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L'angolo del dottorino

CARDIOLOGIA

La cardiologia è la branca della medicina che si occupa dello studio, della prevenzione, della diagnosi e del trattamento delle malattie cardiovascolari, un insieme eterogeneo di condizioni che interessano il cuore e il sistema vascolare e che rappresentano una delle principali cause di morbidità, disabilità e mortalità a livello globale. Le patologie cardiovascolari comprendono alterazioni strutturali e funzionali del miocardio, delle valvole cardiache, del sistema di conduzione elettrica, delle arterie e delle vene, con conseguenze che possono variare da forme asintomatiche o paucisintomatiche a quadri acuti e potenzialmente fatali, come l’infarto miocardico, l’aritmia maligna o lo scompenso cardiaco avanzato.

Dal punto di vista di salute pubblica, le malattie cardiovascolari costituiscono la prima causa di morte nel mondo, responsabili di oltre 17 milioni di decessi ogni anno, pari a circa un terzo della mortalità globale. Questo carico è destinato a rimanere elevato anche nelle prossime decadi, in relazione all’invecchiamento della popolazione, alla maggiore sopravvivenza dopo eventi acuti e alla persistenza di fattori di rischio ampiamente diffusi come ipertensione arteriosa, dislipidemia, diabete mellito, obesità, sedentarietà e tabagismo. Le cardiopatie ischemiche e l’ictus rappresentano le principali cause di morte cardiovascolare, seguite dallo scompenso cardiaco, dalle cardiomiopatie e dalle aritmie.

Parallelamente a questo impatto imponente, la cardiologia ha conosciuto negli ultimi decenni progressi straordinari in termini di comprensione dei meccanismi fisiopatologici, sviluppo di tecniche diagnostiche non invasive e invasive, terapie farmacologiche sempre più mirate e procedure interventistiche e chirurgiche in grado di modificare in modo sostanziale la prognosi di molte condizioni un tempo gravate da elevata mortalità. La cardiologia moderna si fonda su un approccio integrato e multidisciplinare che coinvolge cardiologi clinici e interventisti, cardiochirurghi, anestesisti, internisti, medici di medicina generale, infermieri specializzati, fisioterapisti e professionisti della riabilitazione, con l’obiettivo di garantire una presa in carico globale e continuativa del paziente.

Questa pagina introduttiva ha lo scopo di fornire una panoramica dei concetti fondamentali della cardiologia, affrontando i principi di anatomia e fisiologia cardiovascolare, l’epidemiologia e i fattori di rischio, i meccanismi fisiopatologici delle principali malattie cardiache, i criteri di classificazione e stratificazione prognostica, i fondamenti della diagnosi e del trattamento e l’organizzazione dell’assistenza cardiologica, che saranno poi approfonditi nelle sezioni dedicate alle singole patologie e agli specifici ambiti specialistici.

Definizione di malattia cardiovascolare e principali categorie nosologiche

Con il termine malattie cardiovascolari si indica un ampio spettro di condizioni patologiche che coinvolgono il cuore e i vasi sanguigni, caratterizzate da alterazioni anatomiche, funzionali o elettriche in grado di compromettere l’efficienza della circolazione sistemica e polmonare. In cardiologia, la stessa entità clinica può presentarsi con manifestazioni molto diverse in base alla rapidità di insorgenza, alla riserva funzionale del paziente e alla capacità di compenso emodinamico. Una lesione coronarica stabile può tradursi in angina da sforzo, mentre la rottura acuta di una placca può determinare un’occlusione trombotica con necrosi miocardica e instabilità elettrica; analogamente, una valvulopatia può rimanere silente per anni e poi manifestarsi con dispnea, sincope o scompenso quando i meccanismi di adattamento si esauriscono.

