La cardiomyopathie endomyocardique fibrotique, plus correctement définie comme fibrose endomyocardique, est une cardiomyopathie restrictive caractérisée par un épaississement fibreux de l’endocarde et du sous-endocarde, principalement localisé aux apex ventriculaires et aux régions d’afflux des ventricules. Le processus cicatriciel peut intéresser le ventricule droit, le ventricule gauche ou les deux, entraînant une oblitération apicale, une réduction de la cavité utile, une dysfonction diastolique, une insuffisance des valves atrioventriculaires et une congestion systémique ou pulmonaire progressive. La maladie ne doit pas être confondue avec une fibrose myocardique interstitielle générique : le trait distinctif est l’atteinte endocardique-sous-endocardique, souvent associée à une thrombose murale, à une rétraction de l’appareil valvulaire et à une physiologie restrictive.
Historiquement, la fibrose endomyocardique a été décrite comme une cardiopathie tropicale, fréquente surtout dans certaines zones d’Afrique subsaharienne, du sud de l’Inde, de certaines régions d’Asie et d’Amérique latine. Elle touche plus souvent les enfants, les adolescents et les jeunes adultes vivant dans des contextes ruraux pauvres, mais elle peut aussi être observée chez l’adulte et, dans les pays non endémiques, chez des personnes provenant de zones tropicales ou chez des patients atteints de maladies éosinophiliques. La prévalence réelle est incertaine, car de nombreuses zones touchées disposent de ressources diagnostiques limitées, mais les études échocardiographiques de population ont démontré qu’il peut exister des formes précoces, paucisymptomatiques ou asymptomatiques, non reconnues par la seule évaluation clinique.
La pathogenèse n’est pas complètement élucidée. La maladie est considérée comme une affection multifactorielle dans laquelle prédisposition individuelle, environnement, pauvreté, malnutrition, infections, parasitoses, expositions alimentaires ou toxiques, inflammation chronique, éosinophilie et lésion endocardique peuvent converger vers une réponse réparatrice fibrotique. Chez certains patients, le tableau se superpose conceptuellement à la cardiopathie éosinophilique et à l’endocardite de Loeffler ; chez d’autres, surtout dans les formes tropicales classiques, l’éosinophilie peut être absente au moment du diagnostic, parce que la phase inflammatoire initiale peut déjà être épuisée lorsque le patient arrive à l’observation. Pour cette raison, la fibrose endomyocardique doit être interprétée comme un phénotype anatomopathologique et restrictif plutôt que comme une maladie d’étiologie unique.
La fibrose endomyocardique représente l’une des causes classiques de cardiomyopathie restrictive acquise. À la différence de la cardiomyopathie restrictive idiopathique, dans laquelle le problème principal est la rigidité intrinsèque du myocarde sans lésion endocardique spécifique démontrable, le dommage anatomique a ici un siège reconnaissable : endocarde, sous-endocarde, apex ventriculaires et appareil valvulaire atrioventriculaire. La fibrose forme une sorte de coque interne qui réduit la compliance ventriculaire, déforme la géométrie intracavitaire et raccourcit ou englobe les cordages tendineux, les muscles papillaires et les régions d’afflux. Le résultat fonctionnel est une restriction du remplissage, souvent accompagnée d’une insuffisance mitrale, d’une insuffisance tricuspide ou des deux.
La distribution géographique est l’un des éléments les plus particuliers. Les zones historiquement les plus touchées comprennent l’Ouganda, le Mozambique, le Nigeria, la Côte d’Ivoire, le Brésil, la Colombie, le Venezuela, le Kerala et d’autres régions tropicales ou subtropicales. La maladie a surtout été décrite dans des populations rurales de bas niveau socioéconomique, avec alimentation pauvre, exposition à des infections récurrentes et accès réduit aux soins. Cette association avec la pauvreté ne démontre pas à elle seule une cause, mais suggère que l’environnement, la nutrition, la charge infectieuse et les conditions de vie peuvent modifier la vulnérabilité de l’endocarde ou la réponse immuno-inflammatoire.
Les études échocardiographiques ont modifié la compréhension épidémiologique de la maladie. Dans le passé, la fibrose endomyocardique était surtout reconnue aux phases avancées, lorsque le patient présentait une ascite importante, des œdèmes, une cardiomégalie, une insuffisance cardiaque droite ou gauche et une limitation fonctionnelle sévère. L’échocardiographie de dépistage a au contraire montré qu’il existe des formes légères et modérées, parfois asymptomatiques, avec épaississement endocardique initial, réduction partielle de l’apex, anomalies valvulaires ou dilatation atriale. Cette donnée est importante car le diagnostic tardif sélectionne les cas les plus graves et fait apparaître la maladie encore plus létale qu’elle ne le serait si elle était interceptée à un stade initial.
La tranche d’âge la plus touchée dans les zones endémiques est l’enfance et la jeunesse, mais la maladie peut rester cliniquement silencieuse et se manifester plus tard. Chez l’enfant, le phénotype droit peut se présenter avec une ascite disproportionnée par rapport aux œdèmes périphériques, une hépatomégalie, un retard de croissance, une fatigue et une diminution de la tolérance à l’effort. Chez l’adulte, le diagnostic peut émerger après des années de congestion, d’arythmies atriales, de thromboembolie, d’insuffisance valvulaire ou de suspicion de péricardite constrictive. Dans les pays non endémiques, la reconnaissance exige une anamnèse géographique précise, car un patient migrant ou provenant de zones tropicales peut être classé à tort comme atteint d’insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée, de cardiopathie valvulaire dégénérative ou de cardiomyopathie restrictive idiopathique.
