Generalità delle Miocardiopatie

Il miocardio è il tessuto muscolare del cuore che, contraendosi, sostiene la funzione di pompa, garantendo l'erogazione di una quantità di sangue adeguata a una pressione sufficiente. Esso costituisce la maggior parte della parete cardiaca ed è particolarmente sviluppato a livello ventricolare, in particolare nel ventricolo sinistro, che deve garantire la perfusione sistemica e vincere maggiori resistenze periferiche rispetto al ventricolo destro.

I principali determinanti meccanici della funzione miocardica sono:

• Precarico: lunghezza iniziale della fibra miocardica, che dipende dal riempimento ventricolare e dalla capacità di distensione della parete.
• Contrattilità: capacità della fibra miocardica di sviluppare forza e accorciamento.
• Postcarico: forza che deve essere sviluppata per pompare il sangue, determinata dalla somma di tutte le resistenze che si oppongono allo svuotamento ventricolare.

La funzione di pompa del cuore è quindi influenzata non solo dalle capacità intrinseche del miocardio, ma anche dal volume e dalla pressione. Il tessuto muscolare cardiaco ha una limitata capacità di proliferare ed è in grado di adattarsi a sovraccarichi cronici di volume e pressione attraverso il meccanismo dell'ipertrofia.

In risposta ai sovraccarichi cronici di volume, il miocardio sviluppa un’ipertrofia eccentrica, caratterizzata dall’apposizione di sarcomeri in serie e da un ingrandimento della cavità ventricolare.
In risposta ai sovraccarichi cronici di pressione, invece, si sviluppa un’ipertrofia concentrica, caratterizzata dall’apposizione di sarcomeri in parallelo e da un ispessimento della parete ventricolare, con riduzione del volume della cavità.

Il miocardio è coinvolto in tutte le principali patologie cardiache. Le malattie cardiache che alterano significativamente la funzione del cuore determinano sempre, in misura variabile, un aumento del volume e/o della pressione, a cui il miocardio risponde con ipertrofia. A queste condizioni si aggiunge la patologia ischemica, che comporta necrosi del tessuto muscolare con sua sostituzione in tessuto fibroso, e il coinvolgimento miocardico in processi endocardici o pericardici.

Le malattie del miocardio, caratterizzate da alterazioni primarie del tessuto muscolare, si distinguono in miocarditi e miocardiopatie, a seconda che siano sostenute da processi infiammatori o meno.

• Miocarditi: infiammazioni del miocardio, dovute prevalentemente a infezioni virali, batteriche, fungine o parassitarie, ma anche a cause autoimmuni, tossiche o reattive.
• Miocardiopatie: malattie primarie del miocardio che non sono conseguenza diretta di altre patologie cardiovascolari (es. valvulopatie, ipertensione arteriosa). - Si distinguono in primarie, di origine idiopatica o genetica, e secondarie, quando sono associate a malattie sistemiche come disordini endocrini, metabolici o neuromuscolari.

Definizione e Classificazione delle Miocardiopatie

Secondo la Società Europea di Cardiologia (ESC), le miocardiopatie sono definite come "malattie del miocardio associate a disfunzione meccanica e/o elettrica che solitamente presentano ipertrofia o dilatazione ventricolare e che possono essere ereditarie o acquisite". La classificazione attuale distingue le miocardiopatie in:

• Miocardiopatie primitive: di origine genetica o idiopatica, senza una chiara causa sistemica.
• Miocardiopatie secondarie: conseguenti a malattie sistemiche, metaboliche, tossiche o infettive.

Sulla base della morfologia e della fisiopatologia, le miocardiopatie si suddividono in:

• Miocardiopatia dilatativa (DCM): caratterizzata da dilatazione ventricolare e disfunzione sistolica.
• Miocardiopatia ipertrofica (HCM): ispessimento del miocardio, spesso con ostruzione del tratto di efflusso ventricolare sinistro.
• Miocardiopatia restrittiva (RCM): ridotta compliance ventricolare con alterato riempimento diastolico.
• Miocardiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC): sostituzione fibro-adiposa del miocardio con predisposizione ad aritmie.
• Miocardiopatie non classificate: tra cui la cardiomiopatia di Takotsubo e altre forme rare.

Conclusioni

Le miocardiopatie rappresentano una delle principali cause di insufficienza cardiaca e morte improvvisa. Il loro riconoscimento precoce e un’adeguata gestione possono migliorare significativamente la prognosi. La ricerca continua a fornire nuove prospettive terapeutiche, inclusi farmaci innovativi e approcci di terapia genica per le forme ereditarie.

Bibliografia
1. Richardson P et al. Report of the 1995 WHO/ISFC Task Force on the Definition and Classification of Cardiomyopathies. Circulation. 1996; 93(5): 841-842.
2. Maron BJ et al. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies. Circulation. 2006; 113(14): 1807-1816.
3. Pinto YM et al. Proposal for a revised definition of cardiomyopathies and classification. European Heart Journal. 2020; 41(3): 343-365.
4. Bozkurt B et al. Universal Definition and Classification of Heart Failure. Journal of Cardiac Failure. 2021; 27(4): 387-413.
5. McKenna WJ et al. Diagnosis and management of inherited cardiomyopathies. Nature Reviews Cardiology. 2021; 18(4): 236-250.
6. Yancy CW et al. ACC/AHA/HFSA 2022 guidelines for the management of heart failure. Journal of the American College of Cardiology. 2022; 79(17): e263-e421.
7. Elliott PM et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. European Heart Journal. 2014; 35(39): 2733-2779.
8. Taylor MR et al. Genetics and the Heart: Evolving Concepts in Cardiomyopathies. JACC Basic to Translational Science. 2019; 4(5): 665-680.
9. Gersh BJ et al. Comprehensive evaluation of cardiomyopathies. New England Journal of Medicine. 2019; 380(1): 35-45.
10. McNamara DM et al. Advances in the management of dilated cardiomyopathy. JAMA. 2021; 326(5): 461-475.