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Miocardiopatie Non Classificate
Le miocardiopatie non classificate sono un gruppo eterogeneo di patologie cardiache che non rientrano nelle quattro categorie principali di miocardiopatie (dilatativa, ipertrofica, restrittiva e aritmogena).Queste condizioni presentano caratteristiche morfologiche e funzionali atipiche e possono avere cause genetiche, metaboliche o tossiche.
A seconda della forma specifica, i principali meccanismi fisiopatologici includono:
- Disfunzione neuro-ormonale: tipica della cardiomiopatia di Takotsubo, in cui un eccesso di catecolamine induce un’alterata contrattilità miocardica.
- Alterazioni genetiche: responsabili della miocardiopatia spongiosa e mitocondriale, che influenzano la struttura e la funzione del miocardio.
- Accumulo patologico: malattie metaboliche e da accumulo (Fabry, emocromatosi) causano infiltrazione di sostanze nel miocardio, alterandone la funzione.
- Fattori tossici: alcuni farmaci e sostanze tossiche possono indurre danno miocardico diretto o alterazioni del metabolismo cellulare.
A seguire una breve carrellata di tutte le Miocardiopatie non classificate e le loro caratteristiche salienti.
Cardiomiopatia di Takotsubo
Definizione e Patogenesi
Nota anche come "sindrome del cuore spezzato", è una cardiomiopatia transitoria spesso indotta da un forte stress emotivo o fisico. È caratterizzata da una disfunzione ventricolare sinistra acuta con ipocinesia apicale e ipercinesia basale.Clinica
I sintomi principali mimano un infarto miocardico acuto:- Dolore toracico
- Dispnea
- Alterazioni ECG (sopraslivellamento ST, onde T invertite)
- Troponina moderatamente elevata
Diagnosi
L’ecocardiografia e la risonanza magnetica cardiaca evidenziano la classica morfologia a “takotsubo” (palla di polpo giapponese). La coronarografia esclude stenosi coronariche significative.Trattamento
La terapia è di supporto con beta-bloccanti e ACE-inibitori. Il recupero avviene generalmente in 4-8 settimane.Miocardiopatia Spongiosa (LVNC)
Definizione e Patogenesi
La miocardiopatia spongiosa è caratterizzata da un’anomala compattazione miocardica durante lo sviluppo fetale, con trabecolature prominenti e recessi profondi. È associata a mutazioni nei geni sarcomerici (MYH7, ACTC1).Clinica
I pazienti possono presentare:- Insufficienza cardiaca progressiva
- Aritmie ventricolari
- Eventi tromboembolici
Diagnosi
L’ecocardiografia con contrasto e la RMN cardiaca permettono di visualizzare le trabecolature ipertrofiche e i recessi intertrabecolari.Trattamento
Include terapia per lo scompenso cardiaco e anticoagulanti nei pazienti a rischio trombotico.Miocardiopatie Mitocondriali
Definizione e Patogenesi
Sono dovute a mutazioni nei geni mitocondriali che compromettono la produzione di energia cardiaca. Possono manifestarsi con insufficienza cardiaca precoce e miopatie sistemiche.Clinica
I pazienti possono presentare:- Affaticamento cronico
- Miopatia scheletrica associata
- Cardiomiopatia dilatativa progressiva
Diagnosi
La biopsia muscolare e l’analisi genetica confermano la diagnosi.Trattamento
Non esiste una terapia specifica; il trattamento mira a ottimizzare la funzione cardiaca con ACE-inibitori e beta-bloccanti.Miocardiopatia Ipereosinofila
Definizione e Patogenesi
È causata da un’infiltrazione eosinofilica del miocardio, con conseguente fibrosi ed endocardite di Loeffler.Clinica
Include segni di insufficienza cardiaca e tromboembolismo sistemico.Diagnosi
L'ecocardiografia evidenzia fibrosi endocardica, e l’esame del sangue mostra eosinofilia.Trattamento
Corticosteroidi e anticoagulanti sono la base della terapia.Miocardiopatie Tossiche
Definizione e Patogenesi
Sono causate dall’esposizione a farmaci cardiotossici (antracicline, cocaina, alcol) con danno diretto sui cardiomiociti.Clinica
Presentano sintomi di insufficienza cardiaca e aritmie.Diagnosi
La RMN cardiaca mostra aree di fibrosi miocardica.Trattamento
Sospensione dell’agente tossico e terapia per lo scompenso cardiaco.Miocardiopatia Restrittiva Idiopatica
Definizione e Patogenesi
È una forma rara di miocardiopatia caratterizzata da una rigidità anomala del miocardio senza cause evidenti (come infiltrati o accumuli). Il riempimento ventricolare è compromesso, determinando un'insufficienza cardiaca diastolica.Clinica
I sintomi sono legati alla congestione venosa:- Dispnea da sforzo e a riposo
- Edemi periferici
- Astenia
- Aritmie atriali (fibrillazione atriale)
Diagnosi
- Ecocardiografia: ventricoli non dilatati, ma con ridotta compliance.