L’atteinte ventriculaire n’est pas uniforme. La forme droite produit une oblitération de l’apex du ventricule droit, une réduction de la chambre d’afflux, une dilatation atriale droite, une insuffisance tricuspide, une congestion veineuse systémique, une ascite et un possible épanchement péricardique. La forme gauche détermine une oblitération de l’apex du ventricule gauche, une restriction diastolique, une dilatation atriale gauche, une hypertension veineuse pulmonaire, une dyspnée et une insuffisance mitrale. La forme biventriculaire combine les deux tableaux et tend à avoir une évolution plus grave. Cette distribution a une valeur clinique, car elle explique pourquoi certains patients sont dominés par l’ascite et d’autres par la dyspnée, tout en ayant la même maladie anatomopathologique.
Le terme « endomyocardique » indique que le dommage ne reste pas confiné à une surface inerte. L’endocarde fibrotique adhère au sous-endocarde, altère la perfusion des couches les plus internes, modifie la mécanique segmentaire et peut atteindre la jonction entre le myocarde et l’appareil valvulaire. Aux phases actives peuvent coexister inflammation, thrombose et nécrose sous-endocardique ; aux phases chroniques prédominent fibrose dense, calcification, organisation thrombotique et rétraction cicatricielle. Pour cette raison, la maladie est restrictive, valvulaire, thrombotique et électrique en même temps.
Dans le contexte de la classification moderne des cardiomyopathies, la fibrose endomyocardique doit être considérée comme une cause spécifique de phénotype restrictif. Il n’est donc pas correct de l’inclure parmi les cardiomyopathies restrictives idiopathiques lorsque les caractéristiques morphologiques endocardiques sont présentes. La distinction est substantielle : le diagnostic oriente la recherche d’éosinophilie, de parasitoses, de maladies inflammatoires, de thrombus endocavitaires, de calcifications endocardiques, d’insuffisance valvulaire secondaire et d’une éventuelle indication chirurgicale. Il impose aussi un diagnostic différentiel serré avec l’endocardite de Loeffler, la cardiopathie du syndrome hyperéosinophilique, la péricardite constrictive, la cardiopathie rhumatismale, la cardiomyopathie restrictive primaire, l’amylose et les anomalies congénitales de l’apex ventriculaire.
L’étiologie de la fibrose endomyocardique n’a pas été définie de manière univoque. La forme tropicale classique est considérée comme une maladie multifactorielle, dans laquelle aucun agent unique ne suffit à expliquer tous les cas. Des facteurs nutritionnels, environnementaux, infectieux, parasitaires, immunologiques, génétiques et toxiques ont été proposés. L’association avec des régions rurales pauvres, la malnutrition, les infestations parasitaires, l’exposition à des infections récurrentes et le jeune âge suggère que la lésion endocardique peut naître de l’interaction entre vulnérabilité biologique et environnement. Cependant, de nombreuses associations épidémiologiques n’ont pas démontré de relation causale directe et reproductible ; il est donc plus correct de distinguer les causes certaines de dommage endomyocardique fibrotique des facteurs qui augmentent la probabilité de développer le phénotype.
Parmi les causes les plus clairement liées à la fibrose endomyocardique figurent les maladies éosinophiliques. Le syndrome hyperéosinophilique, certaines néoplasies myéloprolifératives avec éosinophilie, les réactions immunologiques, les parasitoses, les vascularites éosinophiliques et les conditions allergiques ou inflammatoires persistantes peuvent déterminer une atteinte cardiaque par infiltration éosinophilique, dégranulation et toxicité endocardique. L’endocardite de Loeffler représente la forme prototypique de cardiopathie éosinophilique : initialement, on observe une nécrose et une inflammation endocardiques, puis une thrombose murale, enfin une organisation fibrotique. La fibrose endomyocardique tropicale partage certains aspects finaux avec ce modèle, mais ne montre pas toujours une éosinophilie persistante ou documentable.
Le rôle des éosinophiles est biologiquement plausible. Les éosinophiles activés libèrent la protéine basique majeure, la protéine cationique éosinophilique, la peroxydase éosinophilique, la neurotoxine dérivée des éosinophiles, des radicaux oxydants, des cytokines et des médiateurs lipidiques. Ces molécules peuvent léser l’endothélium endocardique, les cellules sous-endocardiques et la matrice extracellulaire ; elles augmentent l’adhésivité plaquettaire, favorisent la thrombose murale et amplifient la réponse inflammatoire. La surface endocardique lésée devient thrombogène ; le thrombus adhérent s’organise ; les fibroblastes, myofibroblastes et cellules inflammatoires déposent du collagène ; la lésion active se transforme progressivement en cicatrice fibreuse. La séquence lésion endocardique, thrombose, organisation et fibrose est l’un des modèles les plus cohérents de la maladie.
Les parasitoses ont été étudiées surtout dans les zones tropicales. Filarioses, schistosomiase, géohelminthiases et autres infestations peuvent induire éosinophilie, immunoactivation chronique, anémie, malnutrition et inflammation persistante. Cependant, la présence de parasites dans les zones endémiques ne prouve pas automatiquement la causalité, car de nombreuses personnes infestées ne développent pas de fibrose endomyocardique et certains patients atteints de maladie avancée ne présentent pas d’éosinophilie significative. Il est probable que les parasitoses agissent comme facteurs favorisants dans des sous-groupes de patients, plutôt que comme cause unique universelle.
La malnutrition a elle aussi été mise en cause. Les régimes pauvres en protéines, les carences en micronutriments, la consommation élevée de manioc insuffisamment transformé, l’exposition aux glycosides cyanogènes, le faible apport en magnésium ou d’autres déséquilibres nutritionnels ont été proposés comme éléments capables de faciliter la lésion endocardique, le stress oxydatif ou la réponse fibrotique. Aucune de ces hypothèses n’a toutefois atteint le statut de cause certaine. L’interprétation la plus prudente est que la malnutrition et la pauvreté peuvent réduire la résilience biologique du myocarde, augmenter la susceptibilité aux infections et modifier la réparation tissulaire, contribuant indirectement à la fibrose.
