Die dilatative Kardiomyopathie ist eine primäre Myokarderkrankung, die durch eine progressive Dilatation des linken Ventrikels (oder beider Ventrikel) sowie eine systolische Dysfunktion gekennzeichnet ist, die nicht auf Druck- oder Volumenüberlastung, wie bei hypertensiven oder Klappenerkrankungen, zurückzuführen ist. Der dilatierte Ventrikel verliert zunehmend die Fähigkeit, sich effektiv zusammenzuziehen, was zu einem Abfall der Ejektionsfraktion und einer verminderten Auswurfleistung führt.
Diese Erkrankung unterscheidet sich von anderen Kardiomyopathien durch das Überwiegen des exzentrischen ventrikulären Remodellings, wobei die Zunahme des Kammerdurchmessers nicht durch eine adäquate kompensatorische Hypertrophie begleitet wird. Das Endergebnis ist eine verminderte kontraktile Funktion mit Reduktion des Herzzeitvolumens und einer fortschreitenden Aktivierung neurohormonaler Kompensationsmechanismen, die langfristig den Myokardschaden verstärken.
Die dilatative Kardiomyopathie ist die häufigste Form der primären Kardiomyopathien und stellt eine der Hauptursachen für chronische Herzinsuffizienz dar.
Die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung wird auf etwa 1 Fall pro 250 Personen geschätzt, mit einer jährlichen Inzidenz von etwa 7–10 Fällen pro 100.000 Einwohner.
Die Erkrankung kann Menschen jeden Alters betreffen, tritt jedoch am häufigsten im Alter zwischen 20 und 50 Jahren auf. Sie ist häufiger bei Männern, mit einem Verhältnis von etwa 3:1 im Vergleich zu Frauen. Dieser Unterschied scheint mit hormonellen, genetischen Faktoren und einer höheren Exposition gegenüber Umwelt-Risikofaktoren zusammenzuhängen.
In Industrieländern ist die dilatative Kardiomyopathie für etwa 40% der Fälle von nicht-ischämischer Herzinsuffizienz verantwortlich und die häufigste Indikation für eine Herztransplantation bei Erwachsenen. Die Verbesserung der Diagnosetechniken, insbesondere der Molekulargenetik, hat zur Identifizierung einer zunehmenden Zahl familiärer Formen geführt, weshalb das Screening von Verwandten ersten Grades bei betroffenen Patienten von grundlegender Bedeutung ist.
Die dilatative Kardiomyopathie ist das Ergebnis eines progressiven ventrikulären Remodellings, das die Pumpfunktion des Herzens beeinträchtigt. Unter normalen Bedingungen ermöglicht die Zunahme des ventrikulären diastolischen Volumens die Aufrechterhaltung eines angemessenen systolischen Auswurfvolumens durch den Frank-Starling-Mechanismus: Je größer die Dehnung der Myokardfasern in der Diastole, desto stärker ist die Kontraktionskraft. Bei der dilatativen Kardiomyopathie jedoch führt die übermäßige Dilatation der Herzkammern zu einer Überschreitung der physiologischen Grenze dieses Mechanismus und somit zu einem fortschreitenden Verlust der Kontraktilität.
Die unmittelbare Folge ist eine Verminderung der Ejektionsfraktion, die zu einer reduzierten peripheren Perfusion und einer Reihe kompensatorischer Reaktionen führt. Das sympathische Nervensystem sowie das Renin-Angiotensin-Aldosteron-System (RAAS) werden aktiviert, um die Kontraktilität und die Flüssigkeitsretention zu steigern und so den Blutdruck und die Organperfusion aufrechtzuerhalten. Diese Mechanismen tragen jedoch bei längerer Aktivierung durch einen chronischen Überlastungseffekt und interstitielle Fibrose zur weiteren Myokardschädigung bei.