Le principali categorie nosologiche includono le cardiopatie ischemiche, dovute alla riduzione o all’interruzione del flusso coronarico con conseguente sofferenza miocardica; le cardiomiopatie, caratterizzate da alterazioni primitive del muscolo cardiaco con disfunzione sistolica, diastolica o entrambe; le valvulopatie, che determinano sovraccarico pressorio o volumetrico delle cavità cardiache; le aritmie, espressione di disturbi della generazione o della conduzione dell’impulso elettrico; le malattie dell’aorta e dei grandi vasi, comprese aneurismi e dissezioni; e lo scompenso cardiaco, sindrome clinica finale comune a molte di queste condizioni e definita dall’incapacità del cuore di garantire una portata adeguata o dal farlo a prezzo di pressioni di riempimento elevate.

Dal punto di vista clinico è utile distinguere tra condizioni prevalentemente acute, che richiedono un inquadramento immediato per ridurre mortalità e complicanze, e condizioni croniche che necessitano di monitoraggio, terapia di lungo periodo e prevenzione delle riacutizzazioni. In questa cornice rientrano anche le patologie tromboemboliche e la malattia vascolare periferica, che condividono spesso fattori di rischio e meccanismi patogenetici con la cardiopatia ischemica. La cardiologia si interseca inoltre con altre discipline per le implicazioni sistemiche delle malattie cardiovascolari, come la compromissione renale nello scompenso avanzato, le alterazioni metaboliche nel diabete e l’impatto dell’infiammazione cronica sulla progressione dell’aterosclerosi.

Accanto alle forme acquisite, la cardiologia si occupa delle cardiopatie congenite, derivanti da anomalie dello sviluppo embrionale del cuore e dei vasi. L’aumento della sopravvivenza in età adulta impone oggi una competenza dedicata nella gestione a lungo termine, inclusa la valutazione di sequele emodinamiche, aritmiche e valvolari, la programmazione di gravidanze e la prevenzione di complicanze come endocardite e scompenso. In tutte queste condizioni, la corretta identificazione della categoria patologica e del meccanismo dominante rappresenta il primo passaggio per impostare un iter diagnostico razionale e una strategia terapeutica coerente.

Epidemiologia e fattori di rischio cardiovascolare

Le malattie cardiovascolari rappresentano la principale causa di morte nei Paesi industrializzati e una quota crescente di mortalità anche nei Paesi a medio e basso reddito, dove la transizione epidemiologica ha favorito l’aumento di ipertensione, obesità e diabete. L’incidenza delle cardiopatie aumenta marcatamente con l’età, ma eventi cardiovascolari possono verificarsi anche in soggetti giovani, soprattutto in presenza di fattori di rischio multipli, predisposizioni genetiche o condizioni specifiche come ipercolesterolemia familiare, cardiomiopatie ereditarie e canalopatie. La distribuzione per sesso non è uniforme e varia per patologia: nelle donne, alcuni eventi tendono a presentarsi in media più tardivamente, ma con una frequenza non trascurabile di sintomi atipici e con un impatto particolare della gravidanza e della menopausa sulla traiettoria di rischio.

I fattori di rischio cardiovascolare si distinguono in modificabili e non modificabili. Tra quelli modificabili, l’ipertensione arteriosa svolge un ruolo centrale poiché accelera la disfunzione endoteliale, favorisce la rigidità arteriosa e promuove ipertrofia ventricolare e rimodellamento cardiaco. La dislipidemia, in particolare l’eccesso di lipoproteine aterogene, contribuisce all’accumulo lipidico intimale e alla progressione dell’aterosclerosi; il diabete e la resistenza insulinica si associano a infiammazione cronica, stress ossidativo e disfunzione microvascolare; il fumo agisce come potente pro trombotico e pro infiammatorio e moltiplica il rischio di eventi coronarici e cerebrovascolari. Obesità, sedentarietà e dieta ricca di sale e grassi saturi aggravano il profilo pressorio e metabolico, mentre l’alcol in eccesso può favorire ipertensione, cardiomiopatia e aritmie, con particolare riferimento alla fibrillazione atriale.