Le passage de la lésion initiale à la cardiomyopathie restrictive dépend de la localisation de la fibrose. Le dépôt cicatriciel se concentre sur les apex et les voies d’afflux ventriculaires, non de manière uniforme sur toute la paroi. Lorsque l’apex est comblé par du tissu fibreux et un thrombus organisé, la cavité ventriculaire effective se raccourcit ; le ventricule peut paraître de dimensions relativement normales, mais le volume disponible pour le remplissage est réduit. Pendant la diastole, la paroi fibrotique ne se distend pas ; l’atrium doit générer des pressions élevées pour pousser le sang dans une chambre rigide ; la pression veineuse rétrograde augmente ; le patient développe une congestion. Cela explique pourquoi la fraction d’éjection peut être conservée aux phases initiales malgré une insuffisance cardiaque sévère.
L’atteinte des valves atrioventriculaires résulte de plusieurs mécanismes. La fibrose peut englober les muscles papillaires, les cordages tendineux et la région sous-valvulaire ; la rétraction cicatricielle empêche la bonne coaptation des feuillets ; la dilatation atriale et annulaire amplifie l’insuffisance ; la pression ventriculaire et atriale élevée aggrave le reflux. Dans la forme gauche prédomine l’insuffisance mitrale fonctionnelle ou restrictive ; dans la forme droite prédomine l’insuffisance tricuspide, souvent massive. La régurgitation valvulaire n’est pas une maladie séparée : elle est une conséquence anatomique de la fibrose endomyocardique et contribue à son tour à la dilatation atriale et à la congestion.
La thrombose endocavitaire fait partie intégrante de la pathogenèse. L’endocarde lésé perd ses propriétés antithrombotiques, le flux dans les apex oblitérés devient lent, les atriums dilatés favorisent la stase et les arythmies atriales amplifient le risque. Les thrombus peuvent rester adhérents et s’organiser dans la plaque fibreuse, contribuant à l’oblitération apicale, ou emboliser. Dans le ventricule gauche, le risque est l’embolie systémique ; dans le cœur droit peuvent coexister thrombose veineuse, embolie pulmonaire ou aggravation hémodynamique. La distinction entre thrombus récent et tissu fibreux organisé a des implications pour l’anticoagulation, la chirurgie et le risque embolique.
La physiopathologie finale est celle d’une restriction diastolique avec débit relativement fixe. Si le ventricule ne peut pas augmenter le volume télédiastolique, l’augmentation du débit pendant l’exercice est limitée ; le patient ressent une dyspnée, une asthénie et une intolérance à l’effort. Les pressions atriales chroniquement élevées dilatent les atriums, favorisent la fibrillation atriale et augmentent le risque thromboembolique. La circulation pulmonaire peut développer une hypertension post-capillaire dans la forme gauche ; le foie et le système veineux abdominal subissent une congestion dans la forme droite. Aux phases avancées apparaissent cachexie cardiaque, insuffisance rénale due à la congestion et au bas débit, hépatopathie congestive et résistance au traitement diurétique.
La présentation clinique dépend du siège de l’atteinte ventriculaire, de la phase de la maladie et de la présence de thrombus, d’arythmies ou d’insuffisance valvulaire. L’anamnèse doit commencer par une reconstruction géographique et temporelle : lieu de naissance, séjour en zones tropicales, conditions de logement, antécédents de parasitose, éosinophilie connue, épisodes allergiques ou inflammatoires, fièvres récurrentes, amaigrissement, malnutrition, expositions alimentaires, histoire familiale, événements thromboemboliques antérieurs et durée des symptômes. Dans les pays non endémiques, ces détails sont décisifs, car la maladie peut être éloignée de l’horizon diagnostique habituel.
Le patient atteint de forme droite rapporte souvent une augmentation progressive du volume abdominal, une sensation de pesanteur hépatique, une satiété précoce, un gonflement des jambes, une fatigue, une perte de poids, une réduction de la capacité professionnelle ou scolaire et une dyspnée moins marquée que ce que l’on attendrait de la gravité de l’insuffisance cardiaque. L’ascite peut être importante et dominer le tableau clinique, orientant initialement vers des diagnostics hépatologiques ou abdominaux. La congestion veineuse chronique peut provoquer une douleur de l’hypochondre droit, des nausées, une anorexie et une malabsorption. Chez les enfants, on peut observer un retard de croissance, un faible appétit, un abdomen globuleux et une réduction progressive de l’activité physique.
La forme gauche produit plus souvent une dyspnée d’effort, une orthopnée, une toux nocturne, une diminution de la tolérance à l’exercice, des palpitations, des épisodes d’œdème pulmonaire et des symptômes d’hypertension veineuse pulmonaire. Lorsque l’insuffisance mitrale est significative, la dyspnée peut devenir le symptôme principal. Le patient peut rapporter une fatigabilité disproportionnée par rapport à la fraction d’éjection, car la limitation est diastolique et pas nécessairement systolique. Si des thrombus ventriculaires ou atriaux sont présents, le mode de révélation peut être un accident vasculaire cérébral, un accident ischémique transitoire, une embolie périphérique ou un événement ischémique viscéral.
La forme biventriculaire combine congestion systémique et pulmonaire. Le patient peut présenter dyspnée, ascite, œdèmes, hépatomégalie, palpitations, amaigrissement, hypotension relative et altération sévère de la qualité de vie. Le tableau peut être confondu avec une péricardite constrictive, une cirrhose hépatique, une cardiopathie rhumatismale multivalvulaire, une cardiomyopathie restrictive primaire ou une insuffisance cardiaque avancée d’autre origine. La présence d’apex oblitérés, d’atriums énormément dilatés, d’insuffisance atrioventriculaire et de calcifications endocardiques oriente vers la fibrose endomyocardique.
