Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine genetische Erkrankung des Herzmuskels, die durch eine abnorme Verdickung des Myokards gekennzeichnet ist, ohne Vorliegen hämodynamischer Überlastungsbedingungen wie arterielle Hypertonie oder Klappenerkrankungen. Die Hypertrophie betrifft überwiegend den linken Ventrikel, besonders das interventrikuläre Septum, und kann zu einer Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (LVOT) führen.
Die HCM ist eine der Hauptursachen für den plötzlichen Herztod bei jungen Sportlern und kann mit sehr unterschiedlichen Symptomen auftreten – von völliger Beschwerdefreiheit bis hin zu schwerer Herzinsuffizienz. Der Verlauf hängt vom Ausmaß der Hypertrophie, von einer diastolischen Dysfunktion und von der Beteiligung des kardialen Erregungsleitungssystems ab.
Die hypertrophe Kardiomyopathie ist die häufigste genetische Kardiomyopathie, mit einer geschätzten Prävalenz von etwa 1 Fall pro 500 Personen. Neuere genetische Studien zeigen eine Prävalenz von bis zu 1:200, da viele Formen unentdeckt bleiben.
Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, verursacht durch Mutationen in Genen, die für Sarkomer-Proteine kodieren, insbesondere MYH7 (Myosin-schwere Kette) und MYBPC3 (Myosin-bindendes Protein C). Bei etwa 60 % der Fälle liegt eine nachweisbare genetische Ursache vor, während die restlichen 40 % idiopathisch oder sporadisch sind.
Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, die Symptome manifestieren sich jedoch meist in der Adoleszenz oder im jungen Erwachsenenalter. Bei jungen Sportlern ist die HCM die häufigste Ursache für plötzlichen Herztod durch maligne ventrikuläre Arrhythmien, oft ausgelöst durch starke körperliche Belastung.
Die hypertrophe Kardiomyopathie ist durch eine uneinheitliche Verdickung des Myokards gekennzeichnet, die die normale Herzarchitektur stört und sowohl die diastolische Funktion als auch die Koronarperfusion beeinträchtigt.
Zu den wichtigsten pathophysiologischen Mechanismen gehören:
Bei Patienten mit LVOT-Obstruktion kann ein intraventrikulärer Druckgradient zu Symptomen eines niedrigen Herzzeitvolumens führen – mit Synkopen, Dyspnoe und Brustschmerzen. Die Obstruktion wird durch körperliche Anstrengung, erhöhten Sympathikotonus und reduziertes Vorlastvolumen verstärkt.
Im Verlauf kann die Krankheit zu myokardialer Fibrose, Herzinsuffizienz und in manchen Fällen zu fortgeschrittenen Therapien wie Septum-Alkoholisierung oder chirurgischer Myektomie führen.
Das klinische Bild der hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) ist äußerst variabel: Manche Patienten bleiben lebenslang asymptomatisch, während andere fortschreitende Symptome einer Herzinsuffizienz entwickeln oder potenziell tödliche Arrhythmien erleiden.
Die Symptomatik verschlechtert sich meist bei Vorlastminderung (Dehydratation, Vasodilatatoren) oder erhöhter Nachlast (Hypertonie, körperlicher Stress), wodurch die LVOT-Obstruktion und der daraus resultierende Abfall des Herzzeitvolumens verstärkt werden.
Bei der Auskultation können Patienten mit HCM ein auswurfsbetontes systolisches Geräusch aufweisen, das sich im Stehen oder unter Valsalva-Manöver verstärkt, da die Vorlast reduziert und die LVOT-Obstruktion betont wird. Weitere klinische Zeichen umfassen:
Die Diagnose der hypertrophen Kardiomyopathie stützt sich auf Anamnese, körperliche Untersuchung und apparative Diagnostik. Zentrale Bedeutung hat die Echokardiographie, mit Nachweis einer Myokardhypertrophie >15 mm ohne sekundäre Ursachen.
Es ist wichtig, andere Ursachen einer linksventrikulären Hypertrophie auszuschließen, wie:
Eine präzise Diagnosestellung ist entscheidend, um Hochrisikopatienten zu identifizieren und eine gezielte Therapie einzuleiten.
Das Ziel der Behandlung der hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) ist es, Symptome zu lindern, die Lebensqualität zu verbessern und Komplikationen, insbesondere den plötzlichen Herztod, zu verhindern. Das therapeutische Vorgehen richtet sich nach dem Vorliegen einer LVOT-Obstruktion und dem individuellen Arrhythmierisiko.
Die medikamentöse Behandlung ist der Erstansatz bei symptomatischen Patienten, um die Belastungstoleranz zu verbessern und die dynamische LVOT-Obstruktion zu vermindern. Eingesetzte Substanzen sind:
Bei begleitendem Vorhofflimmern ist eine antikoagulatorische Therapie mit DOAKs oder Warfarin zur Vermeidung thromboembolischer Ereignisse indiziert.
Bei Patienten mit hochgradiger LVOT-Obstruktion (Gradient ≥50 mmHg) und refraktären Symptomen unter medikamentöser Therapie werden invasive Verfahren in Betracht gezogen:
Die Prognose der hypertrophen Kardiomyopathie ist sehr variabel und hängt von der Obstruktion, dem Arrhythmierisiko und der Behandlung ab. Bei gut kontrollierten Patienten liegt die 5-Jahres-Überlebensrate über 80 %.
Bei HCM-Patienten ist der plötzliche Herztod die Hauptursache für fatale Ereignisse. Zu den Risikofaktoren zählen:
Die frühzeitige Identifikation von Hochrisikopatienten ermöglicht präventive Maßnahmen, wie das Einsetzen eines implantierbaren Defibrillators (ICD), der die Mortalität in dieser Patientengruppe signifikant senkt.
Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) kann zu schweren Verlaufsformen mit erheblicher Auswirkung auf Lebensqualität und Prognose führen. Zu den Hauptkomplikationen zählen:
Der plötzliche Herztod ist eine der gefürchtetsten Komplikationen der HCM, vor allem bei jungen Sportlern. Er resultiert meist aus anhaltender ventrikulärer Tachykardie oder Kammerflimmern. Das Risiko ist bei Patienten mit Risikofaktoren besonders hoch, für die ein ICD empfohlen wird.
Etwa 20-25 % der HCM-Patienten entwickeln Vorhofflimmern aufgrund erhöhter linksatrialer Drücke und fortschreitender Vorhoffibrose. Dies erhöht das Risiko für ischämischen Schlaganfall und erfordert bei Hochrisikopatienten eine antikoagulatorische Behandlung.
Herzinsuffizienz kann bei HCM in zwei Formen auftreten:
Patienten mit HCM und signifikanter Mitralinsuffizienz sind durch hämodynamische Turbulenzen an der Mitralklappe gefährdet, eine infektiöse Endokarditis zu entwickeln. Bei diesen Patienten wird eine antibiotische Prophylaxe vor Hochrisiko-Eingriffen empfohlen.
Bei Patienten mit diffuser myokardialer Fibrose kann die HCM in eine restriktive Form mit schwerer Einschränkung der Ventrikelfüllung und Druckanstieg übergehen, ähnlich dem Bild einer Amyloidose.