Accanto ai fattori classici, esistono determinanti che modulano in modo significativo il rischio individuale. La malattia renale cronica amplifica il rischio cardiovascolare attraverso alterazioni del metabolismo minerale, iperattivazione neuro ormonale e infiammazione; i disturbi del sonno come l’apnea ostruttiva contribuiscono a ipertensione resistente e aritmie; alcune terapie farmacologiche e sostanze possono aumentare la probabilità di eventi aritmici o ischemici. Anche la componente psicosociale, con stress cronico, depressione e deprivazione socio economica, è associata a un peggioramento degli esiti, sia per meccanismi biologici sia per impatto su aderenza terapeutica e stili di vita.

Tra i fattori non modificabili rientrano età, sesso e predisposizione genetica. Varianti genetiche in geni coinvolti nel metabolismo lipidico, nella coagulazione, nella regolazione della pressione arteriosa o nei canali ionici possono aumentare il rischio di aterosclerosi precoce, trombosi o aritmie. In alcune famiglie, la storia di eventi cardiovascolari precoci suggerisce la presenza di condizioni ereditarie che richiedono identificazione attiva e strategie preventive mirate. La valutazione complessiva del rischio mediante strumenti validati, integrata da misure di danno d’organo e da marcatori di aterosclerosi subclinica quando indicato, consente di definire l’intensità di intervento, dalla correzione dello stile di vita fino alla terapia farmacologica aggressiva in prevenzione primaria e, soprattutto, in prevenzione secondaria dopo un evento.

Fisiologia cardiovascolare e basi fisiopatologiche della malattia

Il sistema cardiovascolare garantisce perfusione, omeostasi dei volumi e stabilità pressoria attraverso un equilibrio dinamico tra funzione di pompa del cuore e resistenze vascolari periferiche. La portata cardiaca dipende da frequenza, contrattilità, precarico e postcarico, mentre la distribuzione regionale del flusso è regolata da meccanismi locali e neuro ormonali. L’attività elettrica, generata nel nodo del seno e propagata attraverso il sistema di conduzione, assicura una contrazione sincronizzata e l’efficienza emodinamica. Anche la funzione diastolica, cioè la capacità di rilasciamento e riempimento ventricolare, è determinante per mantenere pressioni di riempimento adeguate e prevenire congestione polmonare e sistemica.

Le malattie cardiovascolari emergono quando i meccanismi di regolazione risultano alterati o quando il danno strutturale supera la capacità di adattamento. Nell’aterosclerosi, disfunzione endoteliale e accumulo lipidico avviano un processo infiammatorio cronico che evolve verso placche con cappuccio fibroso di stabilità variabile; la rottura o l’erosione della placca innesca trombosi e ischemia acuta. Nello scompenso cardiaco, un insulto iniziale come ischemia, ipertensione di lunga data, valvulopatia o cardiomiopatia determina una riduzione della performance o un incremento delle pressioni di riempimento; per mantenere la perfusione, l’organismo attiva sistemi compensatori come il sistema simpatico e l’asse renina angiotensina aldosterone. Queste risposte sono utili nell’immediato, ma cronicamente favoriscono ritenzione di sodio e acqua, vasocostrizione, fibrosi e rimodellamento ventricolare, contribuendo alla progressione della sindrome.

Le aritmie possono derivare da alterazioni dei meccanismi di automatismo, trigger activity o rientro. Ischemia, cicatrici post infartuali, fibrosi interstiziale, dilatazione atriale e squilibri elettrolitici creano substrati anatomici ed elettrici favorevoli. Le canalopatie ereditarie, agendo su correnti ioniche specifiche, possono predisporre a tachiaritmie ventricolari e morte improvvisa in cuori strutturalmente normali. In parallelo, le valvulopatie determinano sovraccarichi emodinamici che inducono ipertrofia, dilatazione e cambiamenti del tessuto di conduzione, aumentando il rischio di aritmie e scompenso.

Un elemento trasversale è la relazione tra cuore e vasi. L’aumento della rigidità arteriosa incrementa il postcarico e riduce la perfusione coronarica diastolica; la disfunzione microvascolare può causare ischemia anche in assenza di stenosi epicardiche significative; l’infiammazione sistemica e l’attivazione piastrinica possono favorire eventi trombotici. La comprensione integrata di questi processi permette di collegare sintomi e segni clinici ai meccanismi sottostanti, orientando la scelta di farmaci che modulano neuro ormoni, riducono infiammazione e trombosi, migliorano perfusione e rimodellamento, e guidano l’uso di procedure che correggono ostacoli meccanici o ripristinano la perfusione.