L’examen clinique doit suivre la logique hémodynamique. Dans la forme droite, on observe une turgescence jugulaire, des ondes veineuses proéminentes, un reflux hépato-jugulaire, une hépatomégalie congestive, une ascite, des œdèmes déclives, un possible ictère léger dû à la congestion hépatique et un épanchement pleural droit. Le souffle d’insuffisance tricuspide peut augmenter à l’inspiration et coexister avec un choc parasternal si le ventricule droit est soumis à une surcharge. La pression artérielle peut être normale aux phases initiales et diminuer aux phases avancées, lorsque le débit devient insuffisant.
Dans la forme gauche, l’examen peut montrer des crépitants pulmonaires, un troisième bruit, un souffle holosystolique apical d’insuffisance mitrale, des signes d’hypertension pulmonaire et, si le ventricule droit est secondairement atteint, une congestion systémique. L’atrium gauche dilaté favorise la fibrillation atriale, qui se manifeste à l’auscultation par un rythme irrégulier. La perte de la contraction atriale est particulièrement délétère, car le ventricule fibrotique et peu distensible dépend de la pression atriale pour se remplir ; pour cette raison, une arythmie atriale peut précipiter brutalement une insuffisance cardiaque.
Certains signes extracardiaques aident à identifier le contexte étiologique. Une éosinophilie persistante, un asthme, une sinusite, une neuropathie, un purpura, une fièvre ou des signes systémiques orientent vers une maladie éosinophilique ou vascularitique. Une splénomégalie, des anomalies hématologiques et des thromboses récurrentes peuvent suggérer des néoplasies myéloprolifératives. Des antécédents d’infestations parasitaires, de prurit, de diarrhée chronique, d’anémie ou de malnutrition soutiennent la suspicion de facteurs tropicaux et infectieux. Toutefois, l’absence d’éosinophilie au moment de la consultation n’exclut pas une fibrose endomyocardique, surtout si le patient est en phase cicatricielle avancée.
La sévérité clinique ne dépend pas seulement de l’étendue de la fibrose, mais aussi de la vitesse de progression, de la régurgitation valvulaire, de l’hypertension pulmonaire, de la fonction ventriculaire droite, de la présence d’arythmies et de la capacité du patient à accéder à des soins spécialisés. Dans de nombreuses zones endémiques, le diagnostic survient lorsque la maladie est déjà avancée, avec ascite massive, dilatation atriale extrême et malnutrition secondaire. Dans ces cas, le tableau clinique peut sembler dominé par la congestion abdominale plus que par le symptôme cardiologique classique, ce qui contribue au retard diagnostique.
La suspicion de fibrose endomyocardique naît de l’association entre insuffisance cardiaque restrictive, atriums dilatés, ventricules non primitivement dilatés, oblitération apicale, insuffisance atrioventriculaire et contexte épidémiologique ou biologique compatible. Le parcours diagnostique doit démontrer la lésion endomyocardique, définir le ventricule atteint, estimer la sévérité hémodynamique, reconnaître les thrombus et les calcifications, évaluer les valves, distinguer la maladie de la péricardite constrictive et rechercher des causes éosinophiliques, parasitaires, hématologiques ou inflammatoires traitables. Le diagnostic ne peut pas reposer sur une donnée isolée.
Les examens de première ligne comprennent l’électrocardiogramme, la radiographie thoracique lorsqu’elle est utile, les examens biologiques, le peptide natriurétique de type B ou le fragment N-terminal du propeptide natriurétique de type B, la numération formule sanguine, la fonction rénale et hépatique, les électrolytes, la coagulation, les marqueurs inflammatoires, la troponine ultrasensible et l’évaluation de l’éosinophilie. L’électrocardiogramme peut montrer une fibrillation atriale, un flutter atrial, des signes d’augmentation de volume atrial, des blocs de branche, des anomalies non spécifiques de la repolarisation ou de bas voltages. La radiographie peut mettre en évidence une cardiomégalie due à la dilatation atriale, un épanchement pleural ou des calcifications, mais elle ne suffit pas à caractériser la maladie.
L’échocardiographie transthoracique est l’examen central. Elle permet de visualiser l’oblitération apicale, l’épaississement endocardique, les thrombus organisés, la réduction de la cavité ventriculaire, la dilatation atriale, l’insuffisance mitrale ou tricuspide, les anomalies de l’appareil sous-valvulaire, l’épanchement péricardique et le profil de remplissage restrictif. Dans la forme droite, on observe un apex droit oblitéré, un atrium droit très dilaté, une voie d’afflux rétrécie, une insuffisance tricuspide et parfois un aspect de ventricule droit « amputé ». Dans la forme gauche, on observe une oblitération apicale gauche, un possible thrombus apical, un atrium gauche dilaté, une insuffisance mitrale et une augmentation des pressions de remplissage.
Les critères échocardiographiques proposés par Mocumbi et ses collaborateurs ont été développés pour les études épidémiologiques et pour uniformiser la reconnaissance de la maladie, surtout dans les zones endémiques. Ils ne doivent pas être présentés comme des critères diagnostiques universels de recommandations, mais représentent un schéma très utilisé dans la littérature pour augmenter la cohérence diagnostique. Dans cette approche, le diagnostic échocardiographique est soutenu par la présence de deux critères majeurs ou d’un critère majeur associé à deux critères mineurs. La logique du schéma est de reconnaître les signes structuraux les plus spécifiques et de les intégrer avec des signes de soutien.