Ein wesentlicher Aspekt der Pathophysiologie ist die fortschreitende Veränderung der Ventrikelgeometrie. Mit zunehmendem Ventrikeldurchmesser kommt es zu einer Dislokation des Mitralklappenrings, was eine korrekte Schließung der Klappensegel verhindert und zu einer funktionellen Mitralinsuffizienz führt. Dies verstärkt die ventrikuläre Dilatation und setzt einen Teufelskreis des fortschreitenden Funktionsverlustes in Gang.
Zudem begünstigt die verminderte ventrikuläre Kontraktilität eine Blutstase, insbesondere am Apex des linken Ventrikels, und schafft so eine Voraussetzung für die Bildung von Wandthromben. Diese können fragmentieren und systemische thromboembolische Ereignisse auslösen, etwa ischämische Schlaganfälle oder periphere arterielle Embolien.
Mit Fortschreiten der Erkrankung überträgt sich die Druckbelastung auf den Lungenkreislauf, was zu einem Anstieg des Vorhofdrucks und in fortgeschrittenen Fällen zur Entwicklung einer sekundären pulmonalen Hypertonie führt. Dies zieht zunehmend auch den rechten Ventrikel in Mitleidenschaft und verschlechtert das klinische Gesamtbild weiter.
Die Anamnese von Patienten mit dilatativer Kardiomyopathie muss sorgfältig erfolgen, um sowohl die spezifischen Symptome der Erkrankung als auch mögliche prädisponierende Faktoren zu identifizieren. Die Familienanamnese ist entscheidend, da bei etwa 30–50% der Fälle eine genetische Ursache vorliegt. Die Existenz von Angehörigen mit Herzinsuffizienz, Arrhythmien, plötzlichem Herztod oder Herztransplantation sollte auf eine familiäre Form hinweisen.
Außerdem sollten toxische Faktoren oder erworbene Ursachen wie Alkoholmissbrauch, kardiotoxische Substanzen (Anthrazykline, Kokain), vorausgegangene virale Infektionen mit Verdacht auf Myokarditis oder systemische Erkrankungen (Hämochromatose, Amyloidose, Sarkoidose, Schilddrüsenerkrankungen) abgeklärt werden.
Patienten berichten häufig von einer zunehmenden Belastungsintoleranz, die in den frühen Stadien oft unterschätzt wird, gefolgt von einer fortschreitenden Verschlechterung mit dem Auftreten von Symptomen, die dem Grad der systolischen Dysfunktion entsprechen.
Anfangs können Patienten asymptomatisch sein, mit Fortschreiten der Krankheit treten jedoch folgende Beschwerden auf:
Bei der körperlichen Untersuchung können bei fortgeschrittener dilatativer Kardiomyopathie Zeichen wie Kardiomegalie, funktionelle Klappeninsuffizienzen und hämodynamische Veränderungen gefunden werden.
Das Abtasten des Herzspitzenstoßes zeigt eine laterale und nach unten verlagerte Spitze als Ausdruck der linksventrikulären Volumenzunahme. Bei der Auskultation können ein dritter Herzton (S3), Hinweis auf gestörte Ventrikelfüllung, und ein holosystolisches Geräusch am Apex als Zeichen einer sekundären Mitralinsuffizienz zu hören sein. Bei einer Mitbeteiligung des rechten Ventrikels treten Jugularvenenstauung, stauungsbedingte Hepatomegalie und periphere Ödeme auf.
Die Diagnose der dilatativen Kardiomyopathie erfolgt multimodal und basiert auf bildgebenden Verfahren, die eine ventrikuläre Dilatation und systolische Dysfunktion nachweisen und andere sekundäre Herzerkrankungen ausschließen.
Die Diagnose der dilatativen Kardiomyopathie basiert auf einer Kombination von klinischen Kriterien und bildgebenden Befunden.
Der echokardiografische Nachweis eines dilatierten linken Ventrikels mit reduzierter Ejektionsfraktion (<40%) bei Fehlen sekundärer Ursachen (wie ischämische Herzerkrankung, Klappenfehler oder chronische Hypertonie) ist ausreichend für die Diagnosestellung.