Classificazione, stratificazione del rischio e prognosi

La classificazione delle malattie cardiovascolari utilizza criteri anatomo funzionali, eziologici e clinici per distinguere entità con diversa storia naturale e diversa risposta ai trattamenti. Nella pratica, l’inquadramento non si esaurisce nella diagnosi nominale, ma richiede di definire fenotipo, gravità, comorbidità e presenza di complicanze. In condizioni come scompenso cardiaco e fibrillazione atriale, la stessa etichetta diagnostica comprende pazienti con profili di rischio molto differenti, che necessitano di strategie terapeutiche e di follow up diversificate.

La stratificazione del rischio consente di identificare i pazienti con maggiore probabilità di eventi avversi come morte improvvisa, infarto, ictus, sanguinamenti maggiori in terapia antitrombotica o ospedalizzazioni ripetute. Questa valutazione integra informazioni cliniche, parametri strumentali e biomarcatori. Per esempio, nello scompenso, la frazione di eiezione, i peptidi natriuretici, la funzionalità renale, la pressione arteriosa e la capacità funzionale contribuiscono a definire prognosi e intensità del trattamento. Nelle sindromi coronariche e nella cardiopatia ischemica cronica, l’estensione della malattia coronarica, la presenza di ischemia inducibile, la funzione ventricolare sinistra e la stabilità dei sintomi orientano la scelta tra terapia medica ottimizzata e rivascolarizzazione. Nelle aritmie, la presenza di cardiopatia strutturale, sincope, alterazioni ECG specifiche e storia familiare influenza l’indicazione a dispositivi come defibrillatori impiantabili o a procedure di ablazione.

La prognosi dipende anche dalla rapidità della diagnosi e dall’appropriatezza dell’intervento nelle fasi acute. Nella gestione dell’infarto miocardico, la riduzione dei tempi di ischemia e il ripristino tempestivo del flusso coronarico modificano in modo diretto estensione della necrosi e rischio di scompenso e aritmie. Nella dissezione aortica, la diagnosi precoce e l’invio rapido a centri specializzati determinano differenze sostanziali di sopravvivenza. In molte patologie croniche, invece, la prognosi migliora soprattutto grazie alla combinazione di terapia farmacologica basata sulle evidenze, aderenza di lungo periodo e controllo dei fattori di rischio.

Accanto alla prognosi “dura”, la cardiologia moderna considera obiettivi centrati sul paziente, come sintomi, capacità di esercizio, qualità di vita e partecipazione sociale. La stratificazione del rischio si collega quindi anche a scelte condivise e a una medicina personalizzata che integra aspettative, fragilità e priorità individuali, con un bilanciamento continuo tra benefici attesi, effetti avversi e complessità terapeutica.

Principi generali di diagnosi cardiologica

La diagnosi cardiologica si fonda su un approccio sistematico che parte da anamnesi ed esame obiettivo e procede con indagini strumentali mirate. L’anamnesi deve caratterizzare sintomi come dolore toracico, dispnea, palpitazioni, sincope, affaticabilità e edemi, definendone insorgenza, durata, fattori scatenanti, correlazione con sforzo e recupero, e presenza di segni associati come sudorazione, nausea o deficit neurologici. È essenziale ricostruire storia personale e familiare di eventi cardiovascolari, valutare comorbidità e terapia in atto e identificare esposizioni e abitudini rilevanti. L’esame obiettivo integra misurazione di pressione arteriosa e frequenza cardiaca, valutazione della perfusione periferica, ricerca di segni di congestione e auscultazione cardiaca e polmonare per identificare soffi valvolari, terzo tono o reperti compatibili con versamenti o edema interstiziale.