- Cateterismo cardiaco: pressioni di riempimento elevate.
- RMN cardiaca: può escludere cause infiltrative (amiloidosi, sarcoidosi).
Trattamento
Non esiste una terapia specifica. Si utilizzano diuretici per ridurre la congestione e farmaci per il controllo del ritmo. Nei casi avanzati, il trapianto cardiaco può essere considerato.Le alterazioni funzionali cardiache e le manifestazioni cliniche sono sovrapponibili a quelle della miocardiopatia restrittiva di cui può essere considerata una sottocategoria senza causa identificabile alla cui diagnosi si arriva per esclusione.
Miocardiopatia Fibrinosa Endomiocardica
Definizione e Patogenesi
Patologia rara caratterizzata da fibrosi endomiocardica progressiva che porta a restrizione del riempimento ventricolare e trombosi intracavitaria.Clinica
- Segni di insufficienza cardiaca destra
- Embolie sistemiche
- Intolleranza allo sforzo
Diagnosi
L’ecocardiografia evidenzia ispessimenti fibrotici endocardici e trombi. La RMN può confermare la diagnosi.Trattamento
La terapia prevede anticoagulanti, diuretici e, in casi selezionati, la resezione chirurgica del tessuto fibrotico.Malattia di Danon
Definizione e Patogenesi
Malattia da accumulo lisosomiale legata all’X, causata da mutazioni nel gene LAMP2. Porta a una grave cardiomiopatia ipertrofica con disfunzione progressiva.Clinica
- Cardiomiopatia ipertrofica con scompenso progressivo
- Miopatia scheletrica
- Aritmie ventricolari e blocchi di conduzione
- Deficit cognitivi (nei casi più gravi)
Diagnosi
- Biopsia cardiaca: evidenza di accumulo lisosomiale.
- Test genetico: identificazione della mutazione LAMP2.
Trattamento
Il trapianto cardiaco può essere necessario nei casi avanzati. Il trattamento è di supporto per lo scompenso e le aritmie.Miocardiopatie da Disturbi Neuromuscolari
Definizione e Patogenesi
Alcune malattie neuromuscolari, come la distrofia di Duchenne e Becker, causano miocardiopatie progressive dovute a deficit di distrofina, con conseguente degenerazione del miocardio.Clinica
- Insufficienza cardiaca progressiva
- Aritmie ventricolari
- Ridotta capacità di esercizio
Diagnosi
L’ecocardiografia e la RMN cardiaca mostrano una progressiva dilatazione e fibrosi del miocardio.Trattamento
Il trattamento si basa su beta-bloccanti, ACE-inibitori e defibrillatori impiantabili nei pazienti a rischio di aritmie maligne.Miocardiopatie da Malattie Autoimmuni
Definizione e Patogenesi
Malattie autoimmuni come sclerodermia, lupus eritematoso sistemico e miopatie infiammatorie possono colpire il miocardio, causando infiammazione cronica e fibrosi.Clinica
- Dispnea e affaticamento
- Aritmie e blocchi di conduzione
- Pericardite associata
Diagnosi
- Ecocardiografia: ispessimento del miocardio e disfunzione contrattile.
- RMN cardiaca: evidenza di fibrosi.
- Autoanticorpi: ANA, anti-SSA, anti-Scl-70.
Trattamento
Corticosteroidi e immunosoppressori possono migliorare la funzione cardiaca. Il trattamento per l’insufficienza cardiaca è standard.- Maron BJ et al. Contemporary Definitions and Classification of Cardiomyopathies. Circulation. 2006;113(14):1807-1816.
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