Les éléments échocardiographiques majeurs et mineurs sont surtout utiles lorsqu’ils sont lus dans le contexte clinique et non comme une liste mécanique. Sous forme synthétique, le schéma évalue les signes les plus représentatifs de la maladie :
L’imagerie par résonance magnétique cardiaque est l’examen de deuxième ligne le plus utile pour la caractérisation anatomique et tissulaire. Elle permet de distinguer thrombus, fibrose, myocarde viable, calcifications indirectes, atteinte apicale et anomalies valvulaires. Les séquences ciné montrent la géométrie ventriculaire, la réduction de la cavité et le mouvement valvulaire ; le rehaussement tardif au gadolinium met en évidence un rehaussement sous-endocardique ou endocardique dans les zones fibreuses ; le mapping peut contribuer à définir l’expansion extracellulaire ; l’évaluation morphologique distingue la fibrose endomyocardique de la cardiomyopathie hypertrophique apicale, de la non-compaction ventriculaire, du thrombus apical post-ischémique, des tumeurs endocavitaires et de la péricardite constrictive. Lorsque la résonance magnétique n’est pas disponible ou est contre-indiquée, la tomodensitométrie peut être particulièrement utile pour documenter les calcifications endocardiques et les rapports anatomiques.
Le diagnostic différentiel avec la péricardite constrictive est obligatoire. Les deux peuvent donner ascite, turgescence jugulaire, œdèmes, hépatomégalie, atriums dilatés et symptômes restrictifs. Dans la péricardite constrictive, le problème est un péricarde rigide qui limite le remplissage de l’extérieur, avec interdependance ventriculaire accentuée et variations respiratoires caractéristiques ; dans la fibrose endomyocardique, la limite est interne, localisée à l’endocarde et au sous-endocarde, avec oblitération apicale et lésions endocavitaires. L’échocardiographie Doppler, le Doppler tissulaire, l’imagerie par résonance magnétique cardiaque, la tomodensitométrie et le cathétérisme cardiaque peuvent être nécessaires pour séparer les deux tableaux. L’erreur diagnostique est grave, car la péricardectomie ne corrige pas une restriction produite par une fibrose endocavitaire.
Le cathétérisme cardiaque peut être utile lorsqu’il faut mesurer les pressions de remplissage, la pression artérielle pulmonaire, les résistances vasculaires pulmonaires et le débit cardiaque, ou lorsque le diagnostic différentiel reste incertain. Il peut montrer des pressions diastoliques élevées, une courbe en dip-and-plateau, une augmentation de la pression atriale droite ou capillaire pulmonaire et des signes de restriction. Chez les patients candidats à la chirurgie ou à la transplantation, l’évaluation hémodynamique est essentielle pour estimer le risque, surtout en présence d’hypertension pulmonaire. La coronarographie ou la tomodensitométrie coronaire sont demandées en fonction de l’âge, des facteurs de risque et de la programmation chirurgicale, non parce que la maladie serait coronarienne.
Les examens étiologiques doivent être guidés par le contexte. La numération formule sanguine doit être répétée en cas de suspicion d’éosinophilie intermittente. En présence d’éosinophilie persistante, il faut une évaluation hématologique, la recherche de causes secondaires, des investigations pour syndrome hyperéosinophilique, d’éventuels tests moléculaires pour néoplasies myéloprolifératives, ainsi que des examens parasitologiques et sérologiques adaptés à l’origine géographique. Les investigations peuvent inclure la recherche de Strongyloides stercoralis, Schistosoma, filaires et autres parasites selon la zone d’exposition. En présence de signes systémiques, on évalue les vascularites, les connectivites, les immunoglobulines, les marqueurs inflammatoires et les organes cibles.
La biopsie endomyocardique n’est pas nécessaire chez tous les patients lorsque l’imagerie et le contexte clinique sont typiques, mais elle peut être utile dans les cas peu clairs, dans les formes non endémiques, lorsqu’il faut distinguer la maladie de tumeurs, myocardite, amylose, sarcoïdose ou cardiopathie éosinophilique active, et lorsque le résultat peut modifier la thérapie. L’histologie montre une fibrose endocardique, un épaississement sous-endocardique, un thrombus organisé, un éventuel infiltrat inflammatoire, des éosinophiles aux phases actives, des calcifications et une atteinte de l’appareil valvulaire. Une biopsie négative n’exclut pas toujours la maladie si le prélèvement n’intercepte pas la lésion, de sorte que le choix du site doit être guidé par l’imagerie.
Le diagnostic final intègre anatomie, fonction et cause. Une fibrose endomyocardique avancée du ventricule droit avec ascite, atrium droit énorme, apex droit oblitéré, insuffisance tricuspide et contexte tropical est différente d’une cardiopathie éosinophilique gauche avec thrombus apical récent et éosinophilie marquée. Les deux peuvent entrer dans le spectre des maladies endomyocardiques restrictives, mais le traitement, le pronostic et le suivi diffèrent. Le compte rendu diagnostique doit donc spécifier le ventricule atteint, la sévérité, la présence de thrombus, l’insuffisance valvulaire, l’hypertension pulmonaire, les arythmies, l’activité éosinophilique et les diagnostics différentiels exclus.
La classification la plus utile de la fibrose endomyocardique combine siège anatomique, phase évolutive et sévérité hémodynamique. Du point de vue anatomique, on distingue une forme droite, une forme gauche et une forme biventriculaire. Cette distinction n’est pas purement descriptive : elle prédit le type de congestion, les complications prédominantes, la stratégie chirurgicale et le risque hémodynamique. La forme droite tend à se manifester par ascite, hépatomégalie, œdèmes, insuffisance tricuspide et grande dilatation atriale droite ; la forme gauche par dyspnée, hypertension veineuse pulmonaire, insuffisance mitrale et risque embolique systémique ; la forme biventriculaire par insuffisance cardiaque plus complexe et pronostic généralement plus défavorable.