Tra gli strumenti di primo livello, l’elettrocardiogramma fornisce informazioni su ischemia acuta o pregressa, ipertrofia, disturbi di conduzione e aritmie. L’ecocardiografia è centrale per la valutazione di cavità, funzione sistolica e diastolica, valvole, pressioni polmonari e pericardio; la disponibilità di Doppler e tecniche avanzate consente una caratterizzazione sempre più accurata di stenosi valvolari, rigurgiti e cardiomiopatie. Gli esami di laboratorio includono biomarcatori utili alla diagnosi e alla prognosi: troponine per danno miocardico acuto, peptidi natriuretici per scompenso, profilo lipidico e glicemico per rischio cardiovascolare, oltre a valutazione di funzione renale ed elettroliti che influenzano terapia e rischio aritmico.

L’imaging avanzato amplia la capacità diagnostica. La tomografia computerizzata coronarica consente una valutazione non invasiva delle coronarie in contesti selezionati e la risonanza magnetica cardiaca permette la caratterizzazione tissutale del miocardio, distinguendo ischemia, infiammazione e fibrosi e supportando la diagnosi di miocarditi e cardiomiopatie. Le metodiche funzionali, come test da sforzo, stress imaging ed ecocardiografia da stress, valutano ischemia inducibile e capacità funzionale. L’ecografia vascolare e altri esami di distretto completano la valutazione del rischio e delle complicanze vascolari.

Le procedure invasive sono indicate quando la diagnosi richiede conferma diretta o quando la procedura stessa è terapeutica. Il cateterismo cardiaco e la coronarografia sono fondamentali nella fase acuta dell’infarto e in molte forme di cardiopatia ischemica, mentre lo studio elettrofisiologico può chiarire meccanismi aritmici e guidare ablazioni. In ogni fase, l’aderenza alle raccomandazioni basate sulle evidenze, la discussione multidisciplinare nei casi complessi e la definizione di un piano diagnostico graduato consentono di evitare sia sottodiagnosi sia eccesso di esami, mantenendo come obiettivo la migliore decisione clinica per quel paziente.

Principi generali di trattamento e prevenzione cardiovascolare

Il trattamento delle malattie cardiovascolari combina interventi sullo stile di vita, terapia farmacologica e procedure interventistiche o chirurgiche, con obiettivi che possono essere curativi, di prevenzione degli eventi o di controllo dei sintomi. In molte condizioni, la gestione efficace richiede un approccio sequenziale: stabilizzazione nelle fasi acute, ottimizzazione terapeutica nella fase subacuta e mantenimento nel lungo periodo con prevenzione delle recidive e trattamento delle comorbidità. L’appropriatezza terapeutica dipende dalla corretta definizione del fenotipo di malattia e del rischio, poiché intensità e combinazioni di trattamento differiscono tra pazienti con profili diversi.

La terapia farmacologica include classi con forte evidenza di riduzione di mortalità e morbilità. Nella cardiopatia ischemica e nella prevenzione secondaria, antiaggreganti, statine e farmaci che modulano frequenza e pressione riducono eventi ricorrenti e progressione dell’aterosclerosi. Nell’ipertensione e nello scompenso, farmaci che agiscono su neuro ormoni e sul bilancio idro salino migliorano sintomi e prognosi. Nelle aritmie e nella prevenzione dell’ictus in fibrillazione atriale, anticoagulanti e strategie di controllo della frequenza o del ritmo riducono complicanze tromboemboliche e migliorano la qualità di vita, con la necessità di un bilanciamento continuo tra riduzione del rischio ischemico e rischio emorragico. L’ottimizzazione della terapia richiede monitoraggio di parametri clinici e laboratoristici, aggiustamento di dosi e gestione delle interazioni, soprattutto nei pazienti anziani e fragili.

Le procedure interventistiche hanno trasformato la cardiologia. La rivascolarizzazione coronarica mediante angioplastica e stent è decisiva nelle sindromi coronariche acute e in selezionati pazienti con ischemia significativa. Le procedure strutturali transcatetere, comprese sostituzioni valvolari e riparazioni, offrono opzioni efficaci in pazienti ad alto rischio chirurgico o con specifiche indicazioni, mentre l’ablazione transcatetere è una terapia potenzialmente risolutiva per alcune tachiaritmie e una strategia consolidata in fibrillazione atriale in contesti selezionati. I dispositivi impiantabili, come pacemaker e defibrillatori, riducono sincope, complicanze da bradiaritmie e rischio di morte improvvisa in pazienti appropriati, e la terapia di resincronizzazione può migliorare funzione e sintomi nello scompenso con dissincronia elettrica.

La prevenzione cardiovascolare è un pilastro trasversale. La prevenzione primaria mira a ridurre l’incidenza di eventi attraverso controllo dei fattori di rischio, counseling nutrizionale, attività fisica regolare, cessazione del fumo e gestione del peso. La prevenzione secondaria, dopo un evento o in presenza di aterosclerosi documentata, richiede obiettivi più stringenti di lipidi e pressione, terapia farmacologica continuativa e programmi di riabilitazione. La riabilitazione cardiovascolare integra esercizio strutturato, educazione, supporto psicologico e ottimizzazione terapeutica e rappresenta un intervento ad alto valore per ridurre riospedalizzazioni e migliorare prognosi e qualità di vita. La prevenzione include anche la gestione delle vaccinazioni e delle infezioni respiratorie in pazienti fragili, la correzione di anemia e disfunzione tiroidea quando rilevanti, e l’attenzione alle determinanti sociali che influenzano l’aderenza.

Organizzazione dell’assistenza cardiologica e continuità di cura

La gestione delle malattie cardiovascolari richiede modelli organizzativi integrati che garantiscano continuità assistenziale tra emergenza, ricovero, ambulatorio e territorio. Le reti cardiologiche strutturate permettono di ridurre i tempi di trattamento nelle patologie tempo dipendenti, come infarto miocardico con sopraslivellamento del tratto ST e alcune forme di ictus, attraverso protocolli condivisi, centralizzazione in centri con competenze e tecnologie adeguate e standardizzazione dei percorsi. Le unità di terapia intensiva cardiologica e le stroke unit, integrate con servizi di emodinamica e imaging avanzato, rappresentano snodi fondamentali per la gestione dei quadri acuti complessi.

Nella fase cronica, l’obiettivo è prevenire riacutizzazioni e progressione. Programmi di gestione integrata dello scompenso, ambulatori dedicati alle valvulopatie, percorsi per fibrillazione atriale e programmi di prevenzione secondaria consentono una presa in carico che include titolazione farmacologica, monitoraggio di parametri clinici, educazione terapeutica e interventi su stile di vita. La collaborazione con la medicina generale è essenziale per identificare precocemente segni di instabilità, garantire aderenza e coordinare la gestione delle comorbidità. In molti pazienti, la polifarmacoterapia e la fragilità richiedono revisione periodica dei farmaci, semplificazione dove possibile e monitoraggio degli effetti avversi.

Un’attenzione crescente è rivolta ai pazienti lungo sopravviventi e alle transizioni di cura. Dopo eventi acuti o procedure, è necessario definire un piano di follow up con obiettivi chiari, inclusi controllo dei fattori di rischio, valutazione della funzione ventricolare, gestione dei dispositivi e sorveglianza di complicanze tardive. Per i pazienti con malattia avanzata, la continuità di cura include la pianificazione condivisa, la gestione dei sintomi, il supporto psicologico e, quando appropriato, l’integrazione delle cure palliative, con un approccio centrato sui valori e sulle preferenze del paziente.

L’innovazione tecnologica, inclusi telemedicina e monitoraggio remoto di parametri vitali e dispositivi impiantabili, offre nuove opportunità per intercettare precocemente instabilità clinica e migliorare accessibilità, soprattutto in contesti geografici o sociali svantaggiati. La qualità dell’assistenza cardiologica dipende anche da indicatori di processo ed esito, dall’aderenza a linee guida e dalla formazione continua. La cardiologia del futuro dovrà coniugare tecnologie avanzate con un approccio globale alla persona, considerando non solo riduzione degli eventi ma anche autonomia, partecipazione sociale e qualità di vita come esiti centrali della cura cardiovascolare.

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