrikuläre Tachykardie erfordert elektrophysiologische Abklärung, antiarrhythmische Therapie, Ablation in erfahrenen Zentren und ICD nach Indikation. Die trabekulierte Anatomie kann das Substrat-Mapping erschweren, weshalb komplexe Fälle in Zentren mit Erfahrung in Kardiomyopathien und fortgeschrittener Arrhythmologie betreut werden sollten.
Die Behandlung syndromaler oder metabolischer Formen muss auf die Ursache ausgerichtet sein. Bei neuromuskulären Erkrankungen sind Koordination mit der Neurologie, respiratorische Beurteilung, Physiotherapie, Überwachung der Erregungsleitung und Prävention der Herzinsuffizienz erforderlich. Bei mitochondrialen Erkrankungen umfasst das Management eine multisystemische Beurteilung, das Meiden mitochondrial toxischer Substanzen, wenn möglich, und die Behandlung von Organkomplikationen. Beim Barth-Syndrom sind Infektionskontrolle, Management der Neutropenie, Ernährung, pädiatrische Kardiologie und Genetik relevant. Bei assoziierten angeborenen Defekten hängt die Behandlung von der hämodynamischen Anatomie ab. Die kardiologische Seite darf den Ventrikel nicht vom übrigen Organismus isolieren, weil viele spongiöse Formen eine systemische Bedeutung haben.
Für körperliche Aktivität und Sport muss die Entscheidung risikobasiert sein. Moderate freizeitbezogene körperliche Aktivität ist im Allgemeinen mit Niedrigrisiko-Phänotypen, normaler LVEF, fehlendem LGE und fehlenden relevanten Arrhythmien vereinbar. Wettkampf- oder Hochintensitätssport erfordert fachärztliche Beurteilung, Belastungstest, Holter, CMR und Familienanalyse. Das Vorhandensein reduzierter LVEF, Fibrose, komplexer ventrikulärer Arrhythmien, ungeklärter Synkope oder eines Hochrisiko-Genotyps erfordert Einschränkungen. Bei Sportlern mit zufälliger Hypertrabekularisierung darf die Diagnose einer Kardiomyopathie nicht ohne zusätzliche Krankheitszeichen gestellt werden, da das Risiko einer unangemessenen sportlichen Ausschließung real ist.
Eine Schwangerschaft erfordert bei bekannten Fällen präkonzeptionelle Beratung. Frauen mit normaler LVEF, fehlender Fibrose, fehlenden Arrhythmien und stabilem Phänotyp tolerieren eine Schwangerschaft häufig, benötigen aber kardiologische Überwachung. Frauen mit reduzierter LVEF, Herzinsuffizienz, relevanten Arrhythmien, vorausgegangenem embolischem Ereignis oder Hochrisiko-Genotyp benötigen eine multidisziplinäre Bewertung. Wenn Hypertrabekularisierung während der Schwangerschaft auftritt, ist eine erneute Beurteilung nach der Entbindung wichtig, bevor eine endgültige Diagnose formuliert wird, sofern keine klaren Marker einer Kardiomyopathie vorliegen. Die Schwangerschaft ist auch eine Situation, in der Volumenbelastung eine zuvor stumme Prädisposition sichtbar machen kann.
Die Prognose hängt stärker von Ventrikelfunktion, Fibrose, Arrhythmien und Genotyp ab als von der isoliert gemessenen Menge der Trabekel. Patienten mit erhaltener LVEF, fehlendem LGE, normalem Holter und negativer Familienanamnese haben im Allgemeinen eine günstige Prognose, benötigen jedoch Überwachung. Patienten mit reduzierter LVEF, ventrikulärer Dilatation, ausgedehntem LGE, ventrikulärer Tachykardie, Vorhofflimmern, Thrombus, embolischen Ereignissen, Leitungsstörungen oder Hochrisiko-Genvarianten haben eine höhere Wahrscheinlichkeit für progressive Herzinsuffizienz, Hospitalisierungen, plötzlichen Tod, Transplantation oder Bedarf an Geräten. Die prognostische Stratifizierung muss im Verlauf wiederholt werden, da sich der Phänotyp entwickeln kann.
In fortgeschrittenen Fällen mit refraktärer Herzinsuffizienz entsprechen die Optionen denen der terminalen Herzinsuffizienz: pharmakologische Optimierung, Geräte, linksventrikuläres Unterstützungssystem (left ventricular assist device, LVAD) und Herztransplantation. Das Ergebnis nach Transplantation ist im Allgemeinen stärker mit der Schwere der Herzinsuffizienz und den Komorbiditäten verbunden als mit der trabekulären Morphologie an sich. Bei pädiatrischen oder syndromalen Patienten hängt die Prognose auch von extrakardialer Erkrankung, Atemfunktion, Ernährungszustand, Infektionen und neuromuskulärer oder metabolischer Entwicklung ab.