Bei Patienten mit positiver Familienanamnese wird eine genetische Testung empfohlen, um eine erbliche Form zu bestätigen.
Eine Koronarangiografie kann bei Verdacht auf eine zugrunde liegende ischämische Kardiopathie angezeigt sein, während die Kardio-MRT hilfreich ist, um infiltrative oder fibrotische Erkrankungen auszuschließen.
Die Therapie der dilatativen Kardiomyopathie zielt darauf ab, das ventrikuläre Remodeling zu verringern, die systolische Funktion zu verbessern und Komplikationen zu verhindern. Die Behandlung umfasst pharmakologische Ansätze, implantierbare Geräte und in fortgeschrittenen Fällen die Herztransplantation.
Das Rückgrat der medikamentösen Therapie bilden Substanzen, die das Renin-Angiotensin-Aldosteron-System und das sympathische Nervensystem modulieren, den hämodynamischen Overload reduzieren und die Myokardfunktion verbessern.
Die wichtigsten Medikamente sind:Bei schwer reduzierter Ejektionsfraktion und hohem Risiko für plötzlichen Herztod sind Geräte angezeigt, die maligne Arrhythmien verhindern und die ventrikuläre Synchronisation verbessern.
Bei therapierefraktärer Herzinsuffizienz und progredienter Verschlechterung der ventrikulären Funktion ist die Herztransplantation die einzige kurative Option. Die Indikation wird individuell unter Berücksichtigung strenger Selektionskriterien gestellt, um die Organspende optimal zu nutzen.
Die Prognose der dilatativen Kardiomyopathie ist variabel und hängt vom Schweregrad der ventrikulären Dysfunktion, vom Ansprechen auf die Therapie und vom Vorliegen von Komplikationen ab.
Mit optimierter Behandlung hat sich die 5-Jahres-Überlebensrate deutlich verbessert und liegt bei 50–70% bei fortgeschrittener medikamentöser Therapie.
Bei Patienten mit aggressiven genetischen Formen oder rascher Progression der Erkrankung ist die Prognose ungünstiger. Früherkennung und rechtzeitige Behandlung sind entscheidend zur Verbesserung der Lebensqualität und zur Senkung der Mortalität.
Die Komplikationen der dilatativen Kardiomyopathie resultieren in erster Linie aus der fortschreitenden ventrikulären Dysfunktion und strukturellen Myokardveränderungen. Die wichtigsten sind:
Bei schwerer ventrikulärer Dysfunktion ist das Risiko für maligne ventrikuläre Arrhythmien wie anhaltende ventrikuläre Tachykardie oder Kammerflimmern erhöht. Diese Arrhythmien können einen plötzlichen Herztod verursachen, insbesondere bei einer EF <35%. Daher wird bei Risikopatienten die Implantation eines ICD empfohlen.
Ventrikuläre Dilatation und reduzierte Kontraktilität begünstigen eine Blutstase, die die Bildung von Wandthromben fördert, besonders am Apex des linken Ventrikels. Diese Thromben können embolisieren und ischämische Schlaganfälle oder systemische Embolien verursachen. Bei erhöhtem Thromboserisiko ist eine Antikoagulation angezeigt.
Die ventrikuläre Dilatation führt zu einer Geometrieveränderung des Herzens, mit Dislokation des Mitralklappenrings und daraus folgender funktioneller Mitralinsuffizienz. Diese verstärkt die Dilatation und die Symptomatik weiter und trägt zur Progression der Herzinsuffizienz bei.
Der Anstieg des Füllungsdrucks des linken Ventrikels überträgt sich auf den linken Vorhof und dann auf den Lungenkreislauf, was zu sekundärer pulmonaler Hypertonie führt. In fortgeschrittenen Stadien weitet sich die Druckbelastung auf den rechten Ventrikel aus, mit nachfolgender rechtsventrikulärer Dysfunktion und systemischen Stauungssymptomen (periphere Ödeme, Aszites, stauungsbedingte Hepatomegalie).