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MIOCARDIOPATIA IPERTROFICA

La miocardiopatia ipertrofica è una condizione patologica caratterizzata da una proliferazione asimmetrica e disorganizzata della muscolatura cardiaca, in assenza di dilatazione, che determina un’aumentata contrattilità del miocardio, associata ad aumento della frazione di eiezione e rapido svuotamento ventricolare, ed una riduzione della cavità ventricolare, associata a diminuito riempimento diastolico.
Nella maggior parte dei casi è ereditaria, a trasmissione autosomica dominante, determinata da mutazioni a carico dei geni della Catena β della miosina cardiaca, troponina T ed I, tropomiosina e proteina C legante la miosina.

A differenza delle ipertrofie che si verificano in condizioni di sovraccarico pressorio (es. ipertrofia miocardica da ipertensione arteriosa) la miocardiopatia ipertrofica è causata ad alterazioni proprie del miocardio e non a meccanismi adattativi, quindi non è correlata all’entità del post carico e l'ipertrofia viene definita per tanto inappropriata.
Altra differenza con le condizioni di sovraccarico pressorio, è che la miocardiopatia ipertrofica di norma è asimmetrica, risparmia constantemente la parete posteriore e coinvolge principalmente la parete settale, talvolta anche quella anterolaterale. In sezione trasversa la cavità ventricolare assume un caratteristico aspetto a banana per via dell’ipertrofia settale.

L’ipertrofia determina un aumento dello spessore della parete ventricolare, che in assenza di dilatazione si accresce verso l’interno riducendo il volume della cavità ventricolare.
L’incremento dello spessore settale verso l’interno determina un restringimento della zona d’efflusso del ventricolo sinistro che può determinare quadri di ostruzione dinamica all’efflusso ventricolare di grado variabile.
L’ostruzione dinamica all’efflusso, unitamente all'aumento della velocità del sangue, determina una suzione dei lembi mitralici verso il setto durante la sistole (chiamato SAM) che contribuisce al grado di ostruzione ed è sia effetto che causa dell’ostruzione.
Altra caratteristica della miocardiopatia ipertrofica e la disorganizzazione della proliferazione miocardica con anomalie della struttura, dell’orientamento e della distribuzione delle fibre (dissaray o disarrangiamento).

Il ventricolo così conformato non riesce a sostenere una adeguata funzione ne diastolica ne sistolica.
La funzione sistolica è compromessa della presenza del gradiente interventricolare generato dalla obliterazione di cavità e dell’ostacolo all’efflusso.
La funzione diastolica è compromessa per alterato riempimento ventricolare dovuto alla riduzione della cavità ventricolare e all’alterato rilasciamento della muscolatura ipertrofica con ridotta compliance della parete.
L’incremento dei valori pressori ventricolari determina a ritroso anche un aumento della pressione in atrio sx. e nella circolazione polmonare. Inoltre il miocardio ipertrofico necessita di maggior apporto di ossigeno ed è maggiormente suscettibile ad eventi di tipo ischemico.

Le manifestazioni cliniche sono variabili con da quadri asintomatici ad altri fortemente invalidanti. I pazienti spesso, soprattutto nelle fasi iniziali di malattia sono asintomatici.
Il primo sintomo a comparire di norma è la dispnea da sforzo, dapprima per sforzi intensi poi lievi ed infine anche a riposo, spesso associata ad astenia e facile affaticabilità.
Nella metà dei casi è presente anche angina da sforzo per aumentata richiesta di ossigeno da parte del miocardio ipertrofico.
In circa il 20% dei pazienti si presentano anche episodi sincopali e lipotimici dovuti a collasso emodinamico generato da concomitanti aritmie, da ostruzione o da alterata regolazione periferica del sistema nervoso autonomo.
La complicanza più temibile è la morte improvvisa per episodi ischemici o elettrici.

Obiettivamente si reperta polso celere, itto puntale intenso o doppio, talvolta triplo, soffio mesotelesistolico mesocardico esacerbantesi con la manovra di valsava da ostruzione dinamica ed IV tono da incremento della forza di contrazione atriale. In presenza di concomitante insufficienza mitralica si reperta anche soffio da rigurgito mitralico.

All’ECG si evidenziano a livello ventricolare alterazioni di polarità opposta di QRS, ST e T, espressione del sovraccarico sistolico, onde Q di pseudonecrosi, quali espressioni dell’ipertrofia settale, onte T negative, isolate e giganti espressione di ipertrofia apicale. A questi si aggiungo segni di dilatazione atriale (onda P) ed eventuali alterazioni del ritmo associati, meglio evidenziabili con l’Holter che spesso mostra presenza di tachiaritmie ventricolari e sopraventricolari.

L'ecocardiogramma consente di valutare la morfologia, i volumi e le dimensioni delle camere cardiache e di evidenziare l’ipertrofia antero settale e di quantificarla. Secondo Maron, in base all'entità dell'ipertrofia, si distinguono 4 tipi di miocardiopatia ipertrofca:

• Miocardiopatia ipertrofica di Tipo I: l'ipetrofia interessa il 25% del setto anteriore;
• Miocardiopatia ipertrofica di Tipo II: l'ipertrofia è estesa a tutto il setto anteriore;
• Miocardiopatia ipertrofica di Tipo III: l'ipertrofia è estesa a tutto il setto ed alla parete anterolaterale (65% dei casi è la più frequente);
• Miocardiopatia ipertrofica di Tipo IV: l'ipertrofia interessa solo l’apice.

Con l’integrazione Doppler è possibile indentificare e quantificare i gradienti interventricolare e subaortico e valutare l’eventuale concomitanza di insufficienza mitralica.

Il trattamento della miocardiopatia ipertrofica prevede, a seconda dei casi terapia medica e/o chirurgica ed eventuale impianto di PM in caso di concomitanti aritmie significative, spesso associate alla miocardiopatia ipertrofica. La terapia medica è utile per deprimire l’eccessiva contrattilità miocardica riducendo così il consumo di ossigeno e prevenire l’aumento del gradiente e migliorare il rilasciamento.
A tale scopo si somministrano β bloccanti, amiodarone, verapamile e diltiazem.
In casi di importanti ipertrofie si può ricorrere all’ablazione del tessuto ipertrofico mediante alcolizzazione del ramo settale o mediante miomectomia settale per via trans aortica o trans ventricolare.
Nei casi con importante rigurgito mitralico è necessario intervenire chirurgicamente per correggere anche il difetto valvolare (generalmente sostituzione della valvola).
Nei casi più gravi si rende necessario il ricorso al trapianto.