Die Komplikationen der spongiösen Kardiomyopathie verteilen sich auf drei große Bereiche: Herzinsuffizienz, Arrhythmien und Thromboembolie. Diese Trias ist historisch mit der Non-Compaction verbunden, darf aber nicht undifferenziert auf alle Personen mit prominenten Trabekeln angewandt werden. Das Risiko entsteht, wenn die spongiöse Morphologie mit ventrikulärer Dysfunktion, Fibrose, Dilatation, Arrhythmien, Thromben, familiärer Belastung oder genetischer Erkrankung verbunden ist. Die Komplikation entsteht nicht aus der einzelnen sichtbaren Trabekel, sondern aus dem Verlust mechanischer Effizienz, der elektrischen Instabilität und der intrakavitären Stase.
Die Herzinsuffizienz ist die häufigste Komplikation bei klinisch ausgeprägten Phänotypen. Sie kann systolisch, diastolisch oder gemischt sein. Bei der systolischen Herzinsuffizienz kann der Ventrikel keine ausreichende Auswurfleistung erzeugen, weil das kompakte Myokard funktionell unzureichend ist oder weil die zugrunde liegende Kardiomyopathie eine kontraktile Schwäche verursacht. Bei der diastolischen Herzinsuffizienz behindern erhöhte Steifigkeit, Fibrose, assoziierte Hypertrophie oder veränderte endokardiale Architektur die Füllung. Klinisch treten Dyspnoe, reduzierte funktionelle Kapazität, pulmonale Stauung, Ödeme, Hospitalisierungen und in schweren Fällen systemische Hypoperfusion auf.
Die Progression zur dilatativen Kardiomyopathie stellt eine der wichtigsten Entwicklungen dar. Der Ventrikel dilatiert, die LVEF nimmt ab, der Wandstress steigt und ein neurohormonelles Remodeling ähnlich dem anderer nicht ischämischer Kardiomyopathien wird aktiviert. Die Trabekularisierung kann von Anfang an vorhanden sein oder mit der Dilatation deutlicher werden. In dieser Phase kann die Unterscheidung zwischen Ursache und Wirkung schwierig sein, hat jedoch genetische und familiäre Bedeutung. Der Patient darf nicht als einfache „LVNC“ betreut werden, sondern als nicht ischämische Kardiomyopathie mit spongiösem Phänotyp, da die therapeutischen Entscheidungen von der Schwere der Herzinsuffizienz abhängen.
Ventrikuläre Arrhythmien sind eine potenziell tödliche Komplikation. Häufige Extrasystolen, nicht anhaltende ventrikuläre Tachykardie, anhaltende ventrikuläre Tachykardie und Kammerflimmern können aus Fibrose, myokardialer Desorganisation, Dilatation, arrhythmogenen Mutationen und Leitungsveränderungen entstehen. Das Risiko steigt bei reduzierter LVEF, LGE, Synkope, familiärer Belastung für plötzlichen Herztod und genetischen Varianten wie LMNA oder RBM20. Der plötzliche Tod kann in seltenen Fällen die erste Manifestation sein, insbesondere wenn die Erkrankung nicht erkannt wurde oder wenn der arrhythmische Phänotyp dominiert.
Supraventrikuläre Arrhythmien, insbesondere Vorhofflimmern und Vorhofflattern, können durch erhöhte Füllungsdrücke, Vorhofdilatation, Herzinsuffizienz oder genetische Prädisposition auftreten. Vorhofflimmern verschlechtert die hämodynamische Toleranz, reduziert die koordinierte diastolische Füllung, erhöht das embolische Risiko und kann die ventrikuläre Verschlechterung beschleunigen, wenn die Frequenz erhöht bleibt. Bei Patienten mit spongiösem Phänotyp und Herzinsuffizienz können selbst scheinbar „häufige“ Arrhythmien eine größere klinische Bedeutung haben, weil sie in einem bereits vulnerablen Ventrikel auftreten.
Leitungsstörungen umfassen atrioventrikuläre Blockierungen, Schenkelblöcke, intraventrikuläre Leitungsverlangsamungen und, in manchen genetischen Kontexten, eine Progression bis zur Notwendigkeit eines Herzschrittmachers. Ihr Vorhandensein sollte die Suche nach spezifischen Ursachen nahelegen, vor allem nach Varianten in LMNA, DES, SCN5A, nach neuromuskulären Erkrankungen oder überlappenden Phänotypen. Der Linksschenkelblock kann die ventrikuläre Synchronisation verschlechtern und zur Herzinsuffizienz beitragen, wodurch eine CRT-Bewertung sinnvoll wird, wenn die klinischen und apparativen Kriterien erfüllt sind.