Du point de vue évolutif, le modèle le plus cohérent prévoit une phase nécrotico-inflammatoire, une phase thrombotique et une phase fibrotique. La phase initiale peut être cliniquement silencieuse ou se présenter par fièvre, douleur thoracique, éosinophilie, lésion myocardique, symptômes systémiques et inflammation endocardique. La phase thrombotique suit la lésion endocardique : les surfaces lésées favorisent les thrombus muraux, en particulier aux apex et le long des régions d’afflux. La phase chronique est dominée par fibrose dense, rétraction, calcification, oblitération cavitaire, déformation valvulaire et physiologie restrictive. En pratique, de nombreux patients sont observés seulement à la phase chronique, lorsque l’événement initial n’est plus reconstructible.
La sévérité échocardiographique peut être graduée par des systèmes de score dérivés des études de population. Ces systèmes prennent en compte l’étendue de la fibrose, l’oblitération apicale, l’atteinte valvulaire, la dilatation atriale, les thrombus, le profil restrictif, l’épanchement péricardique et d’autres éléments de soutien. Les formes légères peuvent montrer des épaississements localisés et des anomalies minimes ; les formes modérées présentent des lésions plus évidentes avec impact sur le remplissage ; les formes sévères ont une oblitération marquée, une valvulopathie significative, des atriums énormément dilatés et une insuffisance cardiaque manifeste. La classification de sévérité est utile pour comparer les patients et programmer le suivi, mais elle ne remplace pas le jugement clinique.
La classification étiologique distingue les formes tropicales d’étiologie non définie, les formes associées à une éosinophilie, les formes secondaires aux syndromes hyperéosinophiliques, les formes liées à des maladies hématologiques, les formes associées à des parasitoses ou à une immunoactivation et les formes non endémiques isolées. Cette distinction a des implications thérapeutiques décisives. Une forme avec éosinophilie active requiert le traitement de la cause éosinophilique et la prévention du dommage progressif ; une forme cicatricielle sans activité inflammatoire requiert principalement la prise en charge de l’insuffisance cardiaque, la prévention thromboembolique et l’évaluation chirurgicale ; une forme avec suspicion de néoplasie hématologique requiert un parcours hématologique spécialisé.
La classification hémodynamique évalue la pression atriale droite, la pression capillaire pulmonaire, la pression artérielle pulmonaire, les résistances vasculaires pulmonaires, le débit cardiaque, le degré de régurgitation mitrale ou tricuspide et la fonction ventriculaire droite. Elle est particulièrement importante chez les patients avancés, car la décision chirurgicale dépend non seulement de l’anatomie, mais aussi de la réversibilité de l’hypertension pulmonaire, de la réserve ventriculaire, de l’état nutritionnel, de la fonction hépatique et rénale et de la gravité de la congestion. Un patient avec ascite massive, hypoprotéinémie, insuffisance rénale et hypertension pulmonaire sévère a un risque opératoire très différent de celui d’un patient avec lésion localisée et bonne réserve d’organe.
La classification doit enfin séparer la fibrose endomyocardique des affections imitatrices. La cardiomyopathie hypertrophique apicale peut simuler une oblitération apicale gauche, mais le tissu apical est du myocarde hypertrophique, non une plaque fibreuse endocardique. La non-compaction ventriculaire montre une trabéculation proéminente et des récessus profonds, non une fibrose endocardique rétractile. Un thrombus apical post-infarctus dérive d’une akinésie ischémique et d’une nécrose coronarienne, non d’une maladie endomyocardique diffuse. La péricardite constrictive produit une restriction sans oblitération apicale. Ces distinctions sont nécessaires, car elles modifient le traitement et le pronostic.
Le traitement de la fibrose endomyocardique dépend de la phase de la maladie. Aux phases chroniques avancées, le traitement médical est principalement symptomatique, car la fibrose endocardique organisée ne régresse pas avec les médicaments. Les objectifs sont de contrôler la congestion, prévenir la thromboembolie, gérer les arythmies, traiter une éventuelle éosinophilie ou cause sous-jacente, corriger les complications valvulaires lorsque cela est possible et adresser précocement le patient à des centres expérimentés dans les cardiomyopathies restrictives et la chirurgie des maladies endomyocardiques. La prise en charge doit être individualisée, car un patient avec forme droite ascitique requiert des priorités différentes de celles d’un patient avec forme gauche thrombotique et embolique.
Les diurétiques sont la base du contrôle de la congestion. Les diurétiques de l’anse, parfois associés à des antagonistes du récepteur minéralocorticoïde, peuvent réduire l’ascite, les œdèmes, les épanchements et la dyspnée. La titration doit être prudente, car le ventricule rigide dépend d’une précharge adéquate ; une déplétion excessive peut réduire le débit, aggraver la fonction rénale et provoquer une hypotension. Dans la forme droite avec ascite importante, des paracentèses thérapeutiques sélectionnées, la correction de l’hyponatrémie, la prise en charge nutritionnelle et la surveillance de la fonction hépatique peuvent être nécessaires. Le traitement diurétique améliore les symptômes, mais ne retire pas la plaque fibreuse et ne corrige pas l’oblitération ventriculaire.
L’anticoagulation doit être envisagée en présence de thrombus endocavitaires, de fibrillation atriale, d’antécédent embolique ou de dilatation atriale marquée avec stase. La décision doit équilibrer le risque embolique et le risque hémorragique, surtout chez les patients avec hépatopathie congestive, malnutrition, varices ou thrombopénie. Dans le ventricule gauche, le thrombus apical expose à l’embolie systémique ; dans les atriums dilatés, la fibrillation atriale augmente encore le risque. La seule présence de fibrose sans thrombus visible n’implique pas automatiquement une anticoagulation chez tous, mais impose une surveillance échocardiographique attentive.