Die ventrikuläre Thrombose tritt auf, wenn Blut in den intertrabekulären Rezessus oder in akinetischen Regionen stagniert, vor allem am Apex. Das Risiko ist höher bei reduzierter LVEF, ventrikulärer Dilatation, Vorhofflimmern, bereits dokumentiertem Thrombus oder vorausgegangenem embolischem Ereignis. Ein ventrikulärer Thrombus kann in den systemischen Kreislauf embolisieren und einen ischämischen Schlaganfall, eine transitorische ischämische Attacke, akute Extremitätenischämie, Niereninfarkt, Milzinfarkt oder mesenteriale Embolien verursachen. Die Thrombussuche muss sorgfältig erfolgen, weil apikale Trabekel ihn verdecken können; bei Zweifel sind Kontrastechokardiographie oder CMR hilfreich.
Der kardioembolische Schlaganfall ist eine gefürchtete Komplikation, weil er das erste klinische Zeichen der Erkrankung sein kann. Der kausale Zusammenhang muss streng bewertet werden, unter Ausschluss von okkultem Vorhofflimmern, Karotisatherosklerose, persistierendem Foramen ovale, hämatologischen Erkrankungen und anderen embolischen Quellen. Wenn hypertrabekularisierter Ventrikel, reduzierte LVEF, Thrombus oder Vorhofflimmern koexistieren, steigt die Wahrscheinlichkeit eines kardioembolischen Ursprungs. Die Prävention erfordert Antikoagulation in indizierten Fällen und Kontrolle des kardialen Substrats.
Klappenkomplikationen sind in der Regel funktionell. Eine Mitralinsuffizienz kann durch ventrikuläre Dilatation, Remodeling des subvalvulären Apparats, Dyssynchronie oder Dysfunktion der Papillarmuskeln entstehen. Eine Trikuspidalinsuffizienz kann bei pulmonaler Hypertonie, Dilatation des rechten Ventrikels oder fortgeschrittener Herzinsuffizienz auftreten. Diese Insuffizienzen verstärken die Volumenüberlastung, erhöhen die vorgeschalteten Drücke und beschleunigen die Symptomatik. Ihr Schweregrad kann sich durch Therapie der Herzinsuffizienz und Reverse Remodeling verringern, persistierende Fälle erfordern jedoch eine gezielte Bewertung.
Die Beteiligung des rechten Ventrikels ist weniger typisch, aber klinisch wichtig. Sie kann auf eine ausgedehntere Erkrankung, einen überlappenden Phänotyp oder fortgeschrittenes Remodeling hinweisen. Die Dysfunktion des rechten Ventrikels verschlechtert systemische Stauung, Belastungstoleranz und Prognose, insbesondere wenn pulmonale Hypertonie, Trikuspidalinsuffizienz oder Atemwegserkrankung koexistieren. Die CMR ist besonders nützlich zur Beurteilung des rechten Ventrikels, da die Echokardiographie Volumina und Funktion bei komplexen Anatomien unterschätzen kann.
Komplikationen in der Schwangerschaft umfassen Verschlechterung der Herzinsuffizienz, Arrhythmien, Thromboembolien und Schwierigkeiten im pharmakologischen Management. Das Risiko ist bei stabilen Phänotypen mit normaler Funktion niedrig, steigt jedoch deutlich bei reduzierter LVEF, vorbestehenden Symptomen, Arrhythmien oder embolischer Vorgeschichte. Die Schwangerschaft kann auch eine transiente Trabekularisierung hervortreten lassen oder eine Kardiomyopathie demaskieren. Deshalb ist das postpartale Follow-up wesentlich, um reversible Anpassung, peripartale Kardiomyopathie mit sekundärer Trabekularisierung und echte vorbestehende spongiöse Kardiomyopathie zu unterscheiden.
Pädiatrische Komplikationen umfassen frühe Herzinsuffizienz, Arrhythmien, Wachstumsverzögerung, Bedarf an Intensivtherapie, Transplantation und plötzlichen Tod bei den schwersten Phänotypen. Wenn die Non-Compaction syndromal ist, hängt die Prognose auch von Infektionen, neuromuskulärer Erkrankung, respiratorischer Beeinträchtigung, metabolischen Störungen und Ernährungsschwierigkeiten ab. Das Follow-up des Kindes muss daher multidisziplinär sein und einen geplanten Übergang in die Erwachsenenkardiologie vorsehen, da das Risiko mit dem Wachstum nicht verschwindet.
Die häufigste konzeptuelle Komplikation ist die Überdiagnose. Eine Person mit ausschließlich physiologischer Hypertrabekularisierung als kardiomyopathisch zu etikettieren, kann Angst, unangemessene sportliche Einschränkungen, versicherungsbezogene Schwierigkeiten, unnötige Kontrollen, nicht erforderliche Therapien sowie übermäßige familiäre Screenings verursachen. Die Unterdiagnose hingegen setzt Patienten Herzinsuffizienz, Arrhythmien, Thromboembolien und dem Nichterkennen gefährdeter Angehöriger aus. Der Gleichgewichtspunkt ist eine abgestufte Diagnose: den Phänotyp beschreiben, das Risiko messen, die Ursache suchen und die Bewertung im Verlauf aktualisieren.