Le traitement des arythmies atriales est crucial. La fibrillation atriale aggrave le remplissage ventriculaire et peut précipiter une insuffisance cardiaque. Le contrôle de la fréquence doit éviter aussi bien la tachycardie persistante que la bradycardie excessive ; le contrôle du rythme peut être tenté dans des cas sélectionnés, mais les atriums énormément dilatés réduisent les probabilités de maintenir un rythme sinusal stable. Les antiarythmiques et l’ablation doivent être évalués avec prudence, en tenant compte de la fonction ventriculaire, du risque proarythmique, de l’accès au suivi et de la nécessité d’une anticoagulation. Chez les patients avec blocs de conduction ou bradyarythmies symptomatiques, une stimulation peut être nécessaire, mais l’indication doit être posée selon le phénotype électrique spécifique.
Lorsqu’une éosinophilie active ou un syndrome hyperéosinophilique est présent, le traitement étiologique devient prioritaire. Corticostéroïdes, traitements immunomodulateurs, traitement antiparasitaire, traitement hématologique ciblé ou inhibiteurs de tyrosine kinase dans les sous-types moléculaires appropriés peuvent prévenir un dommage endocardique supplémentaire s’ils sont introduits à la phase active. Le choix ne doit pas être empirique : il nécessite l’identification de la cause de l’éosinophilie, l’exclusion d’infections qui pourraient s’aggraver sous immunosuppression, une évaluation hématologique et une surveillance cardiaque. Dans la phase purement fibrotique, en revanche, l’immunosuppression a une justification beaucoup plus limitée s’il n’existe pas d’activité inflammatoire persistante.
La chirurgie représente l’option la plus pertinente chez des patients sélectionnés avec maladie avancée et symptômes sévères. L’intervention peut inclure endocardiectomie, décortication endocardique, ablation de thrombus organisé, libération de l’appareil sous-valvulaire, plastie ou remplacement mitral et tricuspide. L’objectif est d’augmenter la cavité ventriculaire utile, d’améliorer le remplissage, de réduire la régurgitation valvulaire et de soulager la congestion. Il s’agit toutefois d’une chirurgie complexe, techniquement difficile et grevée d’une mortalité opératoire significative, surtout chez les patients malnutris, cachectiques, avec insuffisance hépatique ou rénale, hypertension pulmonaire avancée ou maladie biventriculaire sévère.
La sélection chirurgicale doit être très rigoureuse. Les meilleurs candidats sont les patients symptomatiques non contrôlés par le traitement médical, avec lésions anatomiques corrigeables, valvulopathie significative mais potentiellement traitable, réserve ventriculaire suffisante et risque opératoire acceptable. Les patients en classe fonctionnelle avancée peuvent tirer un bénéfice symptomatique, mais si l’intervention est réalisée trop tard, le risque peut dépasser l’avantage. L’évaluation préopératoire doit inclure échocardiographie détaillée, imagerie par résonance magnétique cardiaque ou tomodensitométrie, cathétérisme lorsque indiqué, étude de la fonction hépatique et rénale, état nutritionnel, coagulation et présence de thrombus.
La transplantation cardiaque est théoriquement envisageable dans les cas terminaux non corrigeables, mais dans la pratique elle est limitée par la disponibilité, les comorbidités, l’hypertension pulmonaire, le contexte socioéconomique et l’accès aux programmes de transplantation. Dans les pays où la maladie est plus fréquente, l’accès à la transplantation est souvent très réduit. Dans les pays non endémiques, elle peut être évaluée dans des cas sélectionnés d’insuffisance cardiaque réfractaire, après exclusion de causes actives traitables et après définition des résistances vasculaires pulmonaires. Les dispositifs d’assistance ventriculaire sont moins simples que dans les cardiomyopathies dilatées, car les cavités ventriculaires peuvent être petites, oblitérées et anatomiquement déformées.
Le pronostic est souvent défavorable lorsque le diagnostic survient à un stade avancé. Les facteurs pronostiques négatifs comprennent la forme biventriculaire, une classe fonctionnelle élevée, une ascite persistante, une insuffisance tricuspide ou mitrale sévère, une hypertension pulmonaire, une fibrillation atriale, des thrombus endocavitaires, des embolies, une malnutrition, une insuffisance rénale, une hépatopathie congestive, des calcifications étendues et l’impossibilité d’accéder à une chirurgie experte. Les formes légères ou interceptées précocement peuvent rester stables plus longtemps, mais nécessitent une surveillance, car la progression peut être lente puis s’accélérer avec des arythmies, infections, grossesse, anémie ou aggravation de la régurgitation valvulaire.
Le suivi doit surveiller symptômes, poids, ascite, œdèmes, pression artérielle, fréquence, rythme, fonction rénale, électrolytes, fonction hépatique, peptide natriurétique, numération formule sanguine, éventuelle éosinophilie, échocardiographie périodique, thrombus, sévérité de la régurgitation valvulaire et pression pulmonaire. Chez les patients avec contexte éosinophilique, l’activité de la maladie de fond doit également être contrôlée. Chez les patients opérés, le suivi doit évaluer la récidive de fibrose, la fonction des valves réparées ou remplacées, les arythmies, l’anticoagulation et la congestion résiduelle. Le contrôle ne peut pas se limiter à la prescription d’un diurétique, car la maladie concerne le cœur, le système veineux, le foie, le rein, la coagulation et l’état nutritionnel.
La complication la plus fréquente est l’insuffisance cardiaque restrictive. Dans la forme droite prédominent ascite, hépatomégalie, œdèmes, turgescence jugulaire et insuffisance tricuspide ; dans la forme gauche, dyspnée, congestion pulmonaire, hypertension veineuse pulmonaire et insuffisance mitrale ; dans la forme biventriculaire, les deux composantes s’additionnent. L’insuffisance cardiaque dérive de l’impossibilité du ventricule fibrotique à se remplir à basse pression et de la réduction de la cavité utile. Même lorsque la fonction systolique globale semble conservée, le débit effectif peut être insuffisant pendant l’exercice ou aux phases avancées.
L’ascite est une complication particulièrement caractéristique de la forme droite. Elle peut être massive, récidivante et disproportionnée par rapport aux œdèmes périphériques. Elle se développe par augmentation de la pression veineuse systémique, congestion hépatique, hypertension sinusoïdale, rétention hydrosodée, réduction de la perfusion rénale et activation neurohormonale. Avec le temps, elle peut contribuer à la malnutrition, à la sarcopénie, aux infections, à la réduction de la mobilité et à l’altération de la qualité de vie. Sa présence persistante est un signe de maladie hémodynamiquement significative.
La valvulopathie atrioventriculaire fait partie de la maladie et n’est pas une simple association. L’insuffisance tricuspide dérive de la rétraction de l’appareil sous-valvulaire, de la dilatation annulaire et de la déformation du ventricule droit ; l’insuffisance mitrale naît de mécanismes analogues dans le ventricule gauche. La régurgitation augmente le volume atrial, favorise dilatation, arythmies, congestion et aggravation de l’insuffisance cardiaque. Dans les cas avancés, la valvulopathie peut devenir le principal déterminant des symptômes et l’une des raisons de considérer la chirurgie.
La thrombose endocavitaire et les événements emboliques sont des complications centrales. Le thrombus peut se former sur les surfaces endocardiques lésées, dans les apex oblitérés ou dans les atriums dilatés. Dans le cœur gauche, il peut provoquer un accident vasculaire cérébral ischémique, une embolie périphérique, une ischémie rénale, splénique ou mésentérique. Dans le contexte de fibrillation atriale, le risque augmente encore. Le thrombus organisé peut aussi devenir une partie de la masse fibreuse qui oblitère l’apex, rendant difficile la distinction entre lésion cicatricielle et composante thrombotique récente. Cette distinction est pertinente, car le thrombus récent peut répondre à l’anticoagulation, tandis que la fibrose organisée ne le peut pas.
Les arythmies atriales sont favorisées par la dilatation et la fibrose des atriums. La fibrillation atriale et le flutter atrial réduisent la contribution atriale au remplissage ventriculaire, augmentent le risque embolique et aggravent la congestion. Le ventricule fibrotique tolère mal aussi bien la tachycardie, parce qu’elle raccourcit la diastole, que la bradycardie, parce que le volume systolique ne peut pas augmenter suffisamment pour compenser. Pour cette raison, le contrôle du rythme et de la fréquence a une valeur hémodynamique directe. Les arythmies ventriculaires sont moins typiques, mais peuvent apparaître en présence de fibrose étendue, de lésion myocardique, d’hypoxie, de troubles électrolytiques ou de phase avancée.
L’hypertension pulmonaire peut se développer surtout dans les formes gauches ou biventriculaires. L’augmentation chronique de la pression atriale gauche se transmet à la circulation veineuse pulmonaire ; avec le temps peuvent apparaître vasoconstriction, remodelage vasculaire et augmentation des résistances pulmonaires. Cette complication aggrave la fonction du ventricule droit, augmente le risque chirurgical et peut limiter l’éligibilité à la transplantation. Son évaluation nécessite une échocardiographie et, dans les cas avancés ou candidats à une intervention, un cathétérisme cardiaque.
L’hépatopathie congestive dérive de la stase veineuse chronique. Le foie peut augmenter de volume, devenir douloureux et fonctionnellement compromis ; peuvent apparaître cholestase, hyperbilirubinémie, anomalies de la coagulation et, dans les cas prolongés, fibrose congestive. L’atteinte hépatique augmente le risque opératoire, modifie la gestion de l’anticoagulation et favorise l’ascite persistante. Le rein est lui aussi impliqué par réduction du débit, augmentation de la pression veineuse rénale, hypotension et diurétiques, avec développement d’un syndrome cardiorénal.
La cachexie cardiaque et la malnutrition sont fréquentes dans les formes avancées, surtout dans les contextes endémiques. Congestion intestinale, anorexie, inflammation chronique, ascite, augmentation du travail respiratoire, pauvreté et infections récurrentes contribuent à la perte de masse musculaire. La malnutrition réduit la tolérance à la chirurgie, augmente le risque infectieux et aggrave la capacité de récupération. Chez l’enfant, elle peut se traduire par un retard de croissance et une fragilité générale.
Les complications chirurgicales doivent être considérées comme faisant partie du parcours. L’endocardiectomie et la chirurgie valvulaire peuvent améliorer les symptômes et la survie chez des patients sélectionnés, mais elles sont grevées d’un risque de saignement, de blocs de conduction, d’insuffisance ventriculaire, d’embolie, de dysfonction valvulaire résiduelle, d’arythmies, de bas débit et de mortalité périopératoire. Le risque est plus élevé lorsque l’intervention est réalisée à un stade très avancé, avec organes congestifs et patient malnutri. Le choix thérapeutique requiert donc un équilibre entre la progression naturelle de la maladie et le risque de l’intervention.
Une complication diagnostique pertinente est la classification erronée. Confondre la fibrose endomyocardique avec une péricardite constrictive peut conduire à un traitement chirurgical inadapté ; la confondre avec une cardiomyopathie restrictive idiopathique peut faire perdre l’occasion de rechercher éosinophilie, parasitoses, thrombus et indications chirurgicales ; l’interpréter comme une simple cirrhose ou ascite hépatique peut retarder pendant des années le diagnostic cardiologique. Dans une maladie rare et géographiquement inégale, la reconnaissance précoce est déjà une forme de prévention